Sjeldne Tom

I en park i Oslo tripper et par lysegule joggesko med neongule skolisser bort til en nymalt, grønn benk. Skoene er det Tromsø-mannen Tom Bjerknesli som har på seg.

Selv om han ved første øyekast ser frisk og rask ut, slik som skoene han går i, slik friidrettsungdommen i BUL-Tromsø han på fritiden er trener for, er han han langt ifra frisk. Tom er tvert imot syk, og med en helt spesiell sykdom.

– Jeg kjenner at jeg må puste litt ekstra når jeg går. Det er vanskelig å få luft, forteller han.

Det finnes lite kunnskap om Toms sykdom, på samme måte som det ikke finnes noen medisin eller kirurgi som kan hjelpe ham. Ned til én av en million i verden har samme diagnose som Tom, og i Norge er han den eneste.

Den siste tiden har symptomene forverret seg, men likevel står Tom i full jobb. Men det er tøft. Oftere og oftere kjenner han at lungene tetter seg igjen, og oftere blir han fort tungpustet.

– Det jeg frykter er at jeg skal bli kvalt etter hvert, blir ufør og ikke kan bevege meg, sier Tom.

Lang vei før diagnose

Da Tom i 1992 skulle avslutte militærtjenesten, skjønte han for første gang at noe var galt.

– Under den medisinske sjekken ble det oppdaget et avvik på urinprøven min. Jeg hadde for mye kreatinin, et avfallsstoff som nyrene skal filtrere bort, forteller han.

Deretter fulgte flere undersøkelser og prøver, av nyrer, lever og beinmarg. Tom gikk inn og ut av sykehus i mer enn 10 år før det kom opp en mistanke om at det kunne være den alvorlige sykdommen niemann-pick som feilet ham.

I 2003 fikk han påvist niemann-pick type B, en arvelig medfødt stoffskiftesykdom der viktige organer i kroppen svekkes, gradvis. Tom blir bare sykere og sykere, svakere og svakere.

Lenge holdt han sykdommen skjult for omgivelsene:

– Jeg har valgt å ikke si det hverken til foreldre, søsken, kolleger eller familie. Men i dag er det på tide å fortelle. Fordi formen er blitt litt dårligere, sier han.

Vil sikre familien

Til daglig jobber Tom Bjerknesli som produktansvarlig for turmatprodusenten Drytech. Hvor lenge han fortsatt han kan jobbe, og hvor lenge han kan leve, vet han ikke.

– Jeg har lest om sykdommen. Om levealder står det at man oppnår å «bli voksen». Sånn sett så er jeg på overtid.

– Er du redd?

– Vanligvis ikke. Jeg tenker litt på det av og til, og da blir jeg litt redd. Men jeg er mest bekymret for de som blir igjen, at ikke de skal ha nok ressurser, sir Tom.

Han er gift og har tre barn på 21, 19 og 13 år. To av dem bor hjemme i Tromsø.

Tom forteller at han jobber lange dager og har i det siste jobbet ekstra. I tillegg har han et eget firma som utøver konsulentvirksomhet for næringsmiddelbransjen.

– Jeg prøver å sikre meg litt. Jeg prøver å få betalt ned gjeld, slik at kona og barna mine ikke skal ha noe gjeld når jeg er borte, sier han.

På legebesøk

Litt senere på dagen er Tom på vei til overlegen Arvid Heiberg, som også er professor i medisinsk genetikk og kjenner av sykdommen niemann-pick. Det har gått ett år siden det forrige håndtrykket mellom de to.

Tom puster tungt mens han går i bakken på veg til legekontoret. Bak døra på legekontoret henger han fra seg jakken, før han setter seg ned og forteller hvordan det står til:

– Av plagene dine, Tom, hva synes du er verst, spør overlegen.

– Det er lungefunksjonene. Det går greit på flatmark, og nedoverbakker, men i oppoverbakker og trapper sliter jeg, svarer Tom.

Mens han forklarer, noterer Arvid Heiberg. Etterpå forklarer overlegen oss om utfordringene med niemann-pick.

