«Maria» tok gentest på nett – viste 70 prosents risiko for alzheimer

En spyttprøve kan gi svar på hvilke sykdommer du risikerer, men fagpersoner strides om nytten. Demensforening fraråder gentesten «Maria» (36) har tatt.

Gentesting på Ullevål sykehus og faksimile av «Marias» gentest hos My Heritage.

VISTE HØY RISIKO: Bildet viser eksempel på en gentest på Ullevål sykehus. Testresultatet «Maria» fikk fra MyHeritage innfelt.

Foto: PEDER BERGHOLT / NRK/MY HERITAGE

Private selskaper har i flere år kunnet avdekke hvor du stammer fra genetisk, men den siste tiden har de også markedsført tester av hvilke sykdommer du bærer på eller risikerer å utvikle.

Ved å sende en spyttprøve i posten, kan du logge på en nettside og få svar på om du risikerer å få for eksempel alzheimer, hjertesykdom, diabetes type 2 eller brystkreft.

«Maria» slo til på et tilbud fra MyHeritage i høst. For en drøy tusenlapp kunne hun få svar på hvor hun stammer fra genetisk og hvilken risiko hun har for et utvalg arvelige sykdommer.

– Testen viste betydelig økt risiko for Alzheimers sykdom. Det var en skala for risiko fra 1 til 7, og jeg var på 7, forteller «Maria».

Slik ble testen presentert for 36-åringen:

Gentesten viser at 63-70 prosent av personer med genvarianten til "Maria" utvikler Alzheimer
Gentesten viser at 11-14 prosent i en generell befolkning utvikler Alzheimer
Gentesten viser at en patogen variant ble oppdaget for Alzheimers sykdom

Til tross for at bestemoren hadde alzheimer, sier «Maria» at hun ikke var forberedt på resultatet.

Svaret innebar en rekke problemstillinger. Hva skulle hun si til familien? Ville de vite eller helst ikke vite? Hva med hennes 12 år gamle sønn?

Marked i voldsom vekst

– Jeg bestemte meg for å ta testen fordi jeg er nysgjerrig som menneske. Det var et alvorlig svar å få, men jeg mener det beste er å vite, sier «Maria».

Mange er som henne – nysgjerrige på hva genene kan fortelle om dem.

Veksten i bransjen er enorm, og hvis den fortsetter i samme tempo vil over 100 millioner ha registrert sitt DNA hos private selskaper i løpet av 2020. Mye av dette handler om slektsforskning, men stadig flere firmaer tilbyr helsetester.

My Heritage, som har et stort marked i Norge, åpnet for dette i april.

I 2002 fantes det 14 selskaper som solgte helserelaterte gentester globalt. I dag er det godt over 250 selskaper.

Fryktet andre sykdommer

For «Maria» handlet det mye om andre sykdommer hun fryktet.

– Min første tanke da resultatet kom, var at jeg ble lettet av at jeg kun hadde økt risiko for én av sykdommene, sier «Maria».

Det har vært mye hjertesykdom i familien. Selv er hun ufør, blant annet på grunn av hjerteproblemer.

Alzheimer er en uhelbredelig sykdom, som det til nå har vært få medisiner mot. Men «Maria» mener likevel gentesten har vært nyttig.

– Nå tenker jeg mer på å holde hjernen i aktivitet og mosjonere. Jeg har også begynt å strikke, det skal være bra, sier «Maria», som mener hun har hatt godt utbytte av testen.

Hun har begynt å lese mer forskning om temaet. Moren har begynt å gå tur.

– Nå kan jeg gjøre det jeg kan for å forebygge. Jeg synes det er helt utrolig at man kan finne ut slike ting. Det er ikke noe hyggelig å tenke på, men jeg håper det finnes en kur når jeg blir gammel. For moren min er det kanskje for sent om hun får det.

Lege kritisk til selvtester

Petter Brelin, nylig avgått leder for allmennlegene, er kritisk til genetiske selvtester.

– Vi frykter økt forbruk av helsetjenester basert på resultater om en marginal risikoøkning. Om personer får en reell frykt, har dette en negativ side som overstiger de mulige positive sidene, sier Brelin til NRK.

En studie fra Stanford i fjor viste at informasjon om genetisk risiko i seg selv kan slå negativt ut på helsen.

Brelin har ikke sett resultatet til «Maria», og uttaler seg på generelt grunnlag. Han ser ingen stor verdi i de genetiske risikorapporter som MyHeritage tilbyr.

Helseforening fraråder nett-testene

Nasjonalforeningen for folkehelsen er interesseorganisasjon for personer med demens og deres pårørende. De er også skeptiske til det sterkt økende tilbudet av private gentester.

– Vårt råd er å ikke bestille slike nettester. De er usikre og kan gi unødvendig uro for å få sykdommer man kanskje aldri vil få. Når det gjelder demens er det en sykdom det heller ikke er mulig å gjøre noe med, så et testresultat som viser risiko for demens kan man uansett ikke få gjort noe med, annet enn å bli redd og bekymret, sier generalsekretær Mina Gerhardsen til NRK.

Hun mener det mest effektive er å følge alminnelige helseråd som sunt kosthold, fysisk aktivitet, unngå røyking og begrense alkoholinntaket.

Mina Gerhardsen, nasjonalforeningen for folkehelsen.

