Derfor stikkes babyen i foten

Takket være et stikk i foten som nyfødt er Sine (5) i dag en helt normal jente. Bortsett fra at hun har Føllings sykdom.

Sine

Sine fikk diagnosen Føllings sykdom som nyfødt. Dermed unngikk hun hjerneskade, men må være forsiktig hele livet.

Foto: Elin Sørheim / NRK


- Jeg tenkte at vi må vel gjøre det, men jeg syntes litt synd på babyen. Etterpå har jeg tenkt på hvor takknemlig jeg er nå for at de tok den prøven, sier Else Harstad som for fem år siden fikk sitt tredje barn.

Alle som har født barn er kjent med prøven som tas når den lille er tre dager gammel. Babyen stikkes i foten, og dråper med blod dryppes ned på et spesielt papir.

Testen finner ut om babyen har de sjeldne sykdommene hypotyreose og PKU (fenylketonuri), bedre kjent som Føllings sykdom.

Et sjokk

Blodprøve av nyfødt

I dag testes nyfødte for to sjeldne sykdommer. Regjeringen vil øke antallet til 32.

Foto: Elin Sørheim / NRK

Else og Erik Harstad så på testen som en ren rutine, men det viste seg at datteren Sine faktisk hadde Føllings sykdom.

Av 60.000 barn som blir født hvert år er det bare 3-5 som får denne diagnosen.

- Det blir et sjokk, for du går jo ut fra at alt er i orden, sier Erik Harstad.

Barn som fikk Føllings sykdom for 40 år siden ble hjerneskadet. Nå vet vi mer om tilstanden, og barn som får Føllings i dag lever helt som normalt hvis de følger et strengt kosthold.

Blir hjerneskadet av proteiner

Har man Føllings sykdom, klarer ikke kroppen å omdanne aminosyren fenylalanin som finnes i proteiner.

Alle med diagnosen må spise mat nærmest uten proteiner for å holde seg friske. Langtidseffekten av å ikke følge dietten er fysisk og psykisk utviklingshemming.

Sine er bare fem år og vet ikke alt om sykdommen sin ennå.

- Hun vet at det er mye hun ikke tåler og at hun blir syk og ikke vil føle seg frisk hvis hun spiser det. Vi kaller det foreløpig for å tåle fordi det er lettere for et barn å forstå, sier Else.

En helt vanlig jente

I dag er Else og Eriks datter Sine som 5-åringer flest, men det er mange matvarer hun må holde seg unna. Melk, mel, egg og kjøtt må erstattes med noe annet. De fleste grønnsaker derimot er det fritt fram for å sette på bordet.

- Vi har prøvd å finne fellesnevnerne i vårt og hennes kosthold, og da er det gjerne frukt og grønnsaker og en del sukkerholdige ting som hun tåler og alle i familien kan spise, forteller Else.

Når det gjelder andre matvarer, forsøker de å lage noe til Sine som ligner på det resten av familien skal spise. For eksempel middagskaker basert på grønnsaker når resten av familien spiser medisterkaker.

Testes for flere sykdommer

I løpet av neste år skal norske spedbarn testes for enda flere sykdommer. Regjeringen går inn for å utvide nyfødtscreeningen fra dagens 2 til 23 sjeldne tilstander .

Barna behøver ikke å stikkes flere ganger, laboratoriet kan bruke den samme blodprøven til å teste for alle sykdommene.

Else Harstad synes det er bra at flere sykdommer kan avdekkes tidlig.

- Vi følte jo selv at det var at lykketreff at vi bor i Norge der alle sjekkes for PKU. Da kunne hun få behandling med en gang. Hvis det kan hjelpe flere så er jo det kjempefint.

TV og radio

Vi fyrer med ved. Men hva slags ved skal man fyre med - og hva bør man absolutt ikke slenge i peisen? Vi tester ved og gir tips og råd om vedovner, gamle som nye. Og så ser vi på fiffige ved-dingser.
Helene sjekker inn - på asylmottak. Norsk dokumentar.
I fem døgn bor programleder Helene Sandvig sammen med asylsøkere på Dikemark Asylmottak. Det blir et tøft møte med en helt annen virkelighet.
Kunne du tenkt deg å sove i same seng som kong Olav? I sesongpremieren på Solgt tar programleiar Frode Søreide med seg to lag med meklarar frå Austlandet til Narvik. Her skal dei tippe pris på tre eigedomar. Kven tippar nærast? Ei av utfordringane er eit gamalt og ærverdig pensjonat, som mellom annan Kong Olav har gjesta ved fleire høve. Sesong 5 (1:6)