Cystinose er arvelig og uhelbredelig og fører til en opphopning av aminosyren cystin i kroppen. Uten behandling vil Denis sannsynligvis få nyresvikt før han fyller ti år.
– Sykdommen er som å vinne i Lotto, bare med motsatt fortegn, sier Maria Lilland om sønnens sykdom.
I møte med helsepersonell forteller alenemoren at hun ofte har måttet lese seg opp og videreformidle kunnskapen, fordi sykdommen er så sjelden.
– Via internett har jeg fått kontakt med andre foreldre rundt omkring i verden som også har barn med den samme sykdommen. Det er sånn jeg har lært det meste jeg vet, sier hun.
Tøff hverdag
– Denis har aldri sovet en hel natt i sitt liv, og det kommer han aldri til å gjøre heller, forteller Maria Lilland.
Denis må ta medisin 11 ganger i døgnet. I tillegg får han øyedråper, fordi sykdommen angriper øynene og i verste fall kan føre til blindhet.
Sykdommen danner krystallet i øynene til Denis, og mor Maria Lilland må gi han øyedråper fire ganger i døgnet.
Foto: Martine FurulundMaria har måttet sette studiene på vent for å være hjemme med sønnen. Hvis Denis skal i barnehagen, må hun bli med.
– Han må ta medisiner uansett hvor han er. Å gå i barnehagen er vanskelig på grunn av smitte. Hvis Denis får omgangssyke, må han rett på sykehuset, sier hun.
Hun forteller at sønnen kommer til å trenge en nyretransplantasjon innen ungdomsalder, og at forventet levealder for Denis er cirka 27 år.
Legene må kaste seg rundt
– Dette er en tilstand som bare gjelder en håndfull pasienter. Det sier seg selv at svært få har toppekspertise på sykdommen, forteller overlege Eirik Vangsøy Hansen ved barneavdelingen på Haukeland universitetssykehus.
Selv har han aldri vært borti noen pasienter med cystinose.
– Når vi får inn barn med sjeldne sykdommer, må vi kaste oss rundt for å finne gjeldende retningslinjer. Det er ikke gitt at alle kan noe om alle sjeldne sykdommer.
– Viktig å lytte til pasientene
Pasient- og brukerombud i Vestfold, Torunn Grinvoll, sier at man ikke kan forvente at helsepersonell har stor særkunnskap om sykdommer som cystinose. Hun mener en god dialog er viktig når det dreier seg om sjeldne sykdommer.
– Da blir det desto viktigere at helsepersonell lytter til pasient og pårørende.
Vil reise til USA
– I april er det cystinosekonferanse i California. De beste legene på feltet i verden skal forelese, forteller Maria Lilland.
Nå har hun startet innsamlingsaksjon for å få finansiert reisen.
– Jeg håper vi får reist, så vi kan lære mer om sykdommen og sikre en bedre hverdag for Denis, sier hun.
