Familien Hopen

Naturlig bloddopet

I genene til en trøndersk familie ligger oppskriften på bloddoping.

Det er den 10. september 1933, dagen Astrid Regine Hopen skal konfirmeres i Osen kirke. Den hvite nystrøkne kjolen henger klar i skapet. Presten mener hun er den flinkeste blant årets konfirmanter, og at hun derfor skal få gå først opp kirkegulvet. Etterpå skal slekt og venner samles til middag hos familien Hopen. Men ingenting blir som Astrid har sett for seg denne dagen.

Tidlig om morgenen tar alt en brå vending. Pappa Jens kommer ikke ned til frokost, så mamma og Astrid går opp på soverommet for å finne ut hva som tar sånn tid. Der ligger Jens død i senga, 60 år gammel. Resten av dagen er bare kaos, men Astrid gjennomfører konfirmasjonen. Den hvite kjolen blir hengende, hun tar på seg en helsvart langkjole i stedet. Astrid går opp kirkegulvet som nummer to i rekka. Hun orker ikke å gå først.

Pappa Jens hadde vært i dårlig form de siste ukene. Han følte seg tung i kroppen, var svimmel og hadde hodepine. Han hadde til og med gått til legen, noe han ikke hadde for vane å gjøre. "Hvorfor føles det som at jeg har vært på fylla hele tiden?" hadde Jens spurt legen, men legen kunne ikke gi noe svar.

Astrid var ei pappajente, og fikk stadig høre at hun så ut som Jens. Det hun ikke visste var at hun ikke bare hadde arva pappa sine ansiktstrekk.

Hun hadde også arva sykdommen som tok livet av ham som sekstiåring.

Familien skal bruke 75 år på å komme til bunns i mysteriet om Jens' død.

To sider av samme sak

Vi spoler fram til 1970. Astrid er nå 52 år, og kjenner på de samme symptomene som pappa Jens snakka om. Det har blitt mange våkenetter. Frykten for at hun, og kanskje hennes barn, lider av det samme som tok livet av Jens, er skremmende. Redselen fester seg når hun kjenner etter: jo, hun er i ordentlig dårlig form. Det er tungt å puste, hodet verker og hun er fryktelig svimmel. Astrid oppsøker lege når hun knapt orker å stå oppreist. «Du må på sykehus», sier legen og sender henne til Namsos.

På samme tid briljerer tre av hennes fem barn på idrettsbanen. De er naturtalenter, særlig Kjellrunn er i en klasse for seg selv.

Ingen 15-åring i Osen løp 60 meteren raskere, eller kastet lenger, enn Kjellrunn.

For den høyreiste, kraftfulle jenta er det lett å bevege seg hurtig. Det er som om hun har superkrefter. Kroppen føles lett og hun går aldri tom for energi.

Det ingen forstår er at morens sykehusopphold og Kjellrunns idrettsprestasjoner er to sider av samme sak.

Ved Namsos sykehus mistenker legene at problemet ligger i blodet til Astrid. De får nemlig ikke målt blodprosenten hennes, den er så høy at måleutstyret svikter. Legene skjønner at hun har for mye blod og begynner å tappe.

Astrid utenfor huset på Vingsand

Her er Astrid hjemme utenfor bolighuset på Vingsand i Osen kommune. Ei kvinne på hennes størrelse har rundt fem liter blod i kroppen.

Tre og en halv liter blir tappet fra Astrids arm på bare noen få dager. Blodvolumet går ned og de får endelig målt blodprosenten hennes. Legen blir sjokkert. Normalt skal den ligge på mellom 12,5 og 17, men Astrids blodprosent viser 20. Det er langt over dagens dopinggrense.

Naturlig bloddopet

Astrid får diagnosen erytrocytose, det betyr at hun har altfor mange røde blodceller. Men ingen av legene forstår hvorfor. Astrid får bekreftet det hun har fryktet når datteren Kjellrunn får samme diagnosen tre år senere. Heldigvis finnes det enkel behandling, nemlig årelating. Hver tredje måned tapper sykepleiere blod fra Astrid og Kjellrunn, og da forsvinner symptomene. Det brer seg en god og varm følelse i kroppen, og livet blir lettere å leve.

Mens familien føler de har fått en løsning på problemene, opplever legene at de har fått et mysterium i fanget – et mysterium de ikke klarer å legge fra seg. De aner ikke hva som kan være årsaken til at mor og datter har for mange røde blodceller.

