Disse 40 pasientene får fortsatt ikke livreddende muskelmedisin

Pasienter med alvorlig muskelsvinn lever i uvisse etter at Beslutningsforum sa ja til den livsviktige medisinen Spinraza, men nei til prisen. Dette er nesten alle pasientene som fortsatt ikke får medisinen.

Pablo Ruiz

Pablo
Foto: Privat

Jeg er mye syk med lungebetennelser for jeg klarer ikke hoste selv, og da må jeg på sykehus og få masse stikk. Det liker jeg ikke.

Hvis jeg får Spinraza håper jeg at jeg kan klare å flytte hendene mine selv så jeg kan spille Playstation ordentlig med vennene mine og klø meg på nesa. Og leke mer med vennene mine. Kanskje jeg slipper å sove med pustemaskinen!

Jeg håper de er kloke og sier ja! Jeg kan ikke beskrive hvor glad jeg hadde blitt om de godkjente Spinraza.

Elias Vollum Duenger

Elias
Foto: Privat

Han kan i dag sitte selv, og krabbe i rolig tempo. Men blir veldig fort sliten, da dette krever veldig mye energi. Dette skyldes manglende muskelkraft.

Han har nylig startet å bruke rullestol.

Med Spinraza er det muligheter for at Elias kan kunne stå, og kanskje til og med kunne oppleve å ta sine første steg. Han ville kunne bli mer selvstendig, og med dette mindre avhengig av hjelpemidler. Hen vil selvsagt også få mer overskudd og mindre sliten, slik at han kan kunne henge bedre med på det som skjer i barnehagen, og etter hvert skolen.

Siri Fransson

Siri
Foto: Privat

Har mistet mer og mer krefter i løpet av livet. Jeg har stadig fått økt assistansebehov og nå har jeg BPA 24 timer i døgnet.

For cirka 20 år siden måtte jeg starte med respirator om natten. De siste årene har det stadig vært ting jeg ikke klarer selv lenger som å løfte hånden. Dermed kan jeg ikke lenger spise selv, tørke nesen osv. Akkurat nå sliter jeg med å skrive denne meldingen, da det å bruke tastatur snart ikke er mulig.

Og jeg elsker å skrive alt fra dikt til kronikker.

Jeg har prøvd meg i arbeidslivet, men etter hvert måtte jeg over på uføretrygd. Bruker jeg musklene for mye, blir jeg verre.

Om jeg får Spinraza håper jeg at den bremser den negative utviklingen, og at jeg gradvis kan få tilbake noe av den kraften jeg har mistet.

Jeg håper at jeg vil bli sjeldnere syk, mindre hjelpetrengende og at jeg kan leve et langt liv!

Randi Jannet Nordnes

Randi
Foto: Privat

Jeg elsker å være selvstendig.

Jeg har brukt smått manuell- og terrengrullestol fra jeg var 15 år gammel, men begynte ikke med innvendig/utvendig elektrisk rullestol før jeg var 19 år gammel.

Men nå klarer jeg meg ikke alene, og jeg føler meg fanget i min egen kropp.

Jeg kan gå veldig korte avstander inne, men sitter ellers i elektrisk rullestol. For ett år siden kunne jeg gå ganske mye, og jeg brukte nesten ikke rullestol inne. Nå sitter jeg i rullestol hele dagen fordi jeg ikke lenger klarer å reise meg fra vanlige stoler. Dette har blitt veldig problematisk når det kommer til dobesøk, og har gjort det slik at jeg har gått fra å være veldig selvstendig, til å må ha hjelp tilgjengelig hele tiden. Jeg måtte også gå ned i stilling på jobben.

For hver dag som går, blir jeg svakere og svakere. Spinraza kan hjelpe meg med å skru tilbake tiden.

Liam Rønnestad

Liam
Foto: Privat

Han lærte seg aldri å krype, gå eller reise seg opp i sittende stilling. Han fikk symptomer rundt 7-8mnd alder, og diagnose like etter at han ble 1 år. Han har nesten ingen hoste eller nysekraft, og han klarer ikke snu seg i sengen selv. Han er med andre ord helt avhengig av folk rundt seg hele tiden.

Vi håper medisinen i første omgang vil stoppe utviklingen slik det ikke skal bli enda verre.

