– Jeg kan skvette av en høy lyd og brekke kravebeinet, det har skjedd flere ganger. Og jeg kan brekke ribbein i søvne, sier Rebecca Tvedt Skarberg (39).
Hun har en alvorlig form for medfødt beinskjørhet, «osteogenesis imperfecta». Bare rundt 260 mennesker har denne sykdommen i Norge, og den klassifiseres som en «sjelden diagnose».
Hos Rebecca ble sykdommen oppdaget da hun ble født med 12 beinbrudd.
- LES OGSÅ:
Mer enn 80 brudd
– Jeg tror jeg har hatt over 80 beinbrudd, selv om jeg aldri har telt. Mannen min tror det er flere, sier hun.
Likevel er det noe annet som hun synes er verre enn beinbruddene:
– Bruddene gror. Det største problemet er mangelen på kunnskap om sjeldne diagnoser, diskrimineringen i arbeidslivet og den manglende tilretteleggingen for funksjonshemmede, sier Rebecca.
Hun er utdannet sosionom og har jobbet 12 år i NAV. Nå arbeider hun som rådgiver i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Totalt har rundt 30.000 nordmenn en sjelden diagnose, ifølge NKSD. De møter ofte utfordringer i helsevesenet.
Sin egen ekspert
– Ofte får vi hører at vi selv er eksperter på egen sykdom. Jeg skjønner at leger ikke kan alt, men det er uforståelig at de ikke oppsøker den informasjonen som finnes. Vi må ikke gjøre det sjeldne mer mystisk og vanskelig enn det er, sier Rebecca.
Tross utfordringene drømmer hun ikke om et liv uten sykdommen.
– Jeg tenker ikke at jeg helst ikke skulle hatt diagnosen. Jeg er den jeg er, og diagnosen har gitt meg både plusser og minuser. Jeg har lært mye om tålmodighet, likeverd og deltagelse. Jeg går ikke rundt og ønsker meg et annet liv, sier Rebecca.
Blir tatt for å være lat
Leder Tone Torp (52) i Foreningen for muskelsyke bekrefter at mange mennesker med sjeldne diagnoser får gode liv.
– Særlig om de får oppfølgingen de trenger, sier Torp.
Selv begynte hun å merke at det var vanskelig å gå opp på skolebussen da hun var fjorten år. Først trodde legen det var slakke ankelledd, og ga henne støttestrømper.
Etter to år fikk hun diagnosen «limb girdle muskeldystrofi».
– Utfordringen med sjeldne nevromuskulære diagnoser er at det ofte er vanskelig å få rett diagnose. Musklene svekkes gradvis uten at man skjønner hvorfor. Man kan bli tatt for å være lat, sier Torp.
- LES OGSÅ: