Snart kan alle nyfødte testes for Fridas sykdom

Dette kan det nå bli en endring på, slik at barn som har sykdommen får den viktige behandlingen raskt.

En av dem som etter hvert fikk behandling er seks år gamle Frida, som nå har fått medisinen Spinraza i omtrent fire år. Det tok bare noen få dager fra hun fikk medisinen til familien merket effekten med mer bevegelse i armene.

– Hvis hun ikke hadde fått medisin da hun fikk den, ville hun ikke ha vært her i dag, sier moren, Wenche Kjølås.

Viktig med tidlig diagnose

Barn som får SMA vil få gradvis svekket muskulatur og mange opplever store utfordringer og funksjonsnedsettelse.

Sykdommen skyldes at en mangler et gen som lager overlevelsesprotein for nerveceller, forteller professor i barnesykdommer, Terje Rootwelt-Revheim. Uten dette proteinet dør nervecellene og en blir lam.

– Man må vite om dette for å kunne starte behandling før de dør. Behandlingen bidrar til å øke produksjonen av dette overlevelsesproteinet, sier Rootwelt-Revheim.

Han er også leder av barne- og ungdomsklinikken ved OUS, og håper snart at alle nyfødte barn i Norge kan screenes for det som er den vanligste arvelige sykdommen som gir tidlig barnedød i Norge.

– Det må ut på høring for det er jo enn viktig ting å si at alle nyfødte skal testes for en ny sykdom. Vi er fornøyde med at det går på høring og håper det går raskt videre, sier Rootwelt-Revheim.

– På plass i løpet av året

Forslaget sendes ut på mandag. Det er ingen grunn til å tro at høringen stopper tiltaket om screening, ifølge Høyre.

– Nå skal denne forskriftsendringen på en kort høring av formelle grunner, men det er ingen grunner til å tro at noen vil være mot denne nyvinningen. Når dette er på plass, vil en raskt kunne sette i gang analyser av dette. Jeg regner med at det er på plass i løpet av inneværende år, sier Sveinung Stensland, helsepolitisk talsperson i Høyre.

SMA behandles med den svært kostbare medisinen Spinraza, og ved flere sykdomstilfeller blir det dyrere for staten. Men i Tyskland har screening så langt vist at en ikke finner flere tilfeller, en oppdager derimot sykdommen tidligere og kan starte behandling før nervecellene dør, forteller professoren.

– Vi har ikke behandlet mange rett etter fødselen ennå. Derfor har vi ikke den erfaringen. Nyfødtscreening er relativt nytt i andre land også, men det man har sett er at det virker bedre jo tidligere en starter. Tyskland har holdt på med dette litt og har veldig gode erfaringer med det, sier professoren.

Frida styrer med øynene en maskin som snakker for henne. Foreldrene håper nå at nyfødtscreeningen vil gjøre at andre får diagnosen tidligere.

Den eneste medisinen mot sykdommen SMA, Spinraza, har fått mye oppmerksomhet for at den koster mye. Nå kan den kostbare, men svært effektive medisinen kanskje gjøre enda mer nytte fra tidlig i livet.

– Vi har fått på plass legemidler som virker. Nå får vi på plass screeningundersøkelser som vil avdekke sykdommen tidligst mulig, og den vil gjøre at folk som har denne medfødte lidelsen får mest mulig hjelp og minst mulig skade, sier Stensland i Høyre.