Emma Marita Naas

Emma Marita
Foto: Privat

Emma har spinal muskelatrofi, mens tvillingbroren Sigurd er frisk. Emma kan sitte litt selv uten støtte, løfte ett glass melk, pusse tenner og sminke seg.

Hun har aldri kunnet gå eller krabbe. Emma kan ikke snu seg selv i sengen, eller løfte føttene lengre. Emma har nå behov for pustehjelp om natten.

Om Emma får Spinraza vil hun greie å bruke hendene mye mere og bli selvhjulpen i stor grad.

Ingeborg Aurora Øverli

Ingeborg
Foto: Privat

Ingeborg Aurora er fra Vesterålen og studerer engelsk bachelor ved NTNU i Trondheim

Jeg sitter i elektrisk rullestol og har BPA 24 timer i døgnet.

Tanken på å kunne bli mer uavhengig fra å få hjelp er noe jeg virkelig elsker tanken på, og ved godkjenning av medisinen Spinraza vet jeg at dette er noe jeg vil kunne klare å oppnå!

Jakob Ashmyhr Røsrud

Jakob
Foto: Privat

Han har nedsatt styrke, men han kan gå.

Med Spinrazabehandling, håper vi han kan få beholde gangfunksjonen sin, og slippe å frykte og bekymre seg for framtida. At han kan få være selvstendig og selvhjulpen, og kunne bidra i stedet for selv å måtte motta hjelp.

Jakob er trommeslager, med Spinrazabehandling vil han kanskje til og med kunne oppfylle drømmen om å kunne marsjere med tromma si.

Isabel

Isabel
Foto: Privat

Da hun var liten var hun en rolig baby. Hun hadde ikke kraft nok til å lære seg å krabbe på gulvet, snu seg i sengen og å ligge på magen var veldig tungt.

Hun har aldri stått på beina sine, satt seg opp selv, hostekraften er svak så forkjølelser blir lett til lungebetennelser.

Hun trenger hjelp til alt som krever fysisk styrke, men kan bruke hendene sine til å tegne, bruke iPad, spiser selv om maten er laget til rette.

Hun har kjørt elektrisk rullestol siden hun var 2,5 år gammel og er veldig flink til det.

Gunn Aas Shaw

Gunn
Foto: Privat

Da jeg ble født i 1979 var behandling av SMA en utopi og i min oppvekst var ikke det noe vi snakket om.

Nå, nesten 40 år senere, finnes det et håp jeg aldri turte vurdere i min oppvekst og da er det fryktelig vanskelig å leve i usikkerhet om jeg og resten av SMA Norge skal få tilgang til denne behandlingen.

Hele tiden ønsker man å kunne ha et håp, samtidig som man er redd for å håpe fordi man ikke vet hvor det ender opp.

Grete Linn Haldorsen

Grete Linn
Foto: Privat

Jeg har fem søsken. Tre av oss fikk Spinal muskelatrofi type 2. I dag er det bare meg igjen i vår familie som har SMA.

Søsteren min døde da hun var 7 år, mens broren min rakk å bli 28 år før han døde. Selv er jeg nå blitt 47 år. Livet er herlig, og jeg tar hver dag som den kommer.

Skal jo ikke stikke under en stol at jeg har mine helseutfordringer i monn, men jeg velger å se forbi det i den grad det er mulig. Det har jeg alltid gjort, og det vil jeg alltid gjøre.

Jeg bruker elektrisk rullestol, og kan bevege litt på håndleddet, samt noen fingre. Har dårlig nakkekontroll, men klarer foreløpig å bevege hodet.

I livet mitt er det jeg som er hjernen, mens assistentene utfører oppgaver i tråd med det jeg ber dem om.

Jeg snakker så lavt på utpust at folk av og til kunne trengt et ørehorn som 7 ende far i huset for å høre meg.

Min trofaste følgesvenn, snusen, klarer jeg ikke selv å putte inn og ut av munnen – jeg trenger å låne en hånd. Katten min kan jeg verken gi mat eller løfte opp til meg, men heldigvis har katten forstått dette. Hun har funnet ut at det er hun som må komme for å kose med meg.

Torstein Lerhol

Torstein
Foto: Privat

Jeg har en pustekapasitet på 11 % og er helt avhengig av pusterespirator på natta. Likevel er jeg i 100 % jobb.

