Gjennombrudd i genterapi kan «kurere blindhet»

Pasientene, som alle lider av den arvelige netthinnesykdommen koroideremi (choroideremia), fikk injisert et harmløst virus på baksiden av øyet.

Viruset har blitt konstruert til å bære en kopi av genet som de som lider av sykdommen mangler, heter det i rapporten som er publisert i det britiske medisinske tidsskriftet The Lancet.

Koroideremi rammer 1 av 50 000 mennesker og fører til at pasientene begynner å miste synet i sen barndom. Et mutert protein i netthinnen leder til gradvis forverret syn og siden blindhet. Genfeilen finnes på X-kromosomet, det kvinnelige kjønnskromosom, og sykdommen slår dermed ut nesten bare hos gutter.

Koroideremi er en undergruppe av Retinitis Pigmentosa (forkortet RP) – medfødte øyesykdommer som forårsaker svaksynthet eller blindhet. RP er blant de vanligste årsakene til alvorlig nedsatt syn hos barn og yngre voksne og skyldes genfeil. I Norge er det omkring 1500 som lider av RP, på folkemunne kalt kikkertsyn.

• LES OGSÅ: 3D-printer celler for å kurere blindhet
  
• LES OGSÅ: Håper på å kunne se familien igjen

Legene involvert i prosjektet tror nå at de kan bruke fremgangsmåten til å behandle vanlige former for blindhet, og professor Robert MacLaren, kirurgen som ledet forskningsarbeidet, sier han er «fullstendig henrykt» over utfallet.

– Vi kunne ikke bedt om et bedre resultat, sier han til BBC.

«Kom denne veien, det er mulig å se igjen»

Prosjektet begynte i 2011. Da fikk 63 år gamle Jonathan Wyatt som førstemann sprøytet inn friske gener i sitt ene syke øye. Legene behandlet kun ett øye først, slik at de kunne bedømme effektiviteten best mulig.

Wyatt kunne så vidt se da han fikk operasjonen. Han håpet at behandlingen kunne stoppe forverringen av synet og redde det lille han hadde igjen.

Han, og en annen av pasientene i prosjektet, oppdaget raskt at injeksjonen ikke bare hindret synet i å bli verre, det faktisk forbedret det. Wyatt klarer nå å lese tre linjer lenger ned enn tidligere på en synsprøvetavle.

Artikkelen fortsetter under bildet

Andre, som var på tidligere stadier med koroideremi enn Wyatt, oppdaget at de fikk bedre syn om natten.

– Jeg følte at jeg stod på randen av en avgrunn, forteller Wyatt til Sky News om sitt liv før operasjonen.

• LES OGSÅ: Får blinde til å se
  
• LES OGSÅ: P-piller kan øke risiko for grønn stær

– Jeg stirret ned i totalt mørke. Professor MacLaren prikket meg på skulderen og sa «kom denne veien, det er mulig å se igjen».

Hans kone Diane forteller også at en fremtid som blind hadde ført til at Wyatt led av depresjoner.

– Nå er han veldig optimistisk, forteller hun.

– Han mer uavhengig, han finner ting han ikke klarte tidligere, han kan dra i butikken alene og han er mindre til bry.

Vil se barnebarna

En annen som har gjennomgått operasjonen med hell er Wayne Thompson (43). Han sier han merket en positiv effekt med en gang etter operasjonen.

– Mitt fargesyn ble kraftig forbedret. Trær og blomster virket mye mer livlige og jeg var i stand til å se stjerner for første gang siden jeg var 17 år, sier han.

43-åringen forteller at han for lengst hadde gitt opp håpet om å få synet tilbake og at han forventet en dag å bli helt blind.

– Jeg har levd de siste 25 årene i visshet om at jeg kom til å bli helt blind. Nå er det faktisk en mulighet for at jeg beholder synet, sier Thompson og legger til:

– Nå håper jeg å se barnebarna mine vokse opp.

Norsk ekspert: Lovende

Også i Norge har prosjektet blitt fulgt nøye med siden det startet i 2011. En av landets fremste eksperter på behandling av øyeskader, overlege Ragnheidur Bragadottir ved øyeavdelingen på Oslo universitetssykehus, har selv vært med i en internasjonal forskergruppe som har gitt blinde hunder synet tilbake gjennom genterapi. Hundene led av øyesykdommen LCA (Leber's congenital amaurosis), en mer vanlig netthinnesykdom, og også en undergruppe av RP.

Bragdottir synes at arbeidet gjort i Oxford er svært oppløftende for fremtiden.

– Dette er veldig lovende. Pasientene har bare fått seks måneder oppfølging i dette prosjektet så langt, men dette er spennende resultater, sier hun til NRK.no.

• LES OGSÅ: Superbrillene kan gi John Arne syn tilbake
  
• LES OGSÅ: – Eg kan ikkje tru at eg har fått synet tilbake

Kan kurere flere type blindhet

Hvis de gode resultatene fortsetter er målet i første omgang å tilby behandlingen til yngre koroideremi-pasienter for å hindre dem i å miste synet – og siden til mennesker som lider av andre typer netthinnesykdommer, som for eksempel Aldersrelatert maculadegenerasjon (AMD). AMD er den vanligste årsaken til redusert lesesyn hos eldre.

– Mekanismene rundt koroideremi og det vi prøver å gjøre med behandlingen, kan anvendes på mer vanlige årsaker for blindhet, mener MacLaren.

– Vi vet ikke enda hvilke gener vi skal angripe for AMD, men vi vet nå hvordan vi skal gjøre det og hvordan vi skal sprøyte inn nye gener.

Også den norske eksperten er enig i at genterapi kan brukes på andre, enda mer utbredte netthinnesykdommer.

– Det samme prinsippet kan brukes til å helbrede mange andre genfeil, hvis vi klarer å få på plass de rette genene til å erstatte dem som ikke fungerer, sier Bragadottir.

– Vi følger med her i Norge, og jeg håper vi kan tilby pasienter som lider av netthinnesykdommer en form for behandling om ikke lenge.