Familien Arnesen på fjelltur på slutten av 60-tallet

Astri Arnesen på fanget til moren, fotografert på en fjelltur på slutten av 60-tallet.

Foto: Privat

50/50-sjanse

Ville du ha testet deg for å finne ut om du har arvet et gen som gradvis tar livet av hjernen din – helt til du til slutt dør?

Den 16. mars 2010 sitter Svein Olaf Olsen på et fly han håper vil styrte.

Han reiser sammen med samboeren sin – Astri Arnesen – men på denne flyturen orker ikke de to å sitte sammen. Derfor har Svein Olaf satt seg helt bakerst, på venstre side. Der er det en liten brist i det innerste glasset på vinduet. Over denne er det festet en bit teip.

Svein Olaf krysser fingrene for at det betyr at hele flyet er i ferd med å falle fra hverandre.

De to er på vei fra Kristiansand til Bergen. Der skal Astri få svar på den genetiske testen som vil fortelle henne om hun har arvet Huntingtons sykdom eller ikke.

I snart 27 år har de vært et par, siden hun var 21 og han 28. Før han møtte Astri hadde Svein Olaf aldri hørt om Huntingtons sykdom. Få har det. Faktisk hadde Astri akkurat lært om sykdommen selv, etter at moren fikk diagnosen.

Det er en brutal sykdom, forårsaket av et enkelt gen som ikke fungerer som det skal. Dette gjør at det blir feil på proteinet som lages etter oppskrift fra genet. Resultatet er at proteinet klumper seg sammen i kjernen av hjernecellene, slik at de dør.

Gradvis svinner hjernen – noen deler raskere enn andre. Deriblant den delen som kontrollerer muskelbevegelser. I starten kommer det til uttrykk i enkle ting. Du mister glass i gulvet. Klarer ikke å flytte blikket uten å bevege hele hodet. Etter hvert som sykdommen skrider fram får du muskelrykninger i hele kroppen.

Frontallappen – den delen av hjernen som styrer følelser, logisk tenkning og planlegging – påvirkes også tidlig av celledød. Samtidig endres personligheten din. Du klarer ikke å regulere følelsene dine. Gradvis mistes evnen til empati. Mange blir aggressive. Noen blir paranoide og får psykoser. Etter hvert blir alle demente.

Det finnes ingen kur for Huntingtons. Alle som rammes dør. Sykdommen er dessuten svært arvelig. Dersom én av foreldrene dine har Huntingtons er det 50 prosent risiko for at du får det.

Som nyforelsket bekymret likevel ikke Svein Olaf seg for framtiden med Astri. Han tenker at det meste i livet ordner seg, reflekterer aldri over at sykdommen kan ramme kjæresten hans.

Det er først seinere angsten fester grepet. Etter at de to døtrene er født, og han ser små tegn som overbeviser han om at Astri er i ferd med å bli syk. Men han sier aldri det til henne.

I stedet håper han flyet styrter så de slipper å få svaret på gentesten.

Kaos og ensomhet

Året er 1978 og Astri er 16 år. Hun sitter på soverommet sitt i hjemme i Kristiansand da døra går opp. I åpningen står moren. «Jeg skal gå og drukne meg», sier hun til datteren mens hun hulker som et barn.

I de fleste hjem ville nok en slik hendelse skapt stor oppstandelse, men Astri kjenner seg bare apatisk. Episoden er så dagligdags at hun ikke engang forteller det til faren eller søsknene. Følelsene til moren er voldsomme og uforutsigbare, slik har det vært i flere år. Astri vet aldri når hun vil bryte ut i hysterisk gråt eller eksplosivt sinne.

De snakker aldri om morens følelsesutbrudd hjemme. Faren tenker at det er roligere når han ikke er hjemme, og holder seg stadig mer vekk. For Astri og søsknene har galskap blitt normalen. Alle later som ingenting, og Astri kjenner seg ufattelig alene med det hele.

Hun vet det må ha vært en tid da tilværelsen var roligere, lykkeligere for henne og de fire søsknene. Men når hun tenker tilbake på barndommen er kaos og ensomhet det eneste som sitter igjen. Hun er så ufattelig sint på moren.

