En gentest kan forhindre at du får feil medisin – forskere håper å teste alle i fremtiden

Det er en rutineoperasjon våren 2016.

Malene er frisk. Hun skal bare inn for en planlagt rutineoperasjon som må gjøres i narkose. I den sammenheng får hun et opioid.

Men den vanlige dosen har ingen effekt. Legene øker dosen. Ingenting skjer.

De prøver et annet opioid. Ingen reaksjon.

Anestesilegen går ut for å snakke med moren.

– Han lurer på om jeg kjenner til noen i familien som ikke responderer på morfin eller anestesi, forteller Helene Harsvik Skeibrok.

Det gjør hun ikke.

– Han hadde aldri vært borti noe lignende.

Operasjonen blir gjennomført ved bruk av et annet medikament, som ikke er et opioid. Men legen vil til bunns i saken. Den er senere omtalt i Tidsskriftet for Den norske legeforening.

Etter avtale med foreldrene blir Malene gentestet. Det viser seg at hun har en sjelden genvariasjon.

Den gjør henne helt immun mot opioider.

Begge foreldrene har denne genvariasjonen. De har dårligere effekt av opioider. Men Malene har altså fått dobbelt opp.

Vi skal komme tilbake til Malene.

Feil medisin kan være livsfarlig

De siste årene har persontilpasset medisin blitt et viktig tema i helsevesenet.

Man vil finne den beste behandlingen for den enkelte.

En medisin som fungerer bra for en pasient, kan altså ha null effekt på en annen pasient. Og den kan være direkte skadelig for en tredje pasient.

Det er derfor man gentester flere pasienter i dag.

Det gjelder blant annet behandling for kreft, smerter og psykiske lidelser.

– Du kan kanskje si at det er mest satt i system innenfor kreftfeltet, forteller overlege og spesialist i klinisk farmakologi Silja Skogstad Tuv.

I 2020 anbefalte det europeiske legemiddelverket EMA en gentest før folk ble satt på en spesiell type cellegift.

– På grunn av de alvorlige bivirkningene, som man faktisk kan dø av, sier Tuv.

– I fjor hadde vi over 2000 slike tester. Det er en tidobling fra 2019.

Kodein – vanlig smertestillende – ubrukelig for mange

Gentest er også svært aktuelt innen smertelindring.

En gentest kan vise om kroppen din produserer nok, for mye eller ingenting av et viktig enzym.

Kodein er et opiat som brukes mye. Det finnes blant annet i et vanlig smertestillende som Paralgin Forte.

I leveren omdannes noe av kodeinen til morfin. Det er det som virker mot smerte.

– Mellom 5 og 10 prosent blir vanligvis omdannet til morfin, forklarer Espen Molden.

Han er enhetsleder og professor ved Senter for psykofarmakologi ved Diakonhjemmet Sykehus.

For at det skal skje må man ha passe mengder av enzymet CYP2D6. Det avgjøres av genene hvor mye som omdannes til morfin.

– Noen får ingenting. Noen får for mye og dør, sier Molden.

Han forklarer at mellom 5 og 10 prosent av befolkningen mangler enzymet, mens mellom 2 til 5 prosent har for mye og risikerer overdose.

– De har plutselig fått 50 prosent av kodeintabletten omdannet til morfin.

Kroppen bruker nyrene til å kvitte seg med avfallsstoffer, som morfin.

Folk med svake nyrer er derfor særlig utsatt for overdose ved bruk av kodein.

Det gjelder småbarn og folk med nyresvikt.

– Da kan du få en skikkelig giftig effekt, sier Molden.

Dyrt å feilbehandle

Det er alvorlig å få en medisin man ikke har nytte av.

Du kan få et hjerteinfarkt hvis den forebyggende medisinen ikke har effekt. Noen kan også komme for sent i gang med kreftbehandling.

Det kan også være slik at dette er riktig medisin for deg, men du trenger en større eller mindre dose enn det som er vanlig.