– Tom er den eneste i Norge som har denne sykdommen. Det er ingen av oss som har erfaringen til å kunne si at «andre pasienter har lært meg». Denne løypa må gås opp alene sammen med en doktor som tar seg tid, og som har tilgang til den type informasjon, sier han.

Sykdommen til Tom fører til at kroppen hans ikke klarer å produsere et enzym:

– At jeg mangler dette enzymet betyr at jeg ikke klarer å kvitte meg med alle fettstoffene i kroppen, og at de hoper seg opp i celler og i de store organene. Det gjør at organene etter hvert svikter, forklarer Tom.

Prioriterer ikke sjeldne sykdommer

På verdensbasis finnes det rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser, opplyser den offentlige helseportalen Helsenorge.no. Det totale antallet personer i Norge med sjeldne diagnoser anslås til rundt 30.000. Ofte er diagnosene arvelige og kan ikke behandles, slik tilfellet er med Tom.

I Norge regnes en sykdom som sjelden når det er færre enn én av 10.000 som har den. Det betyr at dersom opp til 500 av Norges befolkning hadde hatt for eksempel niemann–pick, ville den fortsatt blitt regnet som sjelden.

– Det betyr at det er mindre enn seks per år som fødes med en «sjelden» sykdom, sier overlege Heiberg.

Det starter med en diagnose. Det er ofte vanlige symptomer men i uvanlige kombinasjoner som gjør at man endelig når frem til en diagnose, forklarer Heiberg:

– Det tar ofte minst fem år lenger tid enn ved vanlige sykdommer, slik at veien frem til en diagnose, til informasjon og til å treffe andre slik som en doktor som har erfaring med sykdommen, er mye lenger og tyngre, sier han.

Samtidig er det dyrt med medisiner. Det koster i størrelsesorden 15 milliarder kroner å få et medikament på markedet, anslår Heiberg:

– Hvis man har et fåtall pasienter som kan betale for å få et slik medikament, så vil medisinalindustrien heller bruke penger på kreft eller hjerte-kar-sykdommer, som er hyppigere enn på disse sjeldnes sykdommene, sier han.

Engasjerer seg

I dag er det enklere enn før å finne informasjon over for eksempel internett der man kan komme i kontakt med de få andre personene som har samme sykdom.

– Det å ha kunnskap gir en viss grad av mestring i dagliglivet, og at man treffer andre i samme situasjon. Faktisk er det slik at av og til er det trøst i at man har andre som det går verre med, og man vet også at man ikke går glipp av noen behandling som andre får, sier Arvid Heiberg.

For Tom Bjerknesli er fremtiden usikker. Han håper å få være en del av et forsøksprosjekt i London der målet er å utvikle en medisin.

Men, det kan ta flere år:

– Det er klart at det haster, fordi Tom blir litt dårligere for hvert år. Selv om han nå har en rimelig livskvalitet, så er det ikke slik at vi har et ubegrenset antall år å vente, sier overlegen.

Det har gått noen måneder siden NRK møtte Tom i Oslo. I mellomtiden har han blant annet stolt opplevd at friidrettsgruppa han leder tok 15 medaljer i et mesterskap i Stjørdal. Jentene og guttene på BUL-Tromsø har en kondisjon han selv nå ikke er i nærheten av å ha.

Denne helga er han i London sammen med kona Trine, for, som han sier, å ta ansvar.

Da helsa for ikke lenge siden for alvor begynte å skrante, ble Tom mer engasjert i sykdommen og opptatt av å bygge et kontaktnett.

For ham er det samtidig viktig å ikke dvele for mye med at sykdommen er sjelden.

– Jeg prøver å ikke tenke så mye på at jeg er ganske alene om dette. Hvis jeg skal gå rundt og tenke på det, så tror jeg at jeg vil bli depressiv hele tiden og får en ganske dårlig hverdag. Både for meg om dem som er rundt meg.

• MS-syke Maria selger huset i håp om å bli frisk
• Gunhild Stordalen avbryter dokumentarprosjekt på grunn av sykdommen
• Marerittsykdommen – en katastrofefilm verdig
• Har hun Norges rareste sykdom?
• Sønnen (2) døde av sjelden sykdom