Sjukdommen "Louis Bar-syndrom", også kalt "AT" rammer barn i tidlig alder.
Alvorlig lidelse
Den svært sjeldne sjukdommen gir en rekke lidelser: Talevansker, balanseproblemer, skjelvinger og problemer med å spise og drikke sjøl.
Sjukdommen starter i veldig ung alder og forverres opp gjennom barneåra.
- Barna har balanseproblemer fra de begynner å gå, og ofte havner de i rullestolfør skolealder, sier overlege Olav Ragnar Flesvig ved Sykehuset Innlandet.
Av 12 kjente tilfeller i hele landet, er halvparten fra Hedmark og to fra Oppland.
Stian Embretsson (13) er et av 12 barn med AT (Foto: NRK)
Video
Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger lanserer nå en egen video om AT-barna. Der kan man se barna i vanlig aktivitet, som sykling og bading.
- Det er viktig å skape en positiv atmosfære for barna, sier Kari Hagen ved Frambu.
Mutasjon fra Rendalen
Alle barn som har sykdommen, har aner fra Rendalen, hvor årsaken til den mystiske sjukdommen finnes.
- Sjukdommen skyldes en gendefekt som er relatert til Rendalen. Der oppsto det såkalte Rendalsgenet, eller Rendalsmutasjonen, som er årsaken til sjukdommen.
- Hvorfor den oppsto vet vi ikke, men alle de 12 barna som vi snakker om har forbindelser til Rendalen, sier Flesvig.
Les mer om AT på hjemmesiden til Frambu
Uhelbredelig
"AT" er en uhelbredelig gensjukdom, som opptrer svært sjelden.
- Barna må arve dette genet fra både en bærermor og bærerfar for at de skal få sjukdommen, sier overlegen.
Sjukdommen vil få økt oppmerksomhet framover fordi det er laget en dokumentarfilm om flere av barna.
Fredag er det premiere i Oslo på en film om barn med AT, der seks av barna fra Hedmark og Oppland er med.