KRITISK: Mina Gerhardsen, generalsekretær i Nasjonalforeningen for folkehelsen, fraråder gentester man kan bestille på nett.

Foto: Siw Pessar

– En dødsdom

«Maria», som vi har snakket med, mente det beste var å ha kunnskapen. Hvordan tar folk flest en beskjed om alzheimer?

– Alzheimerdiagnose er en dødsdom. Å få vite at du har stor risiko for å få en sykdom du vil dø av, og hvor du fram mot døden vil miste mange av de evner og personlighetstrekk som gjør deg til deg er kunnskap som gir frykt og depresjon. Men for noen vil det oppleves rett å få slik informasjon. Det må være en personlig vurdering, svarer Gerhardsen.

MyHeritage mener gentesten gir en mer inngående forståelse av de genetiske risikoene du har og som eventuelt ligger i familien din.

– Er ikke dette til mer uro enn nytte?

– MyHeritages helsetest fokuserer på å teste hovedsakelig sykdommer som man kan gjøre noe med og som er klinisk vurdert i vitenskapelig litteratur. En slik type innsikt kan motivere folk til å ta en mer aktiv rolle for sin helse. Med lanseringen av vårt nye produkt håper vi å kunne utvide vårt tilbud fra å endre liv til å redde liv, sier norgesansvarlig Yael Beck i MyHeritage. (Les mer fra MyHeritage i faktaboks).

Mener hun har et forsprang

På nettsiden kommer MyHeritage med råd om hvordan man kan forebygge sykdommen du risikerer. De anbefaler også å ta kontakt med helsepersonell for oppfølging.

«Maria» har ikke oppsøkt lege med svarene, og har heller ingen planer om å gjøre det. Hun sier det kanskje hadde vært en idé å legge inn resultatene i minjournal på Helsenorge.

– Jeg tror det vil finnes en kur før jeg blir så gammel, og nå har jeg jo et forsprang fordi jeg kan gjøre forebyggende trening. Det er jo ikke helt sikkert at jeg får det. Og om jeg får det, vil jo familien min nå lett kunne kjenne igjen tegnene på sykdommen og snakke med legen min om dette. Det finnes jo allerede noe medisin, sier «Maria».

Professor tror alle kommer til å kartlegge DNA-et sitt

NRK har vist flere eksempler på resultater fra MyHeritage til professor Dag Undlien på avdeling for medisinsk genetikk.

Han mener det ikke er noen grunn til å tvile på resultatene han ser, men sier det er begrenset hvor mye det testes for.

– Gitt at laboratoriet er profesjonelt drevet, vil jeg tro at en test som viser høy risiko er til å stole på. Men et resultat der du ikke finner noe, vil ikke kunne utelukke at du likevel får disse sykdommene, påpeker Undlien.

Professor Dag Undlien forklarer.

UNDERSØKTE EGNE GENER: Professor Dag Undlien ved avdeling for medisinsk genetikk forstår at folk er nysgjerrige på sine gener. Han testet egne gener i 2013. I videoen forklarer han hvordan et genresultat ser ut.

I fjor ga han ut boken «Dine geniale gener», med undertittelen «fortellingen om arvematerialet vårt og tidenes største medisinske revolusjon».

Det tok 13 år å kartlegge det første humane genomet. I dag finner datamaskiner det samme i løpet av en time.

Den enorme utviklingen av datakapasitet er bakgrunnen for at gentesting nå er tilgjengelig for alle.

Han har uttalt at han tror alle i Norge vil ha kartlagt sitt DNA i løpet av 10-20 år.

– På et eller annet tidspunkt vil nytteverdien være så stor at alle vil gjøre det, sier Undlien til NRK.

– Grenser for hva man skal beskyttes mot

Man kjenner i dag en sammenheng mellom gener og 4000 sykdommer. MyHeritage sier de tester for 27 tilstander og sykdommer. Flere av de utvalgte sykdommene har høy grad av arvelighet.

– Det har vært en betydelig skepsis i fagmiljøet, men jeg forstår at folk er nysgjerrige på dette. Det er ikke bra om folk blir engstelige, men samtidig er det grenser for hvor mye man skal beskyttes mot seg selv. Jeg er betenkt dersom helsevesenet får økt belastning på grunn av dette, men foreløpig har omfanget vært lite, sier Undlien.

– Kan vi stole på resultater som viser oss økt risiko for diverse sykdommer?

– Du har hele spekteret av tilbydere. Noen er dårlige, mens andre har høy kvalitet. Mange av helseopplysningene har svært begrenset nytteverdi, mens andre helt opplagt har potensielt stor nytteverdi. Slik som med arvelige sykdommer med opp mot 100 prosent arvelighet.

Venter med å fortelle sønnen

En av problemstillingene ved gentester er at det ikke bare påvirker deg personlig, men også familien som bærer på de samme genene.

«Maria» spurte moren og søsknene om de ville vite om resultatet hun hadde fått. Alle ønsket å vite.

Hennes 12 år gamle sønn er foreløpig uvitende, men på et tidspunkt vil han nok få vite. Barnefaren er informert. Det samme er hennes nåværende mann.

– Min mann syns selvsagt at dette var trist, men svarte at det var bra vi fikk vite om det, nettopp av samme grunn som meg. Vi kan planlegge og tilrettelegge om det skulle bli meg som blir rammet, sier «Maria».

SISTE NYTT

Siste meldinger