Jeg har 40 % lønna verv i Oppland fylkeskommune og jeg har et eget foredragsfirma ved siden av.

Om jeg fikk Spinraza ville det utgjort en enorm forskjell. Jeg ville pustet bedre, pratet bedre, spist fortere og tålt luftveisinfeksjoner mye bedre.

Det er viktigste er at Spinraza hadde stoppet den negative utviklingen, slik at jeg kan fortsette å leve det travle og aktive livet jeg elsker.

Thea Langemyhr

Thea
Foto: Privat

Thea kan ikke gå eller sitte alene,

Hun kan ikke løfte hodet når hun ligger på magen, og hun har ikke muskler nok i lungene til å hoste.

Men hun kan nesten telle helt til 20, hun kan prate som en 5 åring. Hun har en fantastisk humor og sprer latter i hverdagen, hun er modig, hun er tøff, hun er omtenksom og verdens godeste lillesøster. Hun gjør familien vår komplett!

Spinraza ville forandret hverdagen til Thea 100 %. Hun ville fått sterkere lungemuskler og hadde ikke blitt edd for at luftveiene skal blokkeres om natten.

Linn Lillebø Nordal

Line
Foto: Privat

Jeg håper at jeg ved hjelp av Spinraza kan fortsatt klare å gå, men tiden renner ut.

Jeg skal ha baby i januar, og jeg tror at Spinraza kan gi meg muligheten til å ta vare på barnet mitt i mye større grad selv, og ved hjelp av mindre assistanse.

Jeg har i dag 50 timer BPA per uke, og jeg vil trenge mye mer timer etter hvert uten Spinraza.

Berith Hjelle

Berith
Foto: Privat

Etter som tiden gikk og musklene gradvis ble svekket, mistet eg gang- og ståfunksjon når eg var 10 år gammel.

Som mange andre barn, var eg en utadvendt og ivrig person, med mye energi. Eg var/er en veldig sterk jente med mange meninger på hjertet, og var veldig sta som barn om at eg skulle klare meg selv opp trapper/ bratte bakker.

Svinn av muskler gjør det vanskelig å gjøre daglige gjøremål på egen hånd, slik som å børste håret eller hente meg melk fra kjøleskapet. Slike ting som friske folk tar for gitt. Selv om eg er en friskere utgave av denne sykdommen (SMA 2/3) så blir eg svekket for hver dag som går.

Det er vanskelig for meg som tenåring å leve med en sykdom som gjør at man gradvis ikke klarer å gjøre ting selv. Det føles som å være fanget i sin egen kropp. Ikke kan eg løfte opp venstre armen min heller, slik eg kunne for 1,5 år siden.

Ane Berentsen

Ane
Foto: Privat

Jeg bruker elektrisk rullestol og kan ikke gå eller stå. Jeg kjører tilrettelagt bil med joystick og er i full jobb som dramaturg. Jeg har personlige assistenter som hjelper meg med alt av praktiske ting, 133 timer pr. uke. Jeg kan nesten ikke røre bena. Armene kan ikke løfte tunge ting, og jeg klarer ikke å løfte armene høyt. F.eks det å drikke av en tung kopp er en stor utfordring. Å skrive lange tekster på pc eller for hånd gjør at jeg blir veldig sliten i armene, og trenger hvile. Jeg er blant de få heldige med denne diagnosen som ikke har slitt mye med lungeproblematikk og hyppige innleggelser grunnet lungebetennelse, men jeg frykter selvsagt at dette skal endre seg i fremtiden.

Får jeg behandling med Spinraza håper jeg å kunne blir mer selvstendig, å kunne klare mer selv, hva angår for eksempel personlig hygiene, påkledning, matlaging, husarbeid osv. Jeg håper også at jeg vil orke mer slik at jeg ikke trenger å bruke så mye tid på å restituere meg etter en aktivitet. Jeg vil gjerne trene og holde meg i form, og dette vil bli mye enklere for meg dersom jeg blir bare ørlittegran sterkere og mer bevegelig.

Shamini Thevarajah

Shamini
Foto: Privat

Spinraza kunne dempet dødsangsten som alltid opptrer på denne tiden av året, når influensaen gjør inntok og jeg ikke lenger kan være sosial i frykt for å bli sjuk.