Noen risikerer altså også å få et medikament som er direkte giftig for dem.

I Storbritannia anslår man at 6,5 prosent av sykehuspasienter er lagt inn på grunn av bivirkninger av medisiner, skriver The Guardian.

Fagfolk mener mye av dette er knyttet til gener.

De fleste har minst én genetisk variasjon som påvirker deres reaksjon på enkelte medisiner, mener britiske forskere.

En ny studie i Norge viser at nesten 20 prosent av innleggelsene på akuttmottak er knyttet til bruk av legemidler, skriver Dagens Medisin.

En døgnpris på norske sykehus er 5306 kroner, ifølge en oversikt fra Helsedirektoratet.

Det er mer enn en gentest for alle genvariantene som analyseres i dag.

Den koster 4141 kroner, ifølge Helfos takster.

En gentest vil likevel ikke garantere mot alle bivirkninger av medisiner.

Det er flere ting som kan påvirke negativt, for eksempel alkohol, andre rusmidler eller medisiner.

I tillegg kan en akutt infeksjon påvirke hvordan kroppen din reagerer på en medisin.

Vil genteste på forhånd

I dag er det fire miljøer i Norge som jobber med gentesting mot medikamenter.

På Diakonhjemmet har de holdt på i over 20 år med gentesting og gjør rundt 10.000 tester i året.

De tester særlig pasienter som skal bruke medisiner for psykiske lidelser.

Espen Molden mener man bør genteste enda flere pasienter.

– Du får bedre effekt og mindre bivirkninger.

Også i Storbritannia tar fagfolk til orde for mer bruk av gentesting. Blant annet en i ny rapport som kom denne våren.

«Dette vil revolusjonere medisin» sier David Prior, styrelederen for det britiske helsevesenet, i sitt forord til rapporten.

En gang i fremtiden håper man å kunne teste hele den britiske befolkningen, slik at man alltid vil vite før man starter en behandling om den passer pasientens gener.

– Vi er allerede i gang med å tilrettelegge for det i Norge, sier Silja Skogstad Tuv.

Hun jobber med et prosjekt på Rikshospitalet. I Storbritannia håper de å få testet hele befolkningen om innen 50 år. Tuv mener Norge ligger foran.

– Kanskje man skal være så freidig å anslå 30 år?

– Da ser du for deg at man gentester ved fødsel?

– Ja, det er absolutt en mulighet, sier hun.

Også Molden tror på gentest ved livets start. Han tror folk vil kreve det.

– Ja, jeg tror nok at vi kommer dit til slutt, i hvert fall i en tidlig fase i livet. Fordi det er såpass nyttig, sier han.

Testene sier ikke noe om økt fare for arvelige sykdommer. Det testes kun for hvilke medikamenter man har nytte av.

Glad Malene fikk gentest

Professor Espen Molden er godt kjent med Malenes historie.

Han forklarer at man har en opiatreseptor i hjernen som styrer smertedemping og pust.

– Hos Malene fant vi at den reseptoren ikke har noen mottaker, så det skjer ingenting her.

Det var denne sjeldne genvariasjonen som gentesten avslørte.

Malene husker bare bruddstykker.

– Jeg husker litt. At jeg var veldig svimmel og kvalm og sånn når jeg våknet.

Det står nå i Malenes kjernejournal at hun ikke kan bruke opioider.

Men moren er bekymret for at man ikke sjekker journalen hvis Malene er i en plutselig ulykke, og at hun skal ha unødig vondt.

– Det jo nettopp de vanligste, sterke smertestillende som hun ikke responderer på, sier Helene Harsvik Skeibrok.

Samtidig er hun veldig glad for at de fikk gentesten og mener det ville være lurt å teste hele befolkningen.

– Jeg tror det er kjempeviktig, sier hun.

Hun er særlig opptatt av at det er viktig for den enkelte, men mener også at det er viktig for samfunnet.

– Det må være en vinn-vinn-situasjon at du får riktige preparater med en gang.