Falsk utslag på gentest kan føre til abort av friske fostre

Bruken av gentesten NIPT kan føre til abort av friske barn. Reglene for bruken av testen ble endret sammen med bioteknologiloven.

Ultralyd av 12 uker gammelt foster.

12 UKER: En ultralyd er første mulighet foreldre har til å se barnet, som vokser og utvikler seg gjennom hele svangerskapet. Dette fosteret er 12 uker.

Foto: St.Olavs Hospital

– Det vil være et problem hvis kvinner avbryter svangerskapet på grunn av NIPT-svaret. Det kan føre til unødvendige og uønskede aborter, sier seksjonsoverlege ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin, og professor ved NTNU, Torbjørn Moe Eggebø.

Han understreker viktigheten av at en slik test blir etterfulgt av fostervannsprøve, hvis man får utslag på at noe er galt.

Forrige uke åpnet Stortinget for at den såkalte NIPT, Non-invasiv prenatal test, skal være lettere tilgjengelig for gravide i Norge.

Testen kan påvise genetiske avvik som kromosomfeil hos fosteret tidlig i svangerskapet.

Tidligere har denne testen vært forbeholdt kvinner i risikogruppen. Utslag blir etterfulgt av oppfølging og tilbud om videre undersøkelser med fostervannsprøve.

NIPT- testen inneholder nemlig en mulighet for at resultatet kan være feil. En økning i bruk av testen, kan føre til at flere friske fostre dør.

Ultralyd

ULTRALYDEN FORTELLER: Alle gravide kvinner får tilbud om ultralyd rundt uke 18 i svangerskapet. Nå åpnes det i tillegg for tilbud om tidligere ultralyd, og at man kan be om å få gentestet barnet i første del av svangerskapet.

Foto: Anders Leines / NRK

– NIPT undersøker fritt DNA i mors blod og dette kommer fra morkaken og ikke fra fosteret. Det hender noen ganger at det er trisomi i morkaken, mens fosteret er friskt, sier Moe Eggebø.

Trisomi er kromosomfeil. En annen grunn til falsk positivt svar kan være at det har vært en tvilling med genetisk avvik tidlig i svangerskapet, men at denne er død. Dette kalles vanishing twin – manglende tvilling.

Høie ba Stortinget om å vente

Under stortingsdebatten forrige uke, oppfordret helse- og omsorgsminister Bent Høie Stortinget til å ikke vedta endringer i bruken av NIPT.

– Det er en veldig vesentlig forskjell i bruken av testen fra tidligere. Det jeg fra før har godkjent er å bruke NIPT for å unngå unødige fostervannsprøver og morkakeprøver, sa Høie fra talerstolen.

Helseminister Bent Høie på Stortinget. FOTO: NTB Scanpix

REAGERER PÅ NIPT-BRUK: Helse- og omsorgsminister (H) Bent Høie, mener det er for tidlig å endre på reglene for bruken av NIPT og at forslaget som ble vedtatt ikke er godt nok utredet.

Er du gravid kvinne i risikogruppen, kan en NIPT-test gi deg svar på at barnet ikke har en del diagnoser.

Men får du et utslag på NIPT om at noe kan være galt, står du overfor flere valg.

Fostermedisiner eller genetiker vil informere deg om resultatet og informere deg om alvorlighetsgrad og om oppfølging. Du kan velge å fortsette svangerskapet eller du kan søke om svangerskapsavbrudd. Dette er et valg du må gjøre selv.

Videre undersøkelser medfører også en risiko for fosteret. Ved fostervannsprøve føres en nål inn i fostersekken, og inngrepet har en risiko på mellom 0,5 og 1 prosent for å utløse abort.

Seksjonsoverlegen ved NTNU har undersøkt problemstillingen i en artikkel i tidsskriftet Den norske legeforening nylig.

– Hvis hele befolkningen (av gravide som er 55 000 i året, red.anm.) testes med NIPT vil vi forvente 500 positive prøver, 270 sann positive og 230 falsk positive. Fostervannsprøve hos 500 vil kunne føre til anslagsvis to til fem spontanaborter, sier Moe Eggebø.

Seksjonsoverlege Torbjørn Moe Eggebø

MANGE SIDER: Seksjonsoverlege ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin, og professor ved NTNU, Torbjørn Moe Eggebø, sier raten på falske, positive svar er på 0.42 %.

Foto: Morten Dreier

Dro til Sverige for å ta NIPT-test

Maria Hjermstad Kolloen (30) er en av flere hundre gravide, norske kvinner som årlig reiser til utlandet for å sjekke om fosteret de bærer er friskt.

Hun og mannen dro til en klinikk i Sverige da hun var gravid i 2018. Hun har fortalt til NRK at det var flere grunner til at de valgte å ta NIPT-testen.

– Jeg ville vite det som var mulig å få vite på forhånd. Vi tenkte oss grundig om, og kom fram til at vi ønsket å gjøre det, sier Maria.

