Live (3) har aldri gitt mamma og pappa en klem

Treåringen er den eneste i Norge med en sjelden genfeil. Det verste for foreldrene er at de ikke vet om Live vil dø av sykdommen.

Live hjemme i Overhalla

HJELMEN PÅ: Live har ikke særlig god balanse, så hjelmen beskytter henne mot fallskader.

Foto: Per Georg Krokstad

Live krabber rundt på gulvet hjemme i Overhalla i Trøndelag, iført en blå hjelm. Hun kan verken gå eller snakke, men hun elsker alt som lager lyd, og på stuegulvet krabber hun mellom fargerike leker.

– Hun må ha hjelm så hun ikke får fallskader. Live klarer å reise seg eller klatre opp i sofaen, men hun skjønner ikke at det gjør vondt å falle ned, sier mamma Kine Renate Johansen.

Det var Namdalsavisa som først skrev om historien til Live.

Live sammen med mamma og pappa

NÆRINGSKNAPP: Her får Live mat gjennom en sonde i magen. Hun har lite motorikk i munnen.

Foto: Per Georg Krokstad

Skjønte raskt at noe var galt

Allerede på barselavdelingen på sykehuset skjønte Johansen at det var noe som var galt. Live ville ikke ha mat, hun sov hele tiden og hun gråt aldri.

Men det var ikke før på firemånederskontrollen at de følte de ble hørt.

– Etter den tid har vi fått mye god hjelp, men på grunn av at Live er den eneste i Norge med sykdommen, så er det jo ikke så lett å hjelpe oss, sier mamma Kine Renate.

Det blir særlig utfordrende for familien fordi de møter helsepersonell som ikke kan hjelpe dem. Det finnes ingen behandling.

Overlege Trine Tangeraas

Sjelden på verdensbasis

Diagnosen Live har fått heter Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADH-mangel) og er en nevrometabolsk stoffskiftesykdom. Det er kun hjernen som rammes.

Det er rundt 400 mennesker som har den sjeldne genfeilen på verdensbasis.

Symptomene er blant andre forsinket språklig og motorisk utvikling. Flere utvikler også epilepsi, samt er mentalt utfordret.

– Nå for ikke lenge siden fikk vi en tilleggsdiagnose på Live som sier at hun er psykisk utviklingshemmet. Det var nesten litt godt å få denne diagnosen, for da er det lettere å forklare folk hva som feiler henne, sier Johansen.

Det finnes en Facebook-gruppe for pårørende i denne situasjonen, og gjennom den har de funnet ut at flere barn med diagnosen har dødd av epilepsianfall.

– Live har epilepsi, men vi vet ikke om disse barna har dødd av anfallene som følge av genfeilen eller ikke. Det vet ingen svaret på.

Live leker med hjelmen på

LIKER FARGER OG LYD: Foreldrene vet ikke helt hvor mye Live forstår, men de ser motorisk utvikling. Hun liker å leke med ting som lager lyd.

Foto: Per Georg Krokstad

– Det verste er å ikke vite

Noe av det verste for foreldrene er å vite så lite. Selv om folk er villige til å hjelpe til, så er det ikke mye de kan gjøre.

– Vi har oppfølging på Rikshospitalet i Oslo en gang i året, men da forteller vi egentlig hvordan utviklinga har vært det siste året, mens de lytter. De klarer ikke å gi så mye tilbake, for de vet for lite om sykdommen.

Familien savner å kunne snakke med andre som er i lignende situasjon.

Pappa, Eivind Moa, sier noe av det verste er å leve i den konstante bobla hjemme. Han savner å kunne ta en ferietur.

– Lives behov kommer alltid først, så det er ikke mye vi kan gjøre. En ferie hadde jo vært noe, sier han.

Live 3 år med sjelden sykdom

SVÆRT SJELDEN: Jenta fra Overhalla fikk påvist SSADH-mangel, som det eneste mennesket i Norge da hun var åtte måneder gammel. Det finnes rundt 450 tilfeller på verdensbasis.

Foto: Per Georg Korkstad

Partydopet GHB

Trine Tangeraas er spesialist i barnesykdommer og overlege ved Oslo universitetssykehus. Hun sier sykdommen som Live har er vanskelig å oppdage.

– Symptomene som Live har kan man finne i mange andre diagnoser. En lege må skjønne at man må teste for denne spesielle sykdommen, og da er det en urinprøve som gjelder, forklarer hun.

I urinen finner man utslag på stoffet GHB, også kjent som partydop.

– GHB er bedre kjent som partydop. Sykdommen til Live er derimot ikke som å gå på partydop hele tiden, sier hun.

Det var først på nittitallet at man fikk litteratur som beskriver genfeilen.

– Det er en nyere sykdom, som vi vet lite om. Selv om man forsker på sykdommen, så kjenner man ikke mekanismen i detalj, og det er for få å sammenligne med. Selv om flere har den, så er sykdommen forskjellig fra person til person, sier overlegen.

Trine Tangeraas, lege

KOMPLEKS SYKDOM: Trine Tangeraas er spesialist i barnesykdommer og overlege ved Oslo universitetssykehus, sier SSADH er en kompleks sykdom hvor GHB-opphoping bare er en av de kjemiske endringene som skjer i hjernen og forstyrrer kommunikasjonen mellom nervecellene.

Foto: Metabern

Har aldri fått en klem av datteren

Live har et lite basseng med lekeballer inne på stua. Idet hun skal klatre ut, så faller hun og ruller rundt på gulvet. Hun krabber bort til pappa, som løfter henne opp. Flere sekunder etter fallet, starter hun å gråte.

– Dere ser det tar langt tid fra hun faller til hun responderer. På denne måten er det vanskelig for oss å vite om hun faktisk får vondt eller ikke, sier Johansen.

Mammaen sier Live heller ikke vil ha trøst.

– Vi har aldri fått en klem av ungen vår. Vi prøver å ta noen, men hun liker det ikke. Det er noe av det jeg savner mest. Jeg savner nærheten til datteren mi.

Kine Renate Johansen og Eivind Moa

EGEN BOBLE: Ifølge far Eivind er det vanskelig å finne på ting utenfor husets fire vegger. Ikke hvem som helst kan ta seg av Live.

Foto: Per Georg Krokstad