– Sjeldne sykdommer har havnet i glemmeboka til politikerne

Det mener professor Ole Kristian Greiner-Tollersrud ved UiT, som omtaler tilfellene som «de glemte barna».

Ole Kristian Greiner-Tollersrud

Det er et desperat behov for å forske i denne sykdomsgruppen og derigjennom å finne en terapi, sier professor Ole Kristian Greiner-Tollersrud. Han var koordinator for det første EU-prosjektet som forsøkte å finne en terapi for en lysosomal stoffskiftesykdom.

Foto: Eirik Hind Sveen / NRK

Hvert år blir 5000 barn i Norge født med lysosomale stoffskiftesykdommer der man ofte blir født frisk, deretter sykere og sykere.

Det er mulig å gjøre noe med dette, mener en av landets aller fremste eksperter på området, professor i medisinsk biokjemi, Ole Kristian Greiner-Tollersrud ved UiT – Norges arktiske universitet.

Men: politikerne prioriterer det ikke nok, mener han.

Han forteller at å forske på sjeldne sykdommer er en ensom affære.

– Akkurat nå har jeg ingen studenter. Det har sammenheng med at det har vært vanskelig å få finansiert det. Men likevel anser jeg meg som kanskje ledende i Norge på lysosomale sykdommer, sier Greiner-Tollersrud til NRK.

Lysosomale stoffskiftesykdommer er en sykdomsgruppe som kjennetegnes med at man ofte blir født frisk, og blir sykere og sykere i løpet av livet.

«De glemte barna»

Nylig fortalte NRK om Tom Bjerknesli fra Tromsø som bærer den fryktelige sykdommen Nieman Pick type B. som ned til en av en million som blir født, utvikler.

Det finnes mellom 60 og 70 lysosomale stoffskiftesykdommer, og hver av dem må behandles på hver sin måte.

Hver 5000 barn som blir født i Norge, blir født med en slik stoffskiftesykdom. Men siden hver av sykdommene må behandles forskjellig, ut fra hvilken sykdom, må medisiner utvikles til en veldig liten gruppe, slik som Tromsømannen Bjerknesli.

Greiner-Tollersrud kaller dette for «de glemte barna».

- Det betyr rett og slett at jeg mener utviklingen går for langsomt. Og at de er glemt blant politikere, byråkrater og forskningsråd. Det er vanskelig å argumentere eller tenke på at man skal bruke masse forskningsmidler på disse barna, sier professoren.

Særskilt behandling

Anne Grethe Erlandsen

Statssekretær i Helse- og omsorgsdepartetmentet, Høyres Anne Grethe Erlandsen.

Foto: NRK

Regjeringen mener det gjøres mer for å bekjempe sjeldne sykdommer i Norge enn det professor Greiner-Tollersrud gir uttrykk for. Statssekretær i Helse- og omsorgsdepartetmentet, Høyres Anne Grethe Erlandsen mener at området blir prioritert.

Hun viser blant annet til en melding som ble lagt fram før sommeren, om prioritering i helsetjenesten.

– Der er sjeldne sykdommer spesielt behandlet. Vi sier at de ikke kan slappe på kravene til dokumentasjon, og vi kan ikke ha så strenge krav til hvor billig du skal være for disse områdene. Fordi dette er små grupper som trenger særskilt behandling, sier Erlandsen.

Men professor Greiner-Tollersrud mener det fortsatt er en lang vei å gå:

– Jeg mener vi har verktøy, og hvis man får fram de mest intelligente menneskene til å jobbe med dette her tror jeg vi kan få til ganske mye.