Maria Hjermstad Kolloen dro til Sverige for NIPT-prøve

VALGET: For Maria og mannen, Jo, var det å dra til Göteborg for å ta testen det eneste rette. Nå har de sønnen Lavrans.

Foto: Lars Erik Skrefsrud / NRK

Eggebø skriver dette i legetidsskriftet: «Det er uheldig at kvinner drar til utlandet for testing uten å ha fått informasjon om testen på forhånd. Kvaliteten på kommersielle tester er ukjent, og falsk positive tester kan føre til unødvendige svangerskapsavbrudd hvis et positivt prøvesvar ikke blir bekreftet med fostervannsprøve.»

Avjørende når testen tas

I Norge er den tillatte grensen for selvbestemt abort tolv uker.

I vedtakene fra Stortinget heter det:

Stortinget ber regjeringen sørge for at Non-invasiv prenatal test (NIPT) blir tillatt å utføre i Norge for alle gravide kvinner.

Stortinget ber regjeringen sørge for at Non-invasiv prenatal test (NIPT) blir tillatt i Norge fra 1. juli. 2020.

Seksjonsoverlegen mener det blir helt vesentlig hvilke føringer som blir lagt i kjølvannet av vedtakene.

– Hvis NIPT blir tatt i uke 10 risikerer vi at kvinnene får dette svaret før uke 12 og velger avbrudd uten fostervannsprøve. Dette vil være veldig uheldig på grunn av stor risiko for falsk positiv prøve hvis alle testes, sier Moe Eggebø.

Han anbefaler at NIPT ikke blir tatt før i uke 12-13.

Ultralyd av 12 uker gammelt foster.

12 UKER: En ultralyd er første mulighet foreldre har til å se barnet, som vokser og utvikler seg gjennom hele svangerskapet. Dette fosteret er 12 uker.

Foto: St.Olavs Hospital

Krever mye oppfølging

Helseministeren understreker at det å la flere få ta testen i Norge, medfører et stort ansvar.

– Dette er et forslag som ikke er tilstrekkelig utredet, vi vet ikke konsekvensene for helsetjenesten, vi vet ikke hvordan det kan gjennomføres, og vi vet heller ikke hvilke konsekvenser dette vil ha for tilbudet for andre pasienter, sier Høie.

Han understreket også viktigheten av å gi de gravide god nok informasjon før og etter en NIPT-test.

– Dette er en omprioritering av bruk av helsepersonell fra arbeid med pasienter med behov for oppfølging, til å drive diagnostikk av friske gravide uten indikasjon for behov for dette. Det eneste formålet en kan se, er å finne så mange fostre som mulig som er annerledes, sa Høie.

Vedtaket i Stortinget sier at NIPT skal tilbys gravide over 35 år, og gravide som bærer et foster med ultralydfunn, men være tillatt for alle. For dem som ikke er i risikogruppen, vil det trolig bli en egenandel for å ta prøven.

– Jeg tenker at de fleste som får vite at alt ser fint ut med ultralyd ikke vil ta NIPT – spesielt ikke hvis denne lavrisikogruppen skal betale selv, sier Moe Eggebø.

Blir opp til helseministeren og fagfolkene

Stortingsrepresentant og helse- og omsorgspolitisk talsperson for Arbeiderpartiet, Ingvild Kjerkol, mener det nå blir opp til helseministeren å få til en god gjennomføring av vedtakene som er gjort.

Ingvild Kjerkol (Ap)

MENER VEDTAKET ER GODT: Stortingsrepresentant og helse- og omsorgspolitisk talsperson for Arbeiderpartiet, Ingvild Kjerkol, mener det nå blir viktig å stille krav til virksomhetene som skal utføre NIPT-testen.

Foto: Trond Stenersen / NRK

– De bekymringene som kommer til uttrykk har både helseministeren og Eggebø et ansvar for i kraft av sine roller. Føringer for når i svangerskapet testen kan utføres har helseministeren ansvar for å legge på plass gjennom godkjenning av virksomhetene, sier Kjerkol.

Hun henviser videre til ordlyden i vedtaket som er gjort:

«Flertallet viser til at Helsedirektoratet i sin vurdering av om en virksomhet skal godkjennes, må legge vekt på om virksomheten har nødvendig kompetanse til å veilede og ivareta den gravide. Virksomheten må ha kompetanse på ultralydundersøkelse, siden NIPT ikke gir mening hvis det ikke er undersøkt hvor mange fostre det er, og at det er liv. Virksomheten skal gi tilbakemelding til kvinnen om resultatet, og hun skal også ha god oppfølging og veiledning hvis resultatet setter henne i en vanskelig situasjon.»

(Artikkelen er oppdatert med uttalelser fra Kjerkol torsdag ettermiddag.

Presisering 05.06.20: I en tidligere versjon av artikkelen kom vi i skade for å illustrere saken med bilde av et foster ved cirka halvgått svangerskap. Dette var upresis bildebruk, og vi beklager.