Shamini har SMA type 2–3 og er 38 år. Hun sitter i elektrisk rullestol, er avhengig av hjemmerespirator på natten. Hun har kun funksjon i armer og hender.

Hun spiser dermed selv, jobber på dataen min, men trenger assistanse til omtrent alt annet.

Spinraza hadde kunne hjelpe meg med å forbedre pusten, med å gjøre sannsynligheten for at en enkel forkjølelse sender meg på sykehus eller kanskje til og med dreper meg, mindre.

Øistein Slinning

Jeg kan ikke stå på beina, bruker elektrisk rullestol, kjører spesialtilpasset bil og jobber ca. 50 %.

Jeg er helt avhengig av assistanse til personlig stell, å flytte meg fra seng til stol. Jeg klarer ikke å sitte ordentlig og lungekapasiteten er litt nedsatt.

Med Spinraza har jeg håp om at jeg i alle fall ikke mister flere funksjoner, og at jeg kanskje kan få økt muskelmasse slik at jeg kan fungere bedre i hverdagen.

Rebekka Ellingsen

Rebekka
Foto: Privat

Rebekka fikk diagnosen da hun var 3 år, i dag er hun 12 år.

Hun har gradvis blitt mer og mer avhengig av elektrisk rullestol for å fungere i hverdagen. Kan fortsatt stå litt og gå maks 10 skritt. Er avhengig av elektrisk rullestol og trenger hjelp til alt i hverdagen. Har BPA og assistent på skolen.

Hadde jeg fått Spinraza kunne jeg blitt sterkere i beina og armene, ikke miste gåfunksjonen min, kamme mitt eget hår, være med venner uten assistent, smøre min egen mat, skrive selv, ta på meg klær selv, ikke bli så sliten, listen er uendelig.

Tonje Larsen

Tonje
Foto: Privat

Jeg klarer ikke å bevege nakken, snu meg selv, bevege armer, holde eller holde hodet selv.

Jeg må sove med pustemaskin og bruker hostemaskin for å få opp slim fra lungene.

Jeg håper at med hjelp av medisinen at jeg kan bli bedre på å hoste selv, forbedre pust og sterkere stemme. Jeg håper også at jeg blir litt sterkere i armen slik at jeg ikke blir så fort sliten av å kjøre med rullestolen. Jeg håper også at jeg kan få nok styrke til å begynne å tegne igjen.

Jeg håper også at medisinen kan gjøre meg mer selvstendig og at jeg trenger mindre hjelp. Nå kan jeg ikke være alene i mer enn 5 minutter. Jeg håper også at jeg kan klare å snu meg selv igjen, slik at jeg får bedre søvn. Jeg håper også at medisinen kan gjøre at jeg trenger mindre BPA-timer. Nå har jeg 120 timer i uka + timer på skolen.

Bjarthild Slagnes

Bjarthild
Foto: Privat

Min tanke er at det er viktig å vise at en kan bli gamle med denne type sykdom.

Jeg er gift, har 3 barn, 8 barnebarn og 5 oldebarn. Alle friske å langt vi kan se.

Selv er jeg bruker av elektrisk rullestol og gode tekniske løsninger i hjemmet. De siste årene er jeg blitt svært svekket i armfunksjonen og jeg ønsker så inderlig at jeg kunne bære en tekopp eller en asjett bort til kjøkkenbordet. Slå på en lysbryter uten å be om hjelp til alt.

Mine foreldre fikk beskjed om at jeg kanskje kunne leve til jeg ble 40 år. Det sa de aldri noe om til meg.

Mari Storstein

Mari Storstein
Foto: Privat

Jeg trenger assistanse til alt; til å spise, kle på meg, snu meg i sengen på natten, til å hoste, til å sminke meg, til å være med meg rundt – til absolutt alt!

Jeg er vokst opp i en familie som ikke har fokusert på å finne en kur, men som alltid har fokusert på å finne de beste løsningene så jeg kan leve et best mulig liv med SMA. Jeg er så utrolig glad for det!

Men når jeg blir syk innser jeg hvor sårbar jeg faktisk er. Hvor farlig livet kan være. En liten luftveisinfeksjon kan bety flere uker på sykehus. Jeg har hatt flere sykehusinnleggelser de siste årene. Livet er skjørt.

