Godkjende ny medisin for sjeldan sjukdom: – Det kjennest som eg kan puste igjen

Måndag vart det klart at vaksne pasientar med diagnosen spinal muskelatrofi (SMA) kan nytte seg av ein ny type behandling.

Om lag 100 menneske i Noreg er råka av den sjeldne og alvorlege sjukdomen som gjer at musklane i kroppen blir gradvis svakare.

Medisinen Evrysdi med verkemiddelet risdiplam gir mindre ubehag enn behandlinga som har vore tilgjengeleg så langt. No er han godkjend av Beslutningsforum.

– Det kjennest som eg kan puste. Det er nesten ubeskriveleg.

Det seier tobarnsmora Marita Hole frå Bergen, som er tydeleg prega når ho les nyheita måndag føremiddag.

– Eg veit at eldste sonen min på ti år kjem til å bli kjempeglad.

Då ho vart fødd med sjukdomen fekk foreldra beskjed om at ho truleg ikkje kom til å bli meir enn to år.

No er ho 36 år og eit steg nærare målet om å bli farmor.

– Forhåpentlegvis blir ikkje pusten min dårlegare, men kanskje betre. Eg kan bruke meir tid til det som eg elskar. Å vere mamma, vere engasjert og kjempe for dei med funksjonshemmingar.

Frå smertefull injeksjon til drikkbar mikstur

Hole er avhengig av rullestol for å kome seg rundt og har no om lag 30 prosent lungekapasitet.

– Eg har allereie mista mykje muskelkraft. Frå å kunne klø meg sjølv i hovudet til å måtte ha hjelp til det. Frå å kunne ete utan problem, til å streve med å tygge maten, seier Hole.

Medisinen Spinraza har vore tilgjengeleg for vaksne med SMA sidan 2023. Denne bidrar til at kroppen produserer meir av SMN-proteinet som dei med SMA manglar. Det kan bremse tapet av nerveceller og betre muskelstyrken.

Men medisinen blir injisert med sprøyte i ryggen og kan gi komplikasjonar og store smerter.

Hole fekk i fjor «ja» til at ho kunne få medisinen. Men i testfasen viste det seg at det ville vere veldig vanskeleg å treffe rett stad i ryggen hennar. For ho blei det nærast eit sjansespel å kome til der Spinraza skal settast.

Tidlegare har ho gjennomført spinalpunksjon der ho blei stukken i same område.

– Eg opplevde ekstreme smerter, komplikasjonar og etterverknadar, både psykisk og fysisk, seier Hole.

Plagene vart så store at det var uaktuelt for Hole å halde fram med behandlinga med Spinraza.

– Eg ville ikkje berre overleve. Eg ville leve.

Medisinen Evrysdi derimot, kan ho drikke som ein mikstur heime ved kjøkkenbordet.

– Det kunne ikkje vore betre. Å drikke medisin som kan stabilisere sjukdomen og gi meg eit lengre liv. Det kan stoppe meg frå å miste meir pust, miste meir musklar og i beste fall så kan eg bli litt sterkare igjen.

Har ikkje vore kostnadseffektiv

Prislappen på medisinen Evrysdi har vore på om lag 3,5 millionar kroner i året per pasient.

I januar 2022 vart medisinen Evrysdi innført til behandling av barn, men effekten på vaksne har vore litt mindre. Medisinen har difor ikkje blitt vurdert som kostnadseffektiv nok til å innføre for vaksne.

Etter nye forhandlingar med leverandøren er partane no komne fram til ei alternativ volumbasert prisavtale for legemiddelet.

– Til no har diverre den forlangte prisen vore for høg i forhold til nytta. Men eg er veldig glad for at vi no kan innføre Evrysdi, seier Terje Rootwelt, leiar av Beslutningsforum.

Behandlinga er aktuell for om lag 60 pasientar i Noreg og har positive effektar på fleire måtar.

– Dette er mykje mindre inngripande enn Spinraza, som blir gitt ved spinalpunksjon på sjukehus. Så i tillegg til mindre ubehag for pasientane, vil dette også spare mykje personellressursar i sjukehusa, påpeikar Rootwelt.

Meiner det er på tide

Marita Hole er enormt takknemleg for dagens nyheit, men meiner samstundes at det er på høg tid.

– Det har nesten vore urettferdig at det finst ein så bra medisin som ikkje er godkjend. Ein ting er økonomi, men økonomi er ikkje viktigare enn menneske.

Dersom ho hadde fått medisinen tidlegare kunne livet sett annleis ut no.

– Då hadde eg vore mykje sterkare enn eg er i dag.

Det har vore tøft å vente på ei avgjersle, men no ser Hole framover og håpar at ho kan få starte på medisinen så snart som mogleg.

– Å få ein medisin som stabiliserer sjukdomen, det betyr skilnaden på liv og død. Det er framtida mi.