Leger ved Rikshospitalet mistenker at det er noe galt med hormonet som styrer Astrid og Kjellrunns produksjon av røde blodceller. Dette hormonet kalles EPO, og er kanskje mest kjent som dopingmiddel i utholdenhetsidrett. Hvis man har mange røde blodceller som frakter oksygen rundt om i kroppen kan musklene jobbe lenger og bedre. Man kan da trene hardere uten å gå tom for energi. Legene prøver også å finne ut om hemoglobinet i blodet til Astrid og Kjellrunn er mer effektivt enn normalt. De tror deres hemoglobin er i stand til å frakte oksygenet rundt om i kroppen raskere enn hva som er vanlig. Legene lurer rett og slett på om Astrid og Kjellrunn kan være naturlig bloddopet.

I 1983 kommer svaret på alle testene. Det er nedslående. Astrid og Kjellrunn har normal til lav produksjon av EPO, og hemoglobinet er normalt. Nå står legene på bar bakke, de aner ikke hva som er årsaken til overproduksjon av de røde blodcellene. Det de ikke vet er at resultatene rett og slett er feil, og vil føre forskerne på villspor i mange tiår.

Professor Anders Waage tråler internasjonale tidsskrifter for å se om noen andre forskere er nærmere et svar. Forskningsrapporten om Eero Mäntyranta og hans familie fanger professorens oppmerksomhet. Kanskje kan svaret på gåten ligge i de fantastiske idrettsprestasjonene til den finske langrennsløperen som hadde en medfødt fordel i skisporet.

Født til å bli skikonge

Vi skal tilbake til 1964. Samme året som Kjellrunn slår alle rekordene på idrettsbanen i Osen, arrangeres OL i Innsbruck. Finske Eero Mäntyranta er favoritt før tremila, han kom inn i langrennsidretten som et stjerneskudd under OL for fire år siden. Når Mäntyranta går på ski ser det enkelt ut. Med lange stavtak og en god bøy i ryggen krysser han mållinjen som førstemann, også denne gangen. Ryktene begynner å gå, han må jo være dopet.

Eero Mäntyranta under OL i 1964

Eero Mäntyranta under Ol i 1964.

Foto: Jussi Pohjakallio

Helt siden Eero Mäntyranta var junior har hans blodprosent vist 23. Legene gjorde aldri noe med det, han var verken syk eller preget av å ha for mye blod i kroppen. Flere i hans familie har høy blodprosent, og to av hans søskenbarn viser seg å være veldig god i idrett.

Hjemme i Norge har Kjellrunn på 26 år fått sin første datter, men noe er galt med den nyfødte jenta. De får reise hjem fra sykehuset, men det følger med en streng beskjed: "blir jenta blå eller blek, må du komme med en gang". Jenta har en blodprosenten på over 24 og må gå til kontroller hele sitt første leveår. Jenta blir verken blå eller bleik, men utover i ungdomsårene blir hun mer og mer svimmel, og hodet verker. I 16-årsalderen begynner også hun å tappe blod, og symptomene forsvinner. Kjellrunn slår seg til ro med at legene sikkert vil finne et svar på hva hennes familie bærer på. Snart.

En finsk ekspert på blodsykdommer har fulgt Eero Mäntyrantas skikarriere med beundring. Hans interesse for familien vekkes når han ser at andre familiemedlemmer også har høy blodprosent. I 1990 inviterer han Eero til Helsinki for å finne ut mer om sykdommen polycytemi, en sykdom som innebærer at blodet inneholder for mange røde blodceller. Forskerteamet undersøker beinmargscellene, de som setter i gang produksjonene av røde blodceller. De finner at de cellene er spesielt sensitive for EPO, og at produksjonene av røde blodceller starter bare EPO er i nærheten. For å forstå hvorfor dette skjer trenger de å teste det ut på blod fra flere familiemedlemmer. Ved universitetet i Helsinki jobber også den finske geneksperten, Albert de la Chapelle. Han reiser opp til familien i Lankojärvi, nord for Luleå. Der har slekta samlet seg i Eero Mäntyrantas hus. Geneksperten tar blodprøver av totalt 97 familiemedlemmer, og finner at 29 av dem har unormal høy blodprosent.

Ved å kartlegge EPO-reseptor-genet i Mäntyranta-familien finner geneksperten en feil. Det er dette genet som forteller kroppen hvordan EPO-reseptorer skal bygges. På beinmargscellene sitter EPO-reseptoren, og når EPO-hormonet kommer begynner produksjonene av de røde blodcellene. Feilen gjør at EPO-reseptoren er konstant påskrudd, det skjer rett og slett en feil når EPO-reseptoren bygges. Kroppen mangler bremsen på produksjonene av røde blodceller. Det fører til veldig mange røde blodceller og høy blodprosent. Mäntyranta-familien får diagnosen familiær erytrocytose, den samme diagnose som den trønderske familien. Men i Finland vet de hvorfor Mäntyranta-familien har for mye blod, det spørsmålet er fortsatt ubesvart for den trønderske familien.