Astri Arnesens mor fotografert på 60-tallet

Astris mor, fotografert på telttur da hun var i midten av 30-årene.

Foto: Privat.

Alt sinne blåses likevel vekk på et øyeblikk da Astri som 20-åring får vite hva som feiler moren. Foreldrene har vært på Rikshospitalet i Oslo. Der har moren fått diagnosen Huntingtons sykdom.

Faren samler de tre eldste søsknene og forteller dem om risikoen de nå står overfor. Astri klarer ikke å ta det innover seg. Hun kjenner bare lettelse over at brikkene har falt på plass. Moren er ikke slem, det er bare hjernen hennes som gradvis er i ferd med å dø.

Bestefaren hadde også hatt Huntingtons, det skjønner Astri nå. Det samme gjaldt bestefarens søster. Sykdommen oppstår i noen tilfeller spontant, men den hopper aldri over et slektsledd. Mest sannsynlig hadde Astris familie vært rammet av sykdommen i generasjoner, kanskje over flere hundre år.

Hvordan er det da mulig at moren og faren ikke hadde noen anelse om at denne sykdommen eksisterte?

Setesdalsrykkja

Huntingtons sykdom har fått sitt navn fra den amerikanske legen Georg Huntington som beskrev sykdommen i 1872. I Norge hadde imidlertid distriktslegen Johan Christian Lund allerede skrevet om sykdommen i sin medisinalberetning fra Setesdal i 1860. Muskelrykningene som preger pasientene gjorde at han kalte sykdommen Chorea Sti Viti – Sankt Vitus Dans.

På folkemunne hadde tilstanden lenge vært kjent under et enklere navn; Rykkja. I århundrer hadde dette vært en fryktet sykdom i bygdene i og omkring Setesdal. Lenge før legene begynte å beskrive tilstanden var folk her fullt klar over at rykkja var arvelig.

Brudefølge på vei forbid gården Rosseland i Evje midt i 1890-åra

Brudefølge på vei forbi gården Rosseland i Evje midt i 1890-åra. Familien til Astris på morssiden kom fra Evje i Setesdal.

Foto: Setesdalsmuseet

I et bryllup i Vegusdal rundt 1750 kom det fram at brudgommens bror hadde «rykkjun». Følgen var at bruden tok med seg familien sin og stakk fra bryllupsfrokosten. Snart var ekteskapet annullert. I 1820 stod presten i samme bygd på prekestolen og advarte folk mot å gifte seg inn i slekter rammet av tilstanden.

Tross advarsler og brutte forbindelser fortsatte sykdommen å spre seg. Fra slektsledd til slektsledd, fra ett århundre til det neste. I mange familier ble sykdommen et stort tabu. En skam man ganske enkelt ikke snakket om.

Kanskje er det forklaringen på at sykdommen kunne komme som en overraskelse på foreldrene til Astri. Selv etter at hun får diagnosen vil ikke moren vedgå at hun har Huntingtons.

Astri vil ikke fortsette fortielsen.

Men hvordan lever du livet ditt når det er 50 prosent risiko for at du har en tikkende bombe i genene dine?

Et liv i uvitenhet.

Huntingtons er en snikende sykdom. Du vet aldri helt når den vil bryte ut. De fleste får diagnosen når de er mellom 35 og 55. Noen får symptomer allerede i 20-årene, og i sjeldne tilfeller tidligere. De heldigste viser tegn på sykdom først etter å ha passert 60.

Søsteren til Astris bestefar var en av dem som ble syk seint. Hos moren til Astri kom derimot sykdommen til syne allerede da hun var i 30-åra.

Samtidig som moren får diagnosen, får Astri og søsknene vite at de kan ta en test som vil fortelle dem om de har arvet genet som gir Huntingtons. Astri bestemmer seg raskt for at hun ikke vil vite.

I Norge foretrekker de fleste i risikosonen å leve i uvitenhet. Bare omkring 15 prosent tar gentest før de har fått symptomer.

