En norsk barnerik familie ble på 80-tallet rammet av en sykdom som gjorde at flere av barna fra midten av 20-årsalderen fikk gangvansker, begynte å bli glemsomme og fikk problemer med synet. I de påfølgende årene ble tilstanden gradvis verre, de ble avhengige av rullestol og mistet taleevnen. Til tross for omfattende medisinsk utredning lyktes det ikke legene å finne ut av hva sykdommen skyldtes, og man trodde man stod overfor en ny sykdom som man ikke kjente.
FØLG DEBATTEN: Ytring på Facebook
Årene gikk, men i 2010, over 30 år etter at den første av søsknene ble syk, kunne vi ved vår avdeling fortelle dem hva slags sykdom de hadde. Forklaringen er ikke at dagens leger er så mye smartere enn dem vi hadde for 30 år siden, men at vi har fått et nytt og meget kraftfullt verktøy i form av genomsekvensering; en metode (DNA-teknologi) som gjør det mulig å kartlegge alle genene til en person ned til minste detalj. Vi var blitt i stand til å identifisere en genfeil som gav opphav til sykdommen i den aktuelle familien.
Diagnose kan føre til behandling
Lignende historier som denne utspiller seg for tiden i hele verden. Ved hjelp av genomsekvensering kartlegges arvelige sykdommer daglig, og pasienter, som tidligere ikke har fått noen forklaring på sin sykdom, får en diagnose. I noen tilfeller fører en diagnose til at man også kan finne effektive former for behandling eller forebyggende tiltak. I andre tilfeller har vi fortsatt ingen behandling å tilby, men med en diagnose å forholde seg til får man i hvert fall en forklaring, man kan slippe andre plagsomme og i noen tilfeller risikable diagnostiske prosedyrer, og mange får viktig informasjon av betydning for familieplanlegging.
Den mest opplagte bruken av genomsekvensering er for våre arvelige sykdommer. Nyfødtscreeningen, hvor alle norske nyfødte undersøkes for arvelige sykdommer der alvorlige helseskader kan forebygges eller lindres ved tidlig og riktig behandling, er nylig blitt utvidet fra 2 til 23 sykdommer. Selv om disse sykdommene hver for seg er sjeldne, så vil cirka 1 av 1000 barn ha en av disse sykdommene. En av årsakene til at vi nå kan tilby disse barna forebyggende behandling er moderne genforskning drevet fram av ny teknologi.
LES OGSÅ: DNA – metoden som løser alt
Ble kreftfri
Genomsekvensering er imidlertid en metode som kan brukes til mye mer enn arvelige sykdommer. New York Times kunne 7. juli, 2012 fortelle om kreftforskeren Lukas Wartman som hadde utviklet uhelbredelig blodkreft (leukemi). Han ble raskt dårligere, og ingen kjent behandling kunne redde ham. Wartman, selv kreftforsker, jobbet på et såkalt genomsenter i USA, og kollegaene hans startet på et krevende prosjekt: de gjorde genomsekvensering av kreftcellene hans for å finne hvilke genfeil de inneholdt. De fant en genfeil som førte til at det aktuelle genet var hyperaktivt og produserte mye mer protein enn vanlig. Dette fikk kreftcellene hans til å vokse ukontrollert.
Forskerne var heldige; det fantes allerede en medisin som kunne «skru av» effekten til dette hyperaktive genet, men denne var kun godkjent brukt mot nyrekreft. Wartman brukte, som førstemann, denne medisinen mot blodkreft med et frapperende resultat. Kreftcellene hans forsvant, og han ble tilsynelatende kreftfri. Hvorvidt han er kurert, eller om han kun har fått en midlertidig livsforlengelse, vil bare tiden vise.
Wartmans historie er ikke unik. Det finnes etter hvert flere enkelthistorier som dette, og forskere over hele verden arbeider med å videreutvikle dette til en generell metode som kan tas i bruk i helsevesenet.
Persontilpasset medisin
Mesteparten av dagens medisin er basert på generaliseringer vi vet ikke er allmenngyldige. Selv om erfaringen tilsier at det er store individuelle forskjeller på pasienter med tilsynelatende samme sykdom, starter man gjerne med den samme behandlingen. Blodtrykksmedisinen som hjelper alle med høyt blodtrykk er ikke oppfunnet, og vi er henvist til prøve- og feilemetoden for å finne fram til hvilke pasienter som har effekt av en gitt medisin.
Vi er ikke stort bedre til å forutsi hvilke pasienter som vil kunne rammes av bivirkninger og derfor ikke bør ha gitte medisiner. De individuelle ulikhetene som bestemmer hvilke sykdommer vi er disponert for og hvordan vi vil reagere på ulike former for behandling er for en stor del skrevet i våre gener.
BAKGRUNN: DNA 60 år
Utfordringer for Helse-Norge
Genomsekvensering er i ferd med å revolusjonere vår evne til å studere enkeltpersoners gener og åpner helt nye muligheter til å utvikle en mer persontilpasset medisin som gradvis vil bre om seg i årene som kommer. Forskningen på feltet går i hurtigtogsfart og vil føre til at genomsekvensering kan gi positive effekter for diagnostikk og behandling av stadig flere sykdommer.
En mer persontilpasset medisinsk behandling setter imidlertid det norske helsevesenet på store prøver. For å kunne høste effektene er vi avhengige av mer moderne IKT-systemer som gir helsepersonell beslutningsstøtte. Vårt lovverk er også på mange områder dårlig tilpasset en slik ny virkelighet. At regjeringen har foreslått en utredning om temaet, er på sin plass. Forholdene må legges til rette slik at helsevesenet kan ta i bruk persontilpasset medisinsk behandling. Til det beste for morgendagens pasienter.
