Thea risikerte å dø av muskelsvinn – reddet av kostbar medisin

«Sitter du bedre nå? Kan du finne midten?»

«Ja».

Mamma Jeanett Johnsen observerer hvordan datteren Thea Langemyhr (3), sittende på en stol, plasserer et par leker i et lite trehus.

– Å sitte sånn uten støtte, det klarte hun kanskje i ti sekunder før Spinrazaen. Her om dagen satt hun i kanskje 40 minutter.

– Var som en «potetsekk» før medisinen

Tre år gamle Thea lider av den sjeldne sykdommen spinal muskelatrofi (SMA) som rammer rund ti nyfødte i året. Sykdommen fører til gradvis muskelsvinn og kan bryte ut i ulike aldre.

Det finnes tre alvorlighetsgrader av sykdommen. De som har type en og to er mest alvorlig rammet og har kort levetid ifølge Beslutningsforum for nye metoder. Thea har type to.

At hun derfor skulle rulle rundt på gulvet på egen hånd var utenkelig for bare noen måneder siden. Fremgangen har vært stor etter at hun fikk sin første dose med Spinraza-medisinen i mars.

– Før så måtte vi holde henne som en «potetsekk» og støtte veldig opp, men nå retter hun seg opp selv. Hun kan peke imens jeg holder henne med en arm istedenfor å holde opp bak nakken som en liten baby. Nå holder jeg henne som en vanlig treåring, sier Johnsen.

Moren sier at de aldri hadde forventet å se så rask effekt etter fem sprøyter. Behandlingen krever seks sprøyter første året og tre sprøyter årlig resten av livet.

Effekten hos pasienter er varierende

I dag er det om lag 50 pasienter som er aktuelle for behandling med Spinraza i Norge, ifølge overlege Sean Wallace ved Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus.

– Jeg mener at det er en banebrytende medisin som gir en veldig god effekt hos veldig mange, men vi har ikke noe langvarig data eller noe data på hvordan den påvirker voksne som har SMA, sier Wallace.

Han understreker likevel at effekten hos pasientene kan variere fra litt til betydelig.

En lang kamp måtte til

Familien Johnsen har måttet kjempe lenge om den kostbare medisinen for sin lille datter, som har en prislapp på drøye én million kroner per dose. I fjor startet de kronerulling for å kunne kjøpe medisinen selv. De samlet da inn nok penger til første dose.

Men til familiens lettelse ble det i februar i år bestemt at pasienter under 18 år med spinal muskelatrofi kan få denne medisinen gratis.

– Jeg tror at grunnen til at Beslutningsforum for nye metoder har valgt å gi denne medisinen gratis til bare barn og tenåringer er fordi det er manglende data på voksne, forklarer overlegen.

Ønsker å kartlegge effekten på voksne

Den nåværende aldersgrensen har vekket stor motstand blant dem som er over 18 år og som ikke har råd til den dyre medisinen på egen hånd.

Nå skal Oslo universitetssykehus jobbe med å samle inn så mye informasjon som mulig om eldre barn for å kunne legalisere en gratis medisin for voksne i fremtiden.

– Jeg håper at Beslutningsforum for nye metoder vil kunne tenke mer på voksne når vi får inn mer informasjonen om barn og tenåringers bruk av denne medisinen, forteller overlege Sean Wallace.

Tilbake i Stokke sitter Jeanett og Thea og leker på gulvet. Moren smiler.

– Det er veldig deilig å se at hun blir bedre. Nå, for første gang, så har vi håp om et tilnærmet normalt liv alle mann.