Derfor er det utrolig vondt å vite at det nå finnes en medisin, men å vite at jeg kanskje ikke kan få den. Jeg har fått et håp som jeg ikke har hatt tidligere.

For meg hadde Spinraza betydd ekstremt mye! Jeg vet at jeg ikke kommer til å løpe maraton hvis jeg får medisinen, men det å stanse progresjon betyr virkelig alt. Det å ikke leve i en konstant frykt for å bli svakere. Det å ikke leve i angst for at pusten skal bli dårligere, for at funksjoner skal svekkes – det er helt uvurderlig.

Marcus Reinholdtsen

Marcus
Foto: Privat

Han fikk diagnosen da han var 18 måneder, tidligere enn de fleste type 3-pasienter.

Det var tydelig at han var svak; han hadde et uvanlig gangmønster og problemer med å reise seg fra gulvet.

Så langt har Marcus beholdt det meste av sine kroppslige ferdigheter. Han kan puste og spise normalt, gå, klatre, sykle, til og med løpe korte distanser og gjøre små hopp.

Han er likevel vesentlig redusert og han blir fort sliten. Det er vanskelig å holde seg på beina om han får seg en liten dytt, og faller han, trenger han støtte for å kunne reise seg igjen. Styrke i fingrene er også redusert. F.eks. å bygge med lego er mer utfordrende for Marcus enn for andre fireåringer.

Med sin tidlige diagnose, er prognosen at Marcus vil miste gangfunksjon i de første skoleårene, kun 2–4 år frem i tiden. Etter hvert vil han også tape de andre funksjonene nevnt ovenfor.

Emilie Solveig Opdahl

Emilie Solveig
Foto: Privat

Emilie kan enda krype litt selv på gulvet, men

hun har blitt dårligere siden hun fikk diagnosen da hun var 15 måneder.

Da hun var 12 måneder kunne hun krype og stå selv ved å holde seg fast i noe. Hun gikk selv med briovogn bortover gulvet helt til hun plutselig stoppet opp med dette.

Krypingen begynner hun nå å miste. Med Spinraza kanskje hun kunne klart dette lenger. Hun sliter også med å komme seg opp fra liggende stilling selv og få med hodet opp når hun blir løftet. Hun blir veldig fort sliten og sliter med å jobbe med f.eks. lekser.

Alexander Østmark

Alexander
Foto: Privat

Når jeg sover må jeg bruke b-pap puste maskin for jeg har svake lunger.

Jeg kan heller ikke snu meg når jeg sover, det må mamma gjøre. Jeg kan spise. men maten må være myk og noen må mate meg for jeg klarer ikke å ta maten opp til munnen.

Jeg skulle ønske jeg kunne løpe, det ser veldig morsomt ut.

Jeg håper å få Spinraza så jeg kanskje kan stå eller gå, helst løpe.

Tuva

Tuva
Foto: Privat

Jeg kan gå, men trenger rullestol hvis jeg skal på tur.

Mange mister evnen til å gå når man vokser. Kroppen blir større, men musklene vokser ikke etter.

Jeg håper veldig på å få denne medisinen, slik at det ikke skjer.

Jeg er ei veldig aktiv jente med mange venner, og med Spinraza kan jeg fortsette å gå, og også bli sterkere.

Marita Hole

Marita
Foto: Privat

Jeg fikk diagnosen når jeg var 14 md. gammel, i tillegg til en sannsynlighet om at jeg ikke ville bli mer enn ca. 2 år gammel. Flere doser flaks har fått meg hit.

Jeg er mye svakere i musklene enn før. Ting jeg kunne kan jeg ikke lenger. I dag trenger jeg hjelp til ALT i hverdagen. Fra å klø meg i hodet, til å gå på do, eller slå på tv.

Spinraza kan bety mer selvstendighet. Spinraza er HÅP. Et håp om å lettere kunne drikke/spise selv, Spinraza kan bety håp om at jeg kan fungere bedre som mor for min sønn (2år gammel), og se en fremtid sammen med han og min samboer.

Matheo Østberg Wiig

Matheo
Foto: Privat

Matheo er en livsglad gutt som går i 2 klasse.

