Hopp til innhold

Denne testen kan sikre at barnet ikke arver alvorlige sykdommer

Tenk deg at du har en arvelig og alvorlig sykdom, men samtidig ønsker barn. Nå starter norske sykehus gentesting med laser som kan gi avgjørende svar.

– Her henter vi ut flere egg fra kvinnen, og befrukter dem utenfor kroppen.

Vi er på fertilitetsavdelinga ved St. Olavs hospital i Trondheim. Biolog Aleksej Stevanovic viser oss rundt, og forklarer hvordan de befruktede eggene blir dyrket fram til de når det som kalles blastocyststadium.

Mikroskop

De befruktede eggene fryses ned etter at vevsprøver er tatt. Viser prøvene genfeilen det letes etter, blir de kastet.

Foto: Morten Waagø / NRK

– Etter fem dager, når blastocystene har vokst til ca. 100–200 celler, bruker vi laser til å ta vevsprøver av dem.

5–7 celler blir analysert for bestemte genfeil som mor og/eller far er bærer av. Blant sykdommene som kan oppdages er Huntingtons sykdom og Cystisk fibrose. Det er sykdommer som kan videreføres til barnet.

Vevsprøvene blir ikke tatt av cellene som skal bli til fosteret, men av den delen som skal bli morkaka. Mens prøvene blir analysert i England, blir blastocystene fryst ned i påvente av dommen.

St. Olavs hospital er det første sykehuset i landet som kan gi tilbud til par om slike vevsprøver av embryo for å sjekke om befrukta egg har en spesifikk genfeil.

– Hvis vi tenker at selve embryoet på blastocyststadiet er på 0,2 millimeter, så tar vi omtrent en femtedel av det. Det vi tar ut og analyserer er utrolig smått, sier Stevanovic.

Likevel gir vevsprøven helt avgjørende svar.

– De som viser seg å være friske, kan settes inn. De andre blir destruert.

Gentest

Bare blastocyster uten genfeilen som det letes etter i hvert enkelt tilfelle blir satt inn i livmora.

Grafikk: Tuva Tagseth / NRK

Kan velge bort genfeil

I 2020 kom det endringer i Bioteknologiloven.

Det åpnet for det som kalles genetisk preimplantasjonsdiagnostikk (PGT) i Norge. En genetisk undersøkelse av celler fra befruktede egg.

Tilbudet gis til par eller enslige som er bærere av arvelig sykdom. PGT kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig og arvelig sykdom.

Aleksej Sevanovic

Biolog Aleksej Stavanovic tar ut celler fra det som skal bli morkaka i et embryo og undersøker genene. Prøvene kan gi svar på om det befrukta egget er bærer av en alvorlig sykdom.

Foto: Morten Waagø / NRK

Tidligere bestemt av nemnd

Det har også tidligere vært gitt tilbud om slik behandling til norske par. Da har parene blitt vurdert og eventuelt godkjent av ei nemnd. Godkjente par har blitt sendt til enten Stockholm eller Brussel for behandling.

Nå er det et medisinsk utvalg som bestemmer hvem som skal få tilbudet, og behandlingen skal kunne utføres på St. Olavs hospital eller ved Oslo universitetssykehus.

– Dette er unikt at vi kan tilby behandlinga pasientene har krav på her. Nå har vi fire spesialister på plass her som kan gjennomføre selve prosedyren, sier overlege ved fertilitetsavdelinga Hanna Schilling.

Hanna Schilling

Pasienter som har trengt denne typen behandling har tidligere måtte reise til utlandet, forteller overlege Hanna Schilling.

Foto: Morten Waagø / NRK

Det gir flere fordeler.

– Dette kan være par der en av partene har alvorlig sykdom og er i en ressurskrevende og vanskelig situasjon. Når vi tidligere har sendt pasienter til utlandet har det vært lang ventetid. Det er også mye billigere å behandle pasientene her hjemme.

Ikke designerbabyer

Vårt arveanlegg er kartlagt ned til det minste detalj.

Det betyr at man gjennom en genprøve kan velge og vrake i alle muligheter og egenskaper. Øyefarge, hårfarge, kjønn, lengde. All informasjon ligger i genene.

Derfor har denne typen behandling vært kritisert for å fremme et sorteringssamfunn. Det er ikke Aleksej Stevanovic enig i.

Mulatto newborn baby girl sleeping. Black baby on white bed.

Høyde, øyenfarge, hårfarge og alle andre egenskaper og særtrekk finnes i genene våre.

– Det handler ikke om designerbabyer, det handler om å få friske barn. Vi tester kun for om det befrukta egget er bærer av det genet som gir den arvelige sykdommen. Foreldrene får ikke vite noe om hverken kjønn eller andre egenskaper.

Stadig større behov

Så langt er det bare satt av penger til behandling av fem par ved St. Olavs hospital i år, men behovet er mye større. De pengene er satt av fra sykehusets egne budsjetter.

– Vi regner med behovet er omtrent 60 par i 2023. Og det er stadig flere diagnoser hvor det åpnes for preimplantasjonsdiagnostikk.

Det er ifølge Hanna Schilling ikke gitt midler via Helsedirektoratet for å opprettholde tilbudet ennå. Dersom det ikke skjer frykter hun behandlingen i Norge må settes på vent.

– Dette er viktig behandling for par som har et sterkt ønske om et friskt barn og som har ventet i mange år. Og det er betydelig dyrere å sende dem ut av landet.

Hei!

Har du tanker om saken du har lest, eller tips til noe vi bør se nærmere på? Ta gjerne kontakt!