Slik fungerer den utvidede testingen av gravide

Tirsdag vedtok Stortinget historiske endringer i bioteknologiloven.

Flertallet for blant annet tidlig ultralyd og NIPT ble skapt av den uvanlige konstellasjonen Ap, Frp og SV i Stortinget.

Disse to endringene gjelder alle gravide.

Hva blir nytt?

I Norge får alle gravide i dag tilbud om rutineultralyd rundt uke 18 av svangerskapet.

Gravide som er 38 år eller eldre ved termin eller som har økt risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret, har fått tilbud om tidlig ultralyd.

Denne tidlige ultralyd-undersøkelsen tilbys nå alle. I Stortingets vedtak er det definert som første trimester.

Hva som regnes som første trimester er faktisk ikke helt selvsagt.

Overlege og professor Torbjørn Moe Eggebø sier første trimester varer til og med svangerskapsuke 13.

– Ultralydundersøkelsen er for dårlig før uke 12. Derfor bør den gjøres i uke 12 eller 13, sier Eggebø til NRK.

Han leder Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin ved St. Olavs hospital.

I dag er det slik at 70 prosent av alle gravide tar tidlig ultralyd.

Ni av ti kvinner i Oslo tar ultralyd privat før uke 12, ifølge Oslo-sykehusene.

Man vil i denne perioden kunne se om det er liv og om hjertet slår. Risiko vedrørende spontanabort kan være noe som blir oppdaget ved undersøkelsen. Det er i denne perioden også mulig å kunne se om det er flere enn ett barn, og man kan anslå mer nøyaktig hvilken uke av svangerskapet man er i. Man kan også se om fosteret vokser riktig i livmoren.

I tillegg tilbys NIPT-test for kvinner fra 35 år (ved termin) og oppover mot dagens 38 år. Fra før gjelder det de som tidligere har fått barn med utviklingsavvik eller har hatt en ultralyd-undersøkelse som har påvist avvik. For de to siste gruppene er det ingen endring, men aldersutvidelsen gjør at mange flere vil tilbys testen.

– Vi kan regne med at mellom 20 og 25 prosent av gravide vil tilhøre denne gruppen som tilbys dette, sier overlege og professor Torbjørn Moe Eggebø.

I tillegg tillates det NIPT-testing for alle.

Det er ikke utdypet hva uttrykket tillates vil innebære, men fagfolk NRK har snakket med mener det er rimelig å tolke at det blir noe den enkelte må betale for.

– I dag er dette forbudt. Det er straffbart for meg som lege å ta NIPT-test av personer utenfor risikosonen. Dette betyr at mange drar til utlandet, sier Eggebø.

Han mener dette blir tryggere nå som flere testes i Norge, og ikke må dra til utlandet.

– Helsemyndighetene må sørge for at disse testene bare tas av godkjente prøvetakere og laboratorier, og at helsepersonell er trent i å veilede den gravide, påpeker han.

Hva er NIPT?

Non-Invasive Prenatal Testing/Diagnosis (NIPT) gjør det mulig å analysere fosterets DNA gjennom en blodprøve av mor. En NIPT-test kan avdekke om fosteret har trisomi 13 (Patau syndrom), 18 (Edwards syndrom) eller 21 (Downs syndrom).

NIPT kan vise funn allerede ved uke 10 i svangerskapet, men en del av disse funnene kan være feil (mer om det lenger ned i artikkelen).

– Hvis man tester alle med NIPT, vil 199 av 200 være negative. Altså indikere at alt er som normalt, forklarer Eggebø.

Mange gravide betaler nå for tidlig ultralyd privat, og en del reiser ut av landet for å ta NIPT, skriver Faktisk.no.

NRK skrev i 2018 om Maria Hjermstad Kolloen som dro til Sverige for NIPT-prøven.

Etter at Danmark åpnet for mer fosterdiagnostikk, har antall barn født med Downs syndrom blitt halvert, skriver faktasjekk-nettstedet.

Hvorfor er det viktig?

Tidlig ultralyd kan avdekke alvorlige sykdommer eller avvik. NIPT kan avdekke om fosteret har kromosomavvik.

Siden testene kan gjøres tidlig i svangerskapet, kunne man tenke seg at man kan få svar før fristen for selvbestemt abort (uke 12). Etter denne fristen må en nemnd behandle søknaden.

Men dette er ikke Eggebø enig i. Han mener tidlig ultralyd ikke gir gode nok svar før uke 12, og at NIPT-test som teknisk sett kan gjøres tidigere uansett må bekreftes av fostervannsprøve.

Motstanderne av lovendringen mener det kan føre til et sorteringssamfunn

Tirsdag skrev NRK om foreldrene til Magnus (5), som frykter at endringen av loven vil føre til en nedgang i antall barn født med Downs syndrom i Norge.

– Jeg er redd vi vil få en lik situasjon som i Danmark, hvor det er et betraktelig fall i barn som fødes med Downs syndrom. Barna marginaliseres og får ikke gå på vanlig skole, sa Randi Ødegaard.

Selv visste hun ikke at sønnen hadde Downs syndrom før han ble født.

– Jeg fikk en overraskelse, som har ført mye positivt med seg. Det høres kanskje rart ut, men det er synd at ikke flere får oppleve det, sa Ødegaard.