Han har et godt liv og har mange hobbyer og fremtidsplaner. Men allikevel har han en drøm og et håp som betyr mer enn alt. Nemlig å få en medisin som kan gjøre han sterkere.

Vi merket at Matheo begynte å bli svakere fra han var 18 måneder. På den tiden kunne han gå med gåstol og reise seg med hjelp av en bordkant eller lignende. Han kom seg også raskt rundt med krabbing.

Matheo var på sitt sterkeste ved 1,5 års alder før han i den alderen begynte å bli svakere. Vi merket noe var galt da han aldri lærte seg å gå og plutselig virket svakere enn han hadde vært. Etter noen måneder med undersøkelser, først hos fysio og deretter på sykehuset, fikk vi diagnosen da han var 2 år.

Mats Bjerknes

Mats
Foto: Privat

Jeg greier en del selv om tilretteleggingen er god nok, som å spise, drikke, kjøre stol og bil. Men jeg er avhengig av hjelp stort sett hele døgnet.

Spinraza kunne hjulpet meg med å klare småting bedre selv, som f.eks. å kle av og på meg selv, klø seg i hodet, ta opp PC osv. Slik at man ikke var avhengig av så mye hjelp.

Mest av alt kunne Spinraza bidratt til å stabilisert sykdommen og gitt meg ett lettere liv.

Veronica Sædberg Hus

Veronica Sædberg Hus
Foto: Privat

Jeg er blitt gradvis svakere og er nå avhengig av hjelp til 99 % av alt jeg skal gjøre. Jeg trenger hjelp til alt fra å kle på meg til å klø meg på nesen.

Alt som folk flest tar som en selvfølge og gjør automatisk. Jeg må alltid være påpasselig og spørre om folk er syke før de får komme på besøk eller om noen gir meg en klem.

Jeg elsker å reise og har vært flere ganger i USA + ulike land i Europa. Jeg elsker også å skrive og tegne og klarer fremdeles å mestre dette på data. Min store drøm siden jeg var liten er å bli forfatter og kunstner.

Jeg vet at sykdommen gjør meg stadig svakere, om enn sakte. Om jeg hadde fått Spinraza kunne den stanset utviklingen og jeg hadde sluppet å være redd for at jeg en dag kanskje ikke lenger klarer å mestre det jeg er så glad i. Kanskje kunne jeg fått noe av muskelkraften min tilbake og jeg kunne vært litt mer uavhengig enn jeg er nå.

Ola Schrøder Røyset

Ola
Foto: Privat

Jeg kan fortsatt kjøre min egen rullestol.

Jeg kan uendelig mye mer ved hjelp av mine assistenter. Jeg er for eksempel i 100 prosent jobb, organiserer min egen BPA-ordning, bor alene i min egen leilighet i en by langt unna familie. Har om lag 150 reisedøgn i året pga. jobb, har gitt ut bok sammen med min fetter, er samfunnsengasjert – og har fortsatt lyst til å leve.

Jeg kan ikke:

Puste uten respirator om natten

Svelge eller spise mat

Løfte hendene mine, eller løfte noe som helst

Gape mer enn 2 cm.

Le uten å bli svimmel

Snu meg i senga, eller snu hodet når jeg sitter i rullestolen.

Alt dette kunne jeg tidligere.

Hva jeg kommer til å miste:

Snakkeevnen

Evnen til å styre min egen rullestol

Evnen til å puste for egen maskin på dagtid

Evnen til å kontrollere urin og avføring i våken tilstand

Livet

Hvis jeg får Spinraza kan jeg kanskje:

Jeg kan slippe å miste flere ferdigheter, funksjoner og evner.

Svelge eller spise mat igjen.

Svelge mitt eget spytt (nå må jeg spytte det ut i en kopp/sug).

Fortsatt kunne kjøre min egen stol.

Puste for egen maskin på dagtid.

Få sterkere lungemuskulatur

Få færre akutte sykehusinnleggelser

Mindre smerter.

Fortsette å snakke

Slippe å bli inkontinent på dagtid

Leve lenger

Nikolai

Nikolai har gått på skøyter og langrenn og falt utallige ganger. Det klarer han ikke lenger nå.

Faller han, bruker han lengre tid enn andre på å komme seg opp. De store muskelgruppen er svake, den minste puff kan resultere i fall.

