Vi hører sporadisk om disse barna gjennom tårevåte reportasjer i media. De vekker vår dype medfølelse, inntil det går i glemmeboken blant våre små, daglige bekymringer.
Barnelegen Ivar Følling fikk ikke nobelprisen, men han vant en større seier: Han bidro til at de to–fire barna som blir født med Føllings sykdom hvert år i Norge, får en diett som gjør dem friske i stedet for hjerneskadet. Dette viser at går det an å forske frem medisiner – også i Norge.
De som roper høyest
Hvert år blir over 100 barn i Norge født med en genfeil som gir alvorlig sykdom under oppveksten. Siden mange hundre ulike genfeil kan føre til dette, så er hver enkelt genfeil meget sjelden. Denne sjeldenheten er dessverre en avgjørende faktor for at Norge ikke bruker ressurser på å forske frem nye medisiner. Derimot brukes store midler i studier av folkesykdommene kreft, diabetes og Alzheimer, som hovedsakelig rammer den eldre delen av befolkningen.
Bak denne satsingen ligger krav fra mektige interesseorganisasjoner, og de eldres ønske om at samfunnet, etter de har hatt sin periode med god økonomi og selvrealisering, skal utvikle dyre medisiner mot alderdommens plager. I forhold til dette brølet stilner spede barnestemmer og fortvilte foreldre, som ofte må nøye seg med tilbud om kurs, informasjonstjenester og utilstrekkelige behandlingsopplegg.
Den sterkestes rett
De sterkes rett har også spredt seg til forskningens innerste gemakker. Forskere i medisinske fag er presset til å følge popularitetsbølgen i sine valg av forskningsfokus. Uansett hvilket medisinsk felt man forsker på, er presset på å relatere problemstillingene inn mot de store folkesykdommene stort.
Et viktig virkemiddel er den såkalte «impact factor». Denne faktoren ble innført for å måle den generelle interessen for et forskningsarbeid, og bestemmes ut fra hvor mange kollegaer som siterer artiklene dine. Forskning innenfor en sjelden genfeil hos barn regnes som av «liten generell interesse». Den taper derfor i konkurransen om midler.
Folkesykdommene er svært kompliserte å studere, fordi mange ulike faktorer er involvert – både genetiske og miljømessige, ofte relatert til alderdommens forfall. Forskningen leder derfor til kompliserte modeller med mange usikkerhetsfaktorer. Nye medisiner er rådyre å utvikle, og bidrar ofte bare til en kortvarig forlengelse av livet. For barn med sjeldne genfeil, og som er født friske, er den manglende faktoren ofte et enkelt protein som fosteret har fått fra moren før fødselen. Forskningen består av å finne dette proteinet, som dermed kan gis barnet som medisin etter fødselen.
Denne medisinen kan være avgjørende for at barnet kan leve et normalt liv, i stedet for et liv med hjerneskade, økende handikapp og avhengighet av andre. Det er denne nytteverdien samfunnet må veie opp mot den kostnadskrevende utviklingen av livsforlengende medisiner for de gamle.
FØLG DEBATTEN: @NRKYtring på Twitter og NRK Debatt på Facebook
Sa nei til forskningsmidler
På slutten av 90-tallet avslo Innovasjon Norge og Norges forskningsråd min søknad om midler for å teste ut en mulig medisin mot den arvelige sykdommen alfa-mannosidose, fordi det bare fødes et barn med alfa-mannosidose hvert femte år i Norge. Flere år senere overtok et utenlandsk firma ideen og startet produksjon av samme medikament. Siden det globalt fødes over 200 barn med alfa-mannosidose hvert år, ser verdenssamfunnet nytteverdien av å betale kostnadene for en slik medisin.
Nylig utviklet jeg en mulig medisin mot en annen sjelden, arvelig sykdom, DADA2, som fører til hjerneslag og revmatisme hos barn. Jeg tviler på om norske myndigheter ser nytteverdien av å finansiere uttesting av denne medisinen. Hvis det er tilfelle, har samfunnet glemt sitt moralske ansvar for at barn med slike sykdommer får en frisk oppvekst.
Mange glemmer at forskning på sjeldne, arvelige barnesykdommer ikke bare er en kostnad for fellesskapet, men ved å gi ny kunnskap om hvordan kroppen fungerer vil den også bidra til å øke forståelsen av andre sykdommer. Forskning på barnesykdommen DADA2 kan derfor bidra til ny kunnskap om sykdommene hjerneslag og revmatisme.
Ubrukt kompetanse
Utviklingen av naturvitenskapen er ofte er basert på det uforutsigbare. Dette har mange glemt, etter hvert som den planøkonomiske modellen har spredt seg som en pest i forskningsverdenen.
Utviklingen av nye medisiner kan dessuten danne utgangspunkt for en ny nisje innenfor norsk bioteknologi-industri. Selv om denne industrien er nærmest fraværende i Norge i dag, vil fremtidens prioritering av menneskers helse, samt et økt fokus på det grådige forbruket av jordas naturressurser, fremtvinge utviklingen av denne industrien. Her sitter Norge på en kompetanse som dessverre ikke brukes til det fulle i dag.