Fordi nakkeoppklaring vil bli observert i svangerskapsuke 11–13, vil tidlig ultralyd avdekke flere fostre med risiko for kromosomavvik, skriver Folkehelseinstituttet. FHI skriver også at de ikke fant dokumentasjon for helsemessig gevinst av rutinemessig tidlig ultralyd.

Frps Åshild Bruun-Gundersen i helse- og omsorgskomiteen har vært en av de ivrigste forkjemperne for liberalisering av bioteknologiloven.

– Tidlig ultralyd og NIPT er viktig for å gi kvinnen tilgang til informasjon om sitt eget svangerskap så tidlig som mulig og med den tryggeste metoden som mulig, sier Åshild Bruun-Gundersen til NRK.

Eggebø sier han er positiv til utvidelsen av gruppen som tilbys NIPT og at alle tilbys tidlig ultralyd.

– Det nye tilbudet gir en generell undersøkelse av graviditeten – og ikke bare fokus på kromosomfeil. Du får undersøkt om det er tvillinger, om det er en eller to morkaker, om fosteret er mindre enn forventet, om fosteret er i live eller ikke, avdekke de alvorlige avvikene og gi muligheten til å avbryte svangerskapet tidlig ved alvorlig avvik. På den måten kan vi redusere antall seinaborter, sier Eggebø.

– Er du enig i at dette er testing av i utgangspunktet friske?

– Nei. De fleste syke foster finnes i lavrisiko-populasjonen. Man er derfor nødt til å undersøke friske kvinner for å finne syke foster, svarer Eggebø.

Betyr tilbudet om tidlig ultralyd at alle vil ta det? Ikke nødvendigvis, sier overlege Eggebø.

– Tall fra Island viser at 15 prosent ikke ønsker tidlig ultralyd og blodprøve. Det er noen som synes det er bedre å ikke vite. Hvor mange det vil være i Norge, er vanskelig å si, men kanskje vi kan forvente en lignende andel som i Island, sier Eggebø, som legger til at så godt som alle ønsker ultralyd rundt uke 18.

Hva koster det?

Ifølge Eggebø koster en undersøkelse av NIPT på laboratorium 3000–4000 kroner, litt avhengig av hvordan dette organiseres.

I tillegg kommer kostnader ved å ta blodprøven, informere pasienten og sende prøven.

Ingen norske laboratorier utfører NIPT-analyser i dag. I dag sendes alle disse prøvene til utlandet.

Når flere skal få testen i Norge, er det naturlig at laboratorie-undersøkelsene også vil gjøres her i landet.

Private klinikker tilbyr i dag tidlig ultralyd. Et nettsøk viser at prisene ligger på i overkant av 1000 kroner.

Helse- og omsorgsdepartementet sier de ikke har tall på hva tidlig ultralyd og NIPT vil koste det offentlige. I et skriftlig svar til NRK svarer helse- og omsorgsminioster Bent Høie:

– Vi skal selvsagt følge opp det Stortinget har vedtatt, og nå skal vi sette oss inn i vedtakene før vi tar stilling til den videre prosessen. Flere av vedtakene vil ha økonomiske og administrative konsekvenser, men på nåværende tidspunkt kan vi ikke si noe konkret om størrelsen på disse.

I Stortinget sa Høie at tidlig ultralyd og NIPT vil ta ressurser fra helsetjenesten.

– Den offentlige helsetjenesten har ikke kapasitet til å gjøre dette i dag, uten at det går utover andre oppgaver, sa Høie, og la til:

– Noe av personellet som skal utføre disse testene, er det knapphet på, så hvis kvinnene skal få god veiledning og oppfølging, og dette skal gis til så mange som i utgangspunktet ikke har indikasjon for det, så vil dette gå ut over andre oppgaver innenfor svangerskapsomsorgen som det er i dag.

Hva er farene?

Under debatten i Stortingssalen gikk Høie også opp på talerstolen og advarte mot at NIPT-testen kan gi falske positive svar.

– Det vil være veldig mange gravide i Norge som gjennom NIPT-testen vil få beskjed om at de har et foster som trolig har utviklingsavvik, der dette ikke vil være tilfelle, sa han.

Eggebø bekrefter dette:

– Dette skjer fordi blodprøven som tas av den gravide analyserer fritt DNA fra morkaken og ikke fosteret og det kan være trisomier bare i morkaken. I disse tilfeller er fosteret friskt. Dette skjer spesielt for trisomi 13, der det er større fare for falsk positiv enn sann positiv.

Tar man NIPT-test av samtlige gravide (55.000 årlig) i Norge, kan man vente å finne omkring 275 tilfeller av reelle trisomier (kromosomavvik) og rundt 200 falske trisomier, oppgir Eggebø, som har skrevet om dette i Tidsskriftet Den norske legeforening.

– Det er ekstremt viktig at prøven bekreftes av fostervannsprøve, sier Eggebø.

Han sier kvinnene må få informasjon før de tar prøven.

– Hvis ikke er det en reell fare for at kvinner avbryter ønskede svangerskap på grunn av falske positive, advarer han.

Les mer om de andre endringene i bioteknologiloven her:

• Historisk endring: Eggdonasjon og assistert befruktning for einslege blir lov
• Emneside: Bioteknologi