I år vil han ikke få lov til å kjøre slalåm. Vi er redd for at han brekker foten. Skjer det, vil det lille han har av muskelkraft forsvinne under gips perioden og det lar seg ikke trene opp.

Med medisin kunne Nikolai gledet seg til en framtid der han kan klare seg selv. Nå er utsikten en helt annen.

Ville Aarli-Grøndalen

Ville
Foto: Privat

Ville går i første klasse. Han trives veldig godt, og vi gjerne være med på alt. Inkludert SFO. Men det koster. Han blir veldig sliten. Flere netter i uken våkner han med smerter i beinene, og må maseres – ofte også blir smurt inn med en smertestillende krem.

Ville kan gå noen meter, men er mer og mer avhengig av sin elektriske rullestol. Mye tyder på at han kommer til å miste gangfunksjonen i løpet av få år. Spinraza kan gjøre noe med dette. Han har også en gryende skoliose (ryggskeivhet). Det at han blir sittende stadig mer i rullestolen, kan bidra til at dette blir verre. Skoliose kan påvirker lungekapasiteten. Det kan også påvirke evnene til å spise. En framtid uten Spinraza kan bety både respirator om natten og knapp på magen for å få i seg nok føde.

For å komme igjennom skoledagen er Ville avhengig av egne assistenter hele dagen. Han blir fort sliten, tåler kulde dårlig og må leke inn hvis det er kaldt. Heldigvis er det andre barn som liker å leke inne sammen med dem. Men aller helst vil Ville være ute. Ute og spille fotball. Noe han ikke klarer. Eller være i klatrestativet. Som han heller ikke klarer.

Ingeleiv Haugen

Foreldra mine merka allerede då eg skulle læra å gå at noko var galt, eg ramla lett og var ustø.

Utviklinga i sjukdommen har gått relativt sakte, noko som nok skyldas dels eit aktivt liv.

Foreldra mine hadde, som mange i den tid, ikkje bil. Eg fekk bil frå NAV 18 år gammel. Det gjorde sitt til at eg klarte ta videregående, og så høgare utdanninger.

Seinere har eg hatt gjevande leiarstillingar i det offentlige. Då eg var 43 år blei eg uføretrygda etter ein fylgjeskade grunna muskelsjukdommen.

No må eg meir og meir ta hensyn til kroppen min. Eg vert fortere sliten i muskulaturen, og slit med skadar/ sjukdommer som skumlagt muskelsjukdommer.

Leander Lehrmann

Leander
Foto: Privat

Leander kunne gå og løpe når han var liten, men har mistet funksjonen etter hvert.

I dag bruker han en elektrisk rullestol ute og en manuell inne, iblant rullator.

Han er en glad og tilpasningsdyktig gutt. Selv om han blir svakere for hver dag som går, så gleder han seg over å kunne spille el-bandy og ri.

Vi håper at ny medisin skal gi han mulighet til å kunne gå igjen.

Karina Harkestad

Karina
Foto: Privat

Å være født med en muskelsykdom som årlig, månedlig, daglig, reduserer muskelmassen, er en lite god følelse.

Muskelsykdommen fratar livsglede, livsgnist, samvær og energi, mens den gir bekymringer, grubling og frykt.

Da jeg var liten, fikk mamma og pappa vite at gjennomsnittslevealder hos en «som meg» var 25 år. I dag er jeg 26 år, og på god vei mot å slå det gjennomsnittet. Men hva vil mine «plussår» inneholde?

Les Karinas Ytring her.

Kine Lyngås

Kine
Foto: Privat

Jeg har tidligere kunne stå og gå, men jeg mistet den evnen da jeg var 10–11 år.

Jeg trenger mye hjelp i min hverdag siden jeg også har mistet en del muskelkraft i armene, klarer for eksempel ikke å klø meg selv på hodet uten hjelp.

Jeg er en aktiv student som studerer på universitetet for å bli lærer. Lærer er et yrke jeg føler meg hjemme i, jeg har alltid hatt lyst til å jobbe med barn og ungdom. Tanken på at jeg kanskje ikke kan jobbe hele arbeidslivet i et yrke jeg er glad i, er kjipt. I dag klarer jeg å undervise en klasse, men jeg vet ikke hva jeg klarer om 5, 10 eller 20 år.

