Jan Steinar (27) opplever ofte at legene ikke har peiling på sykdommen hans

Mellom 30.000 og 100.000 nordmenn antas å ha en eller annen sjelden diagnose. Nå blir en ny nasjonal oversikt laget, som forhåpentligvis vil hjelpe legene å gi pasientene bedre behandling.

Jan Steinar Hoseth Løe

ØNSKER ET NASJONALT REGISTER: Jan Steinar Hoseth Løe (27) var ni år da legene fant ut at han har en svært sjelden og arvelig sykdom, Friedrich ataksi. Han opplever at mange leger ikke har noen som helst kunnskap om denne sykdommen. Håpet er at register kan hjelpe legene til å gi ham rett behandling.

Foto: Rita Kleven / NRK

Jan Steinar Hoseth Løe (27) var bare tre år da foreldrene forsto at noe var galt. Seks år etterpå fikk han den svært uvanlige diagnosen Friedrich ataksi.

Det er en nevromuskulær sykdom som fører til forstyrrelser i balanse og koordinasjon. I Norge er det færre enn 30 personer som har Friedrich ataksi.

Han opplever ofte at leger ikke har noen som helst kunnskap om denne sykdommen, og dermed ikke er i stand til å hjelpe ham.

– Jeg har bare vært borti én lege som har hørt om sykdommen på forhånd. Men han hadde bare hørt navnet og visste ikke hva det var, sier Løe til NRK.

For første gang skal helsemyndighetene få en oversikt over hvor mange som har en alvorlig og sjelden sykdom, som færre enn 500 andre i landet har.

Norge blir ett av få land som etablerer et slikt nasjonalt register.

– Norge blir et foregangsland, det er bra. Nå kan vi få mer peiling på hvor mange vi er, sier Løe.

Jan Steinar Hoseth Løe

TRENGER HJELP: Et nasjonalt register vil gi bedre kjennskap til sjeldne sykdommer i Norge, om hvem som har diagnosene og hvilke sjeldne sykdommer som finnes. På sikt kan det føre til bedre behandling for Jan Steinar Hoseth Løe og andre pasienter.

Foto: Rita Kleven / NRK

Vet ikke hvor mange personer det er snakk om

Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), Stein Are Aksnes, sier de har jobbet i flere år for å få et nasjonalt register.

Det finnes i dag ikke nok kunnskap om hvor mange nordmenn mennesker som har ulike sjeldne diagnoser.

Stein Are Aksnes, Kompetansesenter for sjeldne diagnoser

– Det er stort behov for et register, sier Stein Are Aksnes.

Foto: Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)

– Siden 1990 har vi antatt at det er vel 30.000 mennesker med en eller annen sjelden diagnose. Men vi har en sterk mistanke om at dette tallet er for lavt, sier Aksnes til NRK.

Han anslår at mellom 30.000 og 100.000 nordmenn har ulike typer av sjeldne sykdommer.

– Det finnes noen få eksempel, som i Italia, som har hatt et register siden 2001, sier Aksnes.

Et register kan få stor betydning for mange mennesker, mener professor i medisin ved Universitet i Oslo og overlege på Oslo universitetssykehus, Per Ole Iversen.

– Dette er sjeldne tilstander og den enkelte lege får ikke så veldig stor erfaring. Det kan være nyttig med et registrer som samler inn informasjon, også for å sammenligne med tilsvarende registerdata fra andre land, sier Iversen til NRK.

Registeret kan føre til bedre behandling

Den nye oversikten skal etter planen gi bedre dokumentasjonsgrunnlag for de ulike sykdommene.

– Slik at vi kan utvikle tilbudet og gi et mer likeverdig og tilpasset tilbud til hver diagnosegruppe, sier Stein Are Aksnes og fortsetter:

– Vi håper å bruke registeret til å rekruttere personer til forskning og kliniske studier. Vi er avhengig av at leger legger inn data, og at alle som har en sjelden diagnose gir sitt samtykke til at de vil stå i registeret.

Jan Steinar Hoseth Løe håper at det en dag vil bli utviklet et legemiddel på hans sjeldne og arvelige sykdom. Et register kan være med på å fremskynde forskningen, mener han.

– Innen 15 år er det nok gode sjanser for at sykdommen til en viss grad kan behandles. Har legene flaks, kan det ta et par år.

 Jan Steinar Hoseth Løe

HÅPER PÅ ET FUNGERENDE BEHANDLINGSTILBUD: Jan Steinar Hoseth Løe håpet at registeret kan være med på å fremskynde forskningen på sykdommen hans, slik at det en dag vil komme et legemiddel eller et annet behandlingstilbud som virker.

Foto: Rita Kleven / NRK