Hvis du ikke vet, kan du leve i håpet. Du kan ta valg med utgangspunkt i sjansen for at du er frisk. Det gjør det lettere å få barn. Slik Astri ser det, er risikoen bare 25 prosent for at hennes barn vil bli syke – så lenge hun ikke vet.

I 1992 blir Jannike født, i 1993 kommer Maiken. Helt fra start av kan Astri se at den yngste datteren er prikk lik moren. Da kjenner hun et drag av angst, selv om hun vet at genetikk ikke fungerer på det viset.

Astri Arnesen, Maiken Arnesen, Svein Olaf Olsen og Jannike Arnesen 1993.

Det var viktig for Astri å få barn, tross risikoen for å føre sykdommen videre. Her er Astri, Maiken, Svein Olaf og Jannike i 1993.

Foto: Privat

På mange vis lever Astri i et kompromiss med sykdommen. Hun ser for seg at hun ikke kommer til å bli syk, samtidig som hun tenker at hun heller ikke kommer til å bli gammel. Slik klarer hun å forholde seg til sykdommens realiteter, uten å bli slukt av frykt.

I Huntingtonsforeningen finner Astri et fellesskap som blir utrolig viktig for henne. Men der møter hun også dem som er bitre på sine syke ektefeller. Som sier de aldri ville giftet seg og fått barn om de visste hva de gikk til.

«Vil Svein Olaf en gang tenke dette om meg?» undrer Astri.

Hun har selv levd sammen med et menneske med Huntingtons, og vet hvor vanskelig det er. Samtidig tenker hun at det må være lov å leve livet sitt selv om man risikerer å bli syk. At livet uansett er verdt å leve.

Overraskende nok kan det også være hardt å finne ut at du er frisk, når du alltid har hatt risikoen hengende over deg. Blant dem som får godt svar på den genetiske testen er det mange som blir deprimerte. Det finnes også eksempel på at folk har begått selvmord etter å ha fått beskjed om at de ikke har arvet sykdommen.

Kanskje fordi det kan være vanskelig å leve med valgene du har tatt, når det viser seg at du likevel har en framtid foran deg.

Det første rykket

Vendingen skjer en kveld da Astri er i starten av 30-årene. Hun er i ferd med å sovne da Svein Olaf ser at det går en muskelrykning gjennom kroppen hennes. Det mest karakteristiske symptomet på Huntingtons.

På et øyeblikk skyller virkeligheten innover han: Det kan faktisk hende at Astri er i ferd med å bli syk.

For første gang i løpet av forholdet med Astri begynner Svein Olaf å lese seg opp på Huntingtons. Han sitter oppe utover natta, etter at Astri har lagt deg, og leser alt han kommer over på internett.

De tidligste psykiske symptomene på Huntington kan lett forveksles med adferd hver og en av oss kan gjøre oss skyldig i. Du snubler litt oftere i dørstokker og slipper flere glass i gulvet. Når kjæresten din ikke har tatt ut av oppvaskmaskinen som lovet, blir du sintere enn du burde blitt. Du glemmer nøkler og avtaler.

Svein Olaf vet dette. Etter hvert som årene går kan han likevel ikke hjelpe for at det gradvis begynner å danne seg et tydelig bilde. Alt stemmer over ens. Han tør ikke tenke tanken, samtidig er han i ferd med å bli overbevist: Astri har Huntingtons.

Astri og Svein Olaf har alltid vært helt åpne med døtrene om sykdommen. De har besøkt mormoren jevnlig på sykehjemmet og Astri har forklart hvorfor hun ikke vil teste seg.

Likevel sier han aldri noe til henne om frykten han bærer på, ser ikke poenget. Effekten celledøden har på frontallappen gjør at pasienter med Huntingtons sliter med å se seg selv utenifra. De aller fleste har derfor veldig dårlig innsikt i egen sykdom.

Han snakker heller ikke med noen andre. Svein Olaf liker ikke at venner og naboer vet om risikoen både Astri og døtrene står overfor. Dette er noe de skal håndtere internt i kjernefamilien. Derfor blir han ofte irritert når Astri drar på møter i Huntingtonsforeningen.

