I den kliniske genetikken er «retten til ikke å vite» et viktig begrep. Vi bruker begrepet først og fremst ved prediktiv gentesting. Det vil si gentesting av friske personer som vil vite om en arvelig sykdom de har risiko for, vil ramme dem selv, fordi de har arvet genfeilen som forårsaker sykdommen. For noen er det riktig å vite mest mulig om fremtidig sykdom. De vil ha visshet, selv om det er dårlige nyheter. For andre er det riktig å la være.
Retten til ikke å vite er ikke nedfelt som paragraf i en lov. Den er mer en slags moralsk påminnelse til oss som driver med genetikk, om at visshet om fremtidig sykdom ikke utelukkende er et gode.
Kartlegging
Akkurat nå tas et nytt genetisk verktøy i bruk, eksom-sekvensering, som betyr å kartlegge alle genene til en person, i én enkelt prøve. Men det blir ikke bare tatt i bruk for å finne årsak til arvelig sykdom hos godt informerte personer som vet hva de er med på.
Det blir også brukt i store befolkningsstudier som Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) og Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT), hvor deltakerne regner med at de bare er med på en dugnad hvor hver enkelt er anonym, og hvor ingen resultater av forskningen skal eller kan tilbakeføres til dem. Det er ingen grunn til at de skal tro noe annet, for kontrakten de i sin tid signerte, inneholdt ingenting om at en fullstendig genetisk kartlegging kunne bli aktuelt.
LES OGSÅ: DNA – Metoden som løser alt
Anonym?
Årene går, gamle forskningsmetoder blir avleggs. Og en dag sprekker dugnadsidyllen. Den sprekker når man begynner å kartlegge alle genene til noen eller alle de flere 100.000 deltakerne. For når alle genene kartlegges, har vi ikke lenger anonym helseforskning. Resultatet av en eksom-sekvensering er mer personidentifiserbart enn fødselsnummer og fingeravtrykk. Og hva om en forsker gjør et utilsiktet funn hos en av deltakerne, for eksempel en genfeil med høy risiko for arvelig bryst- og eggstokkreft? Skal han da sitte på informasjonen, og bare vite at det går en kvinne der ute som kanskje selv ville visst om genfeilen, eller skal han ringe henne?
Det store problemet er at forskeren ikke vet noe mer om henne. Han vet ikke om denne kvinnen er en som vil vite mye eller lite. Og hun vet ikke at den omfattende genkartleggingen er blitt gjort.
FØLG DEBATTEN: Ytring på Twitter
Forebyggende inngrep
I noen situasjoner er det lettere enn andre å bestemme seg for visshet. Dersom man ved å påvise en genfeil for en arvelig sykdom, kan foreta seg noe for å hindre at den bryter ut, vil mange velge visshet. Et eksempel er arvelig bryst- og eggstokkreft. Hvis en frisk kvinne får påvist en slik genfeil, får hun samtidig vite at hun har svært høy risiko for utvikle bryst- eller eggstokkreft.
De forebyggende inngrepene er dramatiske, hun får anbefalt å fjerne bryster og eggstokker etter at hun har fått de barna hun ønsker å få, men for mange redder det livet. Og i familier der mange kvinner har dødd altfor tidlig av kreft, er ikke det å fjerne bryster og eggstokker forebyggende, like skremmende som for andre. Alternativet er så mye verre: frykten for å dø fra ungene dine før de vokser til og kan klare seg selv.
Å vite om fremtidig sykdom
I andre situasjoner er valget vanskeligere. Å leve med vissheten om en fremtidig nevrologisk sykdom som det ikke finnes behandling mot, og som man etter flere års gradvise forverring til slutt dør av, krever mye forberedelse. Slik er situasjonen ved Huntington sykdom. Barn og søsken av pasienter med sykdommen har selv 50 prosent risiko for å ha arvet genfeilen som gir sykdommen, og en gentest kan gi visshet. Men vil man som 20-åring vite at man kun skal leve 20 til 30 år som frisk, før sykdommen bryter ut?
FØLG DEBATTEN: Ytring på Facebook
Før testen var en mulighet, da den var rett rundt hjørnet i USA på slutten av 1980-tallet, ble det utført en uformell spørreundersøkelse blant personer i Huntington-foreningene. Personer med 50 prosent risiko for sykdommen ble spurt om de ville tatt testen dersom det var mulig. Et stort flertall svarte ja. Men da testen ble en realitet, var det ikke så mange som ønsket visshet likevel. Og her i Norge er det bare anslagsvis 15 til 20 prosent av personer med 50 prosent risiko for sykdommen, som velger å ta gentesten.
Gentester på nett
Huntington sykdom er en ekstremvariant av gentester, og overføringsverdien av erfaringer herfra til for eksempel gentester som tilbys på nett fra islandske deCODEme og amerikanske 23andMe er begrenset. Gentester fra de to kommersielle aktørene gir deg ikke visshet om fremtidige sykdommer som Huntington; de sier bare om du har litt økt eller redusert risiko i forhold til gjennomsnittet, for en rekke sykdommer som ikke skyldes én enkelt genfeil. Likevel er det noe å lære: det som kan virke som et ubetinget gode, nemlig mest mulig visshet om risikofaktorer for fremtidig sykdom, er ikke alltid det når man får tenkt seg om.
Og det er akkurat tenke seg om man skal, før man gir seg i kast med gentester. Vi er forskjellige. Noen har best av å vite mest mulig og opplever en følelse av trygghet og kontroll ved å få et kvantitativt svar på spørsmålet om risiko for fremtidig sykdom. Noen synes tvilen er mer plagsom enn vissheten, om så vissheten om et dårlig svar på en gentest. For andre er håpet – muligheten for å ha gått fri – viktigere enn visshet.
Komplekse sykdomsforløp
For de aller fleste sykdommer folk rammes av, og dør av, finnes det ikke enkle gentester som kan gi sikre svar. Sykdommene er for komplekse, for mange gener og miljøfaktorer er involvert til at spørsmålet kan reduseres til en eller to eller ti gentester.
For å forstå forskjellen på gode og dårlige gentester, tester som kan si mye og tester som kan si lite, og kanskje særlig: om gentesten jeg vurderer er noe jeg virkelig ønsker meg og kan bruke til noe fornuftig i livet, trengs det god informasjon. Uten god informasjon, har ikke et samtykke til forskning noen verdi.
Kronikkforfatteren har skrevet «Min DNAgbok. Personlig og forståelig om genetikk» (Cappelen Damm 2013).