Hele mitt liv har jeg levd i viten om at det ikke er noen behandling for SMA. Det var helt til jeg hørte om Spinraza. Med Spinraza får jeg et lite håp som jeg ikke har hatt tidligere. Et håp om at det finnes en behandling som kanskje kan stoppe progresjonen på sykdommen, eller i beste fall gi meg tilbake noe av min muskelkraft slik at jeg kan bli mer selvsteding.

Mulan Friis

Mulan
Foto: Privat

I dag kan jeg fremdeles gå, men det krever mye og jeg merker veldig tydelig at jeg gradvis blir svakere.

Jeg kan ikke bære tyngre enn en vanlig håndveske. Bena mine er svakest, så jeg faller lett og må ha hjelp for å komme meg opp igjen.

Trapper, bakker, glatt og/eller ujevnt underlag er mitt verste mareritt. Jeg blir veldig fort både psykisk og fysisk sliten av å bevege meg og innser at jeg neppe kan ha en fulltidsjobb med denne utviklingen.

Jan-Erik Hansen

Jan-Erik
Foto: Privat

Da jeg var 4–5 år gammel fikk jeg problemer med å gå i trapper og jeg klarte ikke å løfte bena når jeg gikkog løp.

Jeg har sakte blitt svakere fram til da var 39 år måtte begynne med rullestol da jeg ikke klarte å gå lange avstander. På denne tiden klarte jeg å bruke armene og løfte relativt tunge ting opp i skulderhøyde, og kunne også gå kortere avstander med en krykke. Jeg kunne også gå noen lave trinn i trapp ved å dra meg opp med å benytte armene.

I dag 12 år senere er jeg betydelig svakere. Benytter rullestol stort sett hele tiden. Kan ikke løfte armene opp i skulderhøyde, kan ikke gå i trapper, må ha hjelp ved forflytning. Har fortsatt gå/stå funksjon, men betydelig dårligere.

Med behandling med SPINRAZA vil sykdommen med stor sannsynlighet stoppe opp, og jeg ville fått en mye lettere hverdag psykisk med større overskudd og mindre smerter. Jeg ville fått mulighet til å bygge muskulatur igjen, og få beholde samt muligens forbedre gangfunksjonen (noe som er veldig viktig). Fått bedre styrke i hender, armer og rygg/mage.

Hvis jeg ikke får behandling med SPINRAZA vil jeg miste gangfunksjonen etter hvert om 1 år? 5 år? Jeg vet ikke når, men att det vil skje er helt sikkert. Da vil helsetilstanden raskt forverres med dertil mye større hjelpebehov (BPA) enn det jeg har i dag.

Linea Theodorsen

Linea
Foto: Privat

Hver dag må jeg bruke skinner og korsett. Jeg må tøye og gjøre øvelser hver dag for at musklene mine ikke skal stivne.

Stå i ståstativ og trene balanse. Jeg kan ikke løpe sammen med vennene mine eller hoppe paradis eller hoppetau. Jeg bruker rullestol når jeg er ute. Inne synes jeg det er best å krabbe. Da blir jeg ikke så sliten i beina. Jeg er ofte sliten i hele kroppen. Da må jeg hvile. Om natten bruker jeg en maskin som heter bipap, den hjelper meg å puste om natten.

Hvis jeg fikk Spinraza kunne jeg kanskje løpe litt sammen med vennene mine. Slippe alle de tingene jeg Må gjøre pga. av SMA'en. Kanskje jeg kunne gjøre ting uten at assistenten min alltid er med. Kunne gjøre noe alene uten å bli sliten........det hadde vært fint!

Serenne Vikebø Salomonsen

Serenne
Foto: Privat

Nå kan jeg omtrent ikke bevege annet enn venstre arm fra albuen og ned.

Jeg bruker pustemaskin hver natt og ofte på dagtid. Jeg blir lett syk, er ofte på sykehuset, og snakker veldig lavt.

Hadde jeg fått spinraza kunne jeg ha snakket høyere, fått mer kraft i armer og bein, og ikke minst pustet bedre, noe som hadde ført til redusert antall sykehusinnleggelser. Det ville ført til mindre bruk av nødvendige hjelpemidler og assistent-timer, noe som også hadde vært en stor besparelse for Norge.

SISTE NYTT

Siste meldinger