Eero Mäntyranta blir renvasket over 20 år etter at han la skiene på hylla. Han er født sånn, og det har uten tvil gitt han en fordel i skisporet. Funnet av den genetiske feilen får mye internasjonal oppmerksomhet. På Regionsykehuset i Trondheim sitter professorene Anders Waage og Anders Sundan som blir oppildnet når de leser artikkelen om Mäntyranta-familien. Så mange likhetstrekk – dette må bare være løsningen for den trønderske familien.

«Bloddopet» fra naturens side

"Kjære Kjellrunn. Kan du gi avgi blod så raskt som mulig?". Slik starter brevet Kjellrunn får fra legene ved Regionsykehuset. Waage og Sundan vil nå gjøre de samme undersøkelsene med Astrid og Kjellrunns blod som ble gjort med blodet til Mäntyranta-familien. De er helt sikre på at de denne gangen vil klare å finne svar på gåten.

I 1996 blir Astrid og Kjellrunns blod undersøkt. Professorene benytter seg av de samme metodene som ble brukt i Finland. Gener blir kartlagt og tester gjennomført. Når forskningsresultatene er klare tror nesten ikke legene det de leser. Det er ingenting som stemmer. Familien fra Trøndelag har ingen feil på EPO-reseptorene. Nok et blindspor.

– Vi visste at alle sporene som ble fulgt på 70-tallet var feil. Men når vi igjen skjønte at vi var på feil spor, gikk lufta ut av ballongen, sier Sundan.

Waage drar på den årlige konferansen «European Hematology Association» i 2004. På scenen står Radek Skoda, professor i biomedisin ved universitetet i Basel, og snakker om blodsykdommer. Waage tar kontakt med Skoda og forteller om den trønderske familien. Skoda fatter interesse med en gang og vil gjerne hjelpe de norske professorene med å finne et svar.

Familitreet til Svee-familien

Kartlegginga av Astrids familie viser at ti personer i fire generasjoner har for mye blod.

Skoda tar over deler av forskningen, og det blir gjort nye undersøkelser. Han kartlegger hele DNAet til den trønderske familien og finner en feil på EPO-genet. En mutasjon på EPO-genet var tidligere en helt ukjent årsak til familiær erytrocytose, så funnet var interessant nok. Professorene kunne ha stoppet opp her, og vært fornøyd med å ha funnet hvor feilen lå. Men en slik feil skal egentlig føre til lav blodprosent. De klarte ikke å legge det bort, de måtte vite hvordan dette var mulig.

I mars i 2018, 35 år etter de første undersøkelsen ble gjort, vet de hva som skjer i kroppene til Astrid og Kjellrunn. På grunn av feilen i EPO-genet blir det en programmeringsfeil når EPO skal lages. Deler av hormonet bli endret og dermed mer effektivt. Produksjonene øker, og da går også produksjonen av de røde blodcellen opp, noe som gjør at man får høy blodprosent.

– Reguleringa av EPO er ødelagt hos denne familien. De er alle naturlig bloddopet, sier Waage.

Omsider fant legene svaret på hva som hadde tatt livet av Jens på konfirmasjonsdagen til Astrid i 1933. En genfeil som kanskje kunne gjort han til en stor idrettsutøver om han hadde satset på sport. Astrid – som hele livet hadde gått rundt og lurt på hva som tok livet av faren – fikk ikke oppleve at de fant løsningen. Hun døde i 2016, 98 år gammel.

Kjellrun ble på sin side aldri spesielt engasjert i familiens blodmysterium, for henne har det i stedet opplevdes som merkelig at leger og forskere har vært så utrolig opptatt av blodet hennes. Hun har heller aldri vært bekymret over arven hun har ført videre til barn og barnebarn.

Vi er nødt til å tappe blod for å leve et verdig liv, og det blir man vant til. Men jeg kan ikke gå rundt med skyldfølelse overfor barn og barnebarn som må gjøre det samme, det finnes tross alt mye som er verre.

Kjellrunn Jorunn Svee

Kilder:

Kjellrunn Jorunn Svee

Anders Waage, overlege ved avdeling for blodsykdommer ved St. Olavs hospital, og professor ved institutt for klinisk og molekylær medisin ved NTNU

Anders Sundan, professor ved institutt for klinisk og molekylær medisin ved NTNU

Bernt Ly, tidligere overlege ved hematologisk avdeling ved Aker sykehus

Geir Slupphaug, professor i molekylærbiologi ved NTNU

Per MedbøeThorsby, leder av medisinsk komite i Antidoping Norge

«The Sports Gene» av David Epstein