NRK Meny
Normal

Alene med sjeldne sykdommer

30.000 nordmenn har en sjelden sykdom. Mange av dem føler seg mistrodd og alene. For til tross for at det finnes flere kompetansesentre for sjeldne sykdommer, er ikke tilbudet for alle.

Monica og Margrethe

Monica var halvannet år da hun fikk sin sjeldne diagnose. I mange måneder fikk moren høre at hun var hysterisk.

Foto: NRK

Innholdet som skulle vises her støttes dessverre ikke lenger.

Da Margrethe Martinsen ble mamma for første gang for 16 år siden, reagerte hun på at det var noe som ikke stemte.

Den lille jenta gråt sårt døgnet rundt, kastet opp og magen var stor og oppblåst. Flere ganger forsøkte hun å be leger om hjelp.

- De sa bare at jeg var en hysterisk mor. Og samme hva jeg mente jeg hadde rett på av hjelp, så avfeide de det, forteller hun til NRK Puls.

Først etter ni måneder ble hun tatt på alvor, og det skulle gå enda et halvt år før legene fant ut at datteren Monika hadde en alvorlig variant av den sjeldne sykdommen glycogenose, som kan skade leveren.

Savner informasjon

Monika Martinsen er nå 16 år og lever godt med sykdommen sin. Fordi leveren ikke skiller ut sukkerstoffer, må hun spise ofte for å holde blodsukkeret oppe.

Da hun var mindre måtte hun mates med sonde om natta. Etterhvert som hun har blitt større holder det å drikke et glass maisennamel blandet i vann om kvelden.

- Jeg er så vant til det nå, at jeg går ikke rundt og tenker på at jeg har en sykdom, sier hun.

Familien har etterhvert blitt godt fornøyd med den medisinske oppfølgingen på sykehuset. Likevel savner de et sted å henvende seg for mer informasjon.

- Da hun var mindre hadde det vært greit med noen som kunne komme på skolen å fortelle dem om sykdommen, så de skjønte hvor viktig det var at hun måtte spise ofte, sier mamma Margrethe.

- Og nå som hun blir eldre dukker det etterhvert opp andre spørsmål som hun sikkert vil ha svar på etterhvert.

Ikke for alle

En undersøkelse Sintef har gjort på vegne av Helsedirektoratet viser at mange føler seg alene i møtet med helsevesenet. Mange leger og annet helsepersonell kan lite om sykdommen deres. Det er også vanskelig å forklare situasjonen for skole og ikke minst NAV.

Det finnes 16 kompetansesentre med ansvar for ulike sjeldne sykdommer i Norge. De mest kjente er Frambu og Senter for sjeldne diagnoser. Sentrene kan gi råd og hjelp både til pasienter, pårørende, skole, helsevesen og andre som trenger å vite mer om sykdommene.

Men ikke alle får et slikt tilbud. Sentrene har ansvar for rundt 300 sjeldne tilstander, men det finnes mer enn dobbelt så mange sjeldne diagnoser her i landet.

- Vi som arbeider i sentrene møter brukere som synes dette er veldig urimelig, og som ikke forstå at det er slik, sier Bengt Frode Kase, leder av Senter for sjeldne diagnoser.

Bedre tilbud

Helse- og omsorgsdepartementet bestemmer hvilke diagnoser som skal ha et kompetansesenter. Nå vurderer de å gi fra seg det ansvaret til helseforetakene.

- Vi kan sette spørsmålstegn ved om det er et politisk departement som er det rette til å fordele diagnoser, sier statssekretær Robin Martin Kåss (Ap).

I tillegg er helsedirektoratet igang med en prosess for å samle alle kompetansesentrene under en felles ledelse. Målet er å få en bedre oversikt over sjeldne diagnoser og bedre tilbudet. Bengt Frode Kase ved Senter for sjeldne diagnoser mener det viktigste må være å gi flere brukere et tilbud.

- Tilbudet har vokst seg stort og sterkt og det gjør utfordringen med at noen står utenfor enda større, sier han.

Innen desember skal helsedirektoratet være ferdig med å utrede hvordan sentrene kan samles i én nasjonal kompetansetjeneste. Direktoratet viser for øvrig til at de som ikke har et kompetansesenter kan ringe direktoratets servicetelefon for å få informasjon.

TV og radio

Aida sov et helt døgn og Halvor får ikke sove uten å gjøre et spesielt triks. Hva feiler det dem? Tre butikkansatte med nettbrett utfordrer legelaget i kveldens episode. Programleder: Kjetil Røthing Askeland. Sesong 2 (4:8)
Før spiste vi høne til middag, nå kastes de og brukes i betong. Gjennom å redde et hønsehus med 7500 høner fra søpla, vil programleder Marit Evertsen Grimstad sette fokus på det skjulte matsvinnet og prøve å gjøre noe med det. Er det mulig å få høna tilbake på middagsbordet? (1:4)
Vi fyrer med ved. Men hva slags ved skal man fyre med - og hva bør man absolutt ikke slenge i peisen? Vi tester ved og gir tips og råd om vedovner, gamle som nye. Og så ser vi på fiffige ved-dingser.