Når hun kommer i midten av 40-årene begynner også Astri å legge merke til småting hos seg selv. Mest tydelig ser hun at hun har blitt mer glemsom. Heller ikke hun nevner dette for Svein Olaf. I stedet bytter hun jobb. Hun er avdelingsleder i PP-tjenesten og stressnivået på jobb er høyt – noe hun vet kan gjøre at Huntingtons sykdom utvikler seg raskere.

Hun har sett det skje hos både moren og lillebroren. Til tross for at han er yngst, er han den første av søsknene som blir syk. De første symptomene hans kom allerede da han var i slutten av 20-årene.

Samtidig med at Astri slutter i jobben, finner Svein Olaf ut at det er på tide å ta en alvorsprat med døtrene Jannike og Maiken. Han tar dem til side en dag og sier: «Vi må forberede oss på at mamma blir syk».

Maiken bekymrer seg ikke, hun er skråsikker på at moren er frisk. For Jannike skal derimot tanken på sykdommen snart bli så kvelende at hun kjenner at hun må gjøre noe.

Jannike vil vite

En kveld i desember 2009 kommer Jannike hjem fra fest og bryter sammen. Det har bygd seg opp over noen måneder – følelsen av at en klam hånd fester et stadig strammere grep om livet hennes.

Om en måned fyller hun 18 år. Da er hun gammel nok til å ta testen som vil fortelle henne om hun er bærer av genet som gir Huntingtons sykdom.

Jannike har ikke planlagt å ta opp temaet med foreldrene, men denne kvelden er plutselig bristepunktet nådd: Hun orker ikke å ikke vite lenger. Når hun fyller 18 år vil hun teste seg.

– Hva gjør du hvis du finner ut at du er bærer av genet? Det vil jo bety at jeg er syk, spør Astri.

Jannike har ikke tenkt på dette. Hun vil ta testen bare for sin egen del, har ikke lyst til å blande inn hele resten av familien.

– Hvis jeg får vite at jeg er bærer av genet skal jeg ikke si det til noen.

Det er da Astri bestemmer seg for at hun skal ta testen. Den belastningen skal datteren slippe. Dersom hun ikke er bærer av genet kan Jannike og Maiken føle seg trygge. Hvis ikke har de likevel en 50 prosent sjanse for å være friske. Da kan Jannike vurdere på ny om hun vil ta testen.

Jannike aksepterer den løsningen.

Behandlingen som aldri kom

Da Astri fikk høre om Huntingtons sykdom første gang, var hun i sitt stille sinn sjeleglad for at hun ikke var eldst i søskenflokken. Hun var sikker på at det kom til å bli utviklet en kur før hun rakk å bli så gammel at sykdommen kunne ramme henne.

Likevel har tiårene gått uten at kuren har kommet. Det er ofte slik med sjeldne sykdommer som rammer hjernen.

I Europa er det mellom fire og femten tilfeller av Huntingtons per hundre tusen. Det betyr at det er vanskelig å finne nok folk til å gjennomføre kliniske studier. Dernest er hjernen et komplekst organ som vi enda vet lite om.

De to største gjennombruddene på flere tiår kom i fjor. Da klarte et team av kinesiske og amerikanske forskere å redigere vekk Huntingtonsgenet i mus, ved hjelp av genredigeringsverktøyet CRISPR. Like før jul kom et nytt lysglimt, da en liten, klinisk studie for første gang så at et medikament bremset produksjonen av proteinet som dreper hjerneceller. Likevel er behandling for pasienter flest trolig langt unna.

Hjerne rammet av Huntingtons sykdom sammenliknet med normal hjerne.

Hjerne rammet av Huntingtons sykdom (t.v.), sammenliknet med normal hjerne. Celledøden gjør at hjernevekten er betydelig redusert når døden inntreffer.

Foto: Harvard Brain Tissue Resource Center

De dystre framtidsutsiktene – ved siden av arveligheten – er grunnen til at du ikke får lov til å teste deg for Huntingtons sykdom helt uten videre. Først må du gjennom en genetisk veiledning, for å være sikker på at du forstår hva sykdommen går ut på. I tillegg må du evalueres psykisk, for å vurdere om du er mentalt i stand til å takle et dårlig resultat.

