Ett steg nærmere livreddende screening

– Dette var en fantastisk melding å få. Det er en lettelse i sorgen min etter de to jeg har mistet, sier Erik W. Andersen.

Stavangermannen har så til de grader opplevd den alvorlige immunsviktsykdommen Severe Combined Immunodeficiency (SCID) på nært hold. Andersens første sønn døde av sykdommen i 1969.

40 år senere dør hans andre sønn, Thomas, av samme sykdom, 26 år gammel.

– Kroppen blir oppspist uten at de har noen beskyttelse, så de blir bare bein og tenner til slutt, sier han.

I flere år har Andersen kjempet mot helsebyråkratiet for å få på plass en screening av alle nyfødte i Norge. For oppdages SCID og behandles før barnet er tre måneder gammelt, blir det helt friskt.

– Sjarmøretappen gjenstår

Nå har Bestillerforum – et beslutningsorgan i helsevesenet – bestemt at det ikke trengs en såkalt metodevurdering av screeningen. Det betyr at bare formaliteter gjenstår for å få på plass nyfødtscreening ved norske sykehus, ifølge Sveinung Stensland (H), som sitter i helse- og omsorgskomiteen på Stortinget.

– Nå er det stort sett sjarmøretappen som gjenstår før dette er på plass. Samtidig har vi allerede satt i gang nødvendig forskriftsarbeid for å være i forkant, sier han.

Stensland tror screeningen kommer raskt på plass på norske sykehus – kanskje i løpet av høsten.

Seks barn årlig

– Dette er fantastiske og overraskende nyheter, sier Asbjørg Stray-Pedersen, overlege og genetiker på Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet.

I dag blir en liten del av alle nyfødte screenet for SCID gjennom en prøveordning. Etter at 15.000 barn er testet over en periode på to år har de oppdaget to tilfeller med SCID, disse to barna har blitt reddet på grunn av prøveordningen. Ut fra disse tallene anslås det at det i Norge blir født fire barn årlig med alvorlig og dødelig immunsvikt.

I USA startet screeningen for 12 år siden og nå er hele 42 delstater i gang. På denne tiden er det funnet 2000 tilfeller av SCID. 95 prosent av disse er blitt helt friske med benmargstransplantasjon.

All den tid vi ikke har screening i Norge, blir det født barn som risikerer å få alvorlig infeksjon, og kanskje dø av sykdommen før den blir oppdaget.

– Vi vet ikke hvor mange det dreier seg om, fordi vi ikke har systematisk oversikt over barn som er døde av infeksjon uten at det ble oppdaget at barnet egentlig hadde alvorlig immunsvikt sier Stray-Pedersen.

– I dag er vi glade og meget takknemlige for beslutningen i Bestillerforum, og satser på implementering av SCID screening fra senest 1 januar 2018.

• LES OGSÅ: Erlend ble frisk på grunn av rask behandling