Kvinners totale arvemateriale kartlagt for aller første gang

I 2003 ble det skrevet historie. Den gang klarte forskere for aller første gang å kartlegge 92 prosent av genomet vårt.

Men i nærmere to tiår har de slitt med å tyde den siste biten.

Fram til nå.

I en ny studie, som ble publisert i mars i år, har til sammen 100 forskere klart det man lenge har ventet på: For første gang er kvinners totale arvemateriale kartlagt.

– Å fullføre dette arbeidet er som å ta på seg et nytt par med briller. Nå som vi kan se alt, er vi ett skritt nærmere til å forstå hva det hele betyr, sier Adam Phillippy. Han er ansatt ved National Center for Human Genome Research i USA.

Studien er publisert i Science.

Et komplisert puslespill

Det menneskelige genomet består av ikke mindre enn 3 milliarder nukleotider og rundt 20.000 gen. Det har tatt nærmere 30 år å fullføre det massive arbeidet.

– Når vi nå har denne fullstendige informasjonen, vil vi bedre kunne forstå hvordan vi dannes som en individuell organisme. Og ikke minst hvordan vi skiller oss ut, ikke bare fra andre mennesker, men også fra andre arter.

Det sier Evan Eichler til CNN. Han er en av forskerne på prosjektet.

Alle er vi født med de samme genene, men ørsmå forskjeller gjør at vi har ulike egenskaper.

Ett gen kan inneholde titusenvis av bokstaver, som er koder for DNA. En slik kode består av bokstavene ATCG i mange forskjellige varianter.

Et menneskelig genom består av drøyt seks milliarder individuelle bokstaver med DNA.

I den nye forskningen introduserer man nå 400 millioner ekstra slike bokstaver.

Dette kan i praksis bety at vi vil få en hel del nye svar om biologien vår, forklarer forskerne. I beste fall kan det kaste nytt lys over hvordan man kan behandle, forebygge og kurere sykdom.

En nesten komplett oppskrift

Atle M. Bones er professor i biologi ved NTNU i Trondheim. Han sier de 30 siste årene viser hvor komplisert dette arbeidet har vært. Bones kaller studien et nydelig stykke arbeid.

– Jeg regner med at disse dataene blant annet vil gi muligheter for flere koblinger mellom fenotype og genotype. Det vil si at vi kan koble egenskaper og sykdommer til genetisk variasjon.

På sikt snakker vi da om svært personlige og tilrettelagte behandlinger for meg og deg, forklarer professoren.

– Nå har vi, så godt som, den komplette genetiske oppskriften på et menneske.

Det er likevel et lite men. Y-kromosomet, som er det mannlige kjønnskromosomet, er ikke kartlagt i den nye studien. Det skyldes at forskerne har brukt en spesiell type celle. Denne celletypen har X-kromosom, men ikke Y-kromosom.

Y-kromosomet er det minste kromosomet vi har. Det inneholder kun 0,4 prosent av menneskets DNA – omkring 80 gener. I motsetning til X-kromosomets 1000 gener.

Som ei kokebok med manglende sider

For å lese et genom, kutter forskerne først opp alt DNA-et i biter. Deretter leser sekvenseringsmaskiner de individuelle bokstavene i hver brikke.

Bones sammenligner genomet vårt med ei kokebok. Og fram til nå har omtrent hver tiende side i denne boken manglet.

Disse blanke sidene, som man nå har klart å fylle, inneholder viktig informasjon, forteller biologiprofessoren.

Et eksempel:

De nye sidene forklarer en del om hvordan oppskrifter blant annet blir blandet sammen – hvordan sekvenser utveksles mellom kromosomer.

Feilaktige blandinger er blant annet knyttet til alvorlige genetiske sykdommer.

– De nye resultatene gir oss innblikk i hvorfor det er mer problemer knyttet til noen kromosomer enn andre. For eksempel er NIPT-testen som gravide bruker, en analyse av tre slike kromosomområder eller kromosomfeil.

Slik kan man blant annet finne ut om man har økt risiko for å få et barn med Downs syndrom.

10 år fram i tid

Det er fremdeles både for kostbart og tidkrevende at alle mennesker kan få sekvensert sitt eget genom i sin helhet.

Men ny teknologi gjør prosessen stadig rimeligere, ifølge forskerne.

Adam Phillippy håper mye vil ha skjedd i løpet av de ti neste årene, og at man innen den tid kan sekvensere individers genom i form av en rutinemessig, medisinsk test.

Målet er at denne testen skal koste mindre enn 1000 dollar, og dette er noe forskerne på prosjektet vil jobbe videre med for å klare og gjennomføre.