Derfor går det tre måneder fra Astri bestemmer seg, til hun og Svein Olaf sitter på flyet på vei til Bergen for å få svaret. Selv om Astri ikke håper at flyet skal styrte, er også hun livredd.

Dersom ikke Jannike hadde hatt behov for å vite, ville hun nok aldri testet seg. Likevel tenker hun at tiden har kommet for å forberede seg, dersom hun skal bli syk.

Hun er 48 år. Moren har vært død i seks år. Lillebroren på 42 er allerede så alvorlig syk at han har begynt å få psykoser. Han er dessuten forferdelig tynn. De delene av hjernen som kontrollerer muskelbegevelser er nå så svekket at han sliter med å svelge.

I gode og onde dager

Jannike er sint. Astri har på forhånd bestemt at de uansett utfall ikke vil ringe døtrene og fortelle dem om resultatet. Om hun har arvet Huntingtonsgenet mener Astri det er en nyhet som er for brutal til at den kan formidles per telefon. Dersom de ikke hører noe vil døtrene automatisk vite at resultatet var dårlig.

Av den grunn mener Astri det er like greit å bestemme seg på forhånd for at de uansett ikke sier noe før de er tilbake i Kristiansand. Det synes Jannike er urimelig. Men hun og Maiken kan ikke gjøre annet enn å vente.

Det skal derfor gå mange timer før de får høre at moren knapt rekker å sette seg ned i stolen før genetikeren gir henne svaret:

«Du har ikke arvet genet!»

Et svar som gjør Astri stum, mens Svein Olaf reiser seg å brøler så høyt han makter.

Det går brått opp for han at han i årevis har tolket alt som ikke passet inn i hans glansbilde på et samliv som symptomer på sykdom. Han forstår hvilket feilgrep det var å la angsten gro uten å snakke med noen, hvilken dårlig partner det har gjort han til.

Nå kjennes det som at han har fått en sjanse til å gjøre opp for seg, så da døren smeller bak dem spør han Astri: «Vil du gifte deg med meg?»

– Jeg angrer meg

– I dag angrer jeg på at jeg mer eller mindre tvang mamma til å teste seg, det er noe jeg aldri burde gjort. Jeg kan bare unnskylde meg med at jeg var 18 år og ikke visste bedre.

I dag er Jannike 26 år og ikke nådig med sitt 18-årige selv.

– Dersom testen hadde vist at mamma var syk tror jeg det hadde vært helt ødeleggende både for meg selv og resten av familien. Men så langt hadde ikke jeg tenkt.

Astri dømmer på sin side ikke datteren. Hun tenker at tiden uansett var kommet for å forberede seg på sykdom, i og med at hun var 48 år da hun tok testen.

– Men jeg tror aldri jeg ville turt å gjøre det om ikke Jannike hadde presset fram avgjørelsen, sier hun.

Astri og Jannike Arnesen

Astri og Jannike Arnesen.

Foto: Frid Kvalpskarmo Hansen / NRK

Mens Svein Olaf opplevde at en bør øyeblikkelig ble løftet av skuldrene, tok det lenger tid før Astri klarte å venne seg til tanken på at hun nå faktisk hadde alderdommen foran seg.

– Når du lever med en risiko så lenge blir den en del av deg, så det tok mange måneder før jeg kjente at skuldrene begynte å senke seg. Enda føler jeg at Huntingtons er en stor del av identiteten min.

Astri forteller at det var vanskelig å fortelle søsknene om det gode resultatet, selv om de var glade på hennes vegne.

– Vi hadde delt det å være risikopersoner, og det var det noe fint med. Nå var vi ikke lenger i samme båt, sier Astri.

Hun legger vekt på at det å leve med risikoen ikke bare har vært en byrde, det er også noe som har gjort livet hennes mer verdifullt.

– Jeg tror det har gjort at jeg har satt mer pris på livet. Det er noe jeg og Svein Olaf hele har vært opptatt av. Vi har aldri gått til sengs sinte på hverandre, det har vi ikke hatt tid til.