Hopp til innhold

Helle (32) har en sjelden arvelig sykdom – forskeren er på jakt etter flere som henne

Helle Stien ble bedt om å leve på et kosthold bestående av blant annet snop, brød og pasta i flere uker. Men skal studien gi gode svar må mange flere med sykdommen melde seg.

Helle Stien ser inn i kamera, portrettbilde

Helle Stien i Saltdal har den sjeldne sykdommen Akutt Intermitterende Porfyri (AIP) Nå er hun med i et forskningsprosjekt om sykdommen.

Foto: Privat foto

Forskerne ved Nordlandssykehuset leiter etter personer som vil teste en diett som blant annet består av pasta og smågodt.

Men det er ikke bare enkelt. De trenger nemlig folk med den sjeldne stoffskiftesykdommen Akutt Intermitterende Porfyri (AIP)

Bare 243 personer er registrert i et nasjonalt register.

I Nordland er det så mange som 100 som har stoffskiftesykdommen.

Helle Stien er en av dem. Fordi mora hadde den sjeldne sykdommen ble alle de fire barna hennes testa. Helle som 6-åring.

– Mamma var veldig mye plaga. Da hun fikk unger, brøt sykdommen virkelig ut. Så det var greit å få vite om vi hadde den eller ikke. To av fire søsken hadde den.

Da Helle var rundt 16 år slo sykdommen til for fullt.

Lå og kasta opp

– Jeg merka ikke noe før jeg begynte på p-piller som prevensjonsmiddel. Da fikk jeg mitt første porfyri-anfall.

Det er de kraftige magesmertene hun husker best.

– Og kraftige leddsmerter. Jeg hadde så vondt i magen at jeg bare lå og kasta opp.

Helle Stien i Saltdal som helt ung

Bildet er av Helle fra den tida hun var mye innlagt på sykehus.

Foto: Privat foto

Helle måtte legges inn på sykehuset i Bodø. Mamma ble med henne på sykehuset.

– Det var godt å ha noen i nærheten som visste hva det var. Jeg fikk glukose rett inn i blodårene. Og etter hvert et middel som heter Normosang.

– Har du hatt andre symptomer?

– Ja, jeg har jo levd som om jeg har ikke hatt sykdommen. Jeg har vært ungdom og prøvd ut alkohol og ikke sovet nok. Og det har nok vært triggere til at jeg har fått anfall og havna på sykehus.

Den lille imitator

På Nordlandssykehuset i Bodø har de hatt mange pasienter opp gjennom årene med den sjeldne sykdommen.

Det er fordi det er ei opphopning av sykdommen i Salten.

Noe som skyldes at en genvariant kom over fra Nord-Sverige på 1800-tallet og spredte seg i dette området.

Åse Emblem og Elin Storjord med urinprøver som er tatt i forbindelse med forskningsprosjektet ved Nordlandssykehuset.

Overlege Elin Storjord (t.h.) og Åse Emblem med urinprøver fra deltakere i studien om porfyri. Prøvene er allerede behandla her ved forskningslaboratoriet på Nordlandssykehuset. Nå skal de sendes til videre analysering.

Foto: Barbro Andersen / NRK

Elin Storjord er overlege i medisinsk biokjemi på sykehuset i Bodø.

Da hun var fastlege i hjemkommunen Saltdal traff hun på sambygdinger med den sjeldne diagnosen.

Hun sier sykdommen er forska lite på, og derfor trengs det ny kunnskap.

– Sykdommen kalles ofte den lille imitator, for den kan ligne på veldig mange andre sykdommer og kan ha så bredt repertoar av symptomer.

Men hva er egentlig AIP?

– Det er en sykdom som består i at det er et enzym i levra som fungerer bare halvparten av det som er vanlig. Det som da skjer, er at man kan få opphopning av det man forenkla kan kalle «giftstoffer» i kroppen.

– Disse «giftstoffene» kan spre seg utover og påvirke nervesystemet, sånn at man kan få sterke smerter i magen, og i verste fall lammelser. Man kan også føle seg utmatta og få en rekke ulike symptomer.

Et ukomplisert akutt anfall varer vanligvis i 3–5 dager. Ofte må pasienten legges inn på sykehus.

Overlege Elin Storjord og en kollega på Nordlandssykehuset på forskningslaboratoriet på Nordlandssykehuset.

De som deltar i studien skal gå med en knapp på armen som viser minutt for minutt hvordan glukosenivået er.

Foto: Barbro Andersen / NRK

Godteri på menyen

Storjord og hennes kolleger har fått stipend fra Helse Nord for å gjøre porfyri-studien. Hun har samarbeidspartnere også ved andre sykehus, universiteter og i USA.

Hun trenger 50 deltakere i studien. Så langt har hun bare fått tak i 17.

Helst skal hun ha tak i dem før august.

– De finnes over hele landet, men vi vet ikke hvor. Det registeret som finnes er anonymt og ikke noe vi får tilgang til.

De som skal være med i studien må leve på to kostholdsplaner, den ene perioden på fire uker er med høykarbo. Og de må til sykehus noen ganger.

Les også Brukte flere millioner på å få oss til å spise sunnere. Men Marius sverger til boller og Redbull

To unge kokker smiler mens de vasker

Les også Eksperter har konkludert: Slik skal Norge bli sunnere

Et kjøleskap med brus

Et høykarbo-kosthold for disse pasientene er et kosthold som består av 60 energiprosent karbohydrater.

– Dette er et kosthold med mye frukt, brød, mye havre og pasta, forteller Storjord.

– Vi har faktisk med litt godteri i kostplanen også, for det spiser de fleste litt av. Vi prøver å holde oss til de nordiske ernæringsanbefalingene. Faktisk spiser den jevne nordmann litt mindre karbohydrater enn det som er anbefalt.

Smågodt

Smågodt er en del av kostholdsplanen på høykarbo.

Foto: Simon Skjelvik Brandseth / NRK

Tror det er en sammenheng

Storjord sier man bør prøve å ha et kosthold som er rikt på karbohydrater.

– Det andre er at du bør prøve å unngå alkohol. Og så er det en del medikamenter man ikke tåler ved denne sykdommen.

– Men akkurat som ved alle andre sykdommer, så handler det mye om flaks og uflaks. Du kan bli veldig syk selv om du forsøker å gjøre alt rett.

Pasienter med denne diagnosen har egen legemiddeldatabase der de kan sjekke hva de tåler.

– Tror du at det er en sammenheng mellom kostholdet og hvordan sykdommen slår ut?

– Ja, det tror jeg. Det har vært gjort en god del både musestudier og cellestudier på leverceller som har vist at glukose, altså sukkeret, kan påvirke noe som heter hemsyntesen i levra, og på den måten bremse den biokjemiske sykdomsaktiviteten.

Det er altså dette de prøver å få dokumentert også for folk.

Les også Sonja Iren (21) elsker kroppen sin, men på TikTok møtes hun av hat

Sonja Iren

Stress kan trigge sykdommen

Etter hvert lærte Helle Stien seg å leve med sykdommen. Hun har funnet ut hva hun tåler og hva hun ikke tåler.

Stress, for lite søvn og enkelte medikamenter kan trigge sykdommen.

– Hvis du for eksempel skal starte opp med antibiotika, så kan det utløse et anfall. Jeg har opplevd å få Penicillin hos tannlegen. Tok en tablett og så var det rett utover på sykehus.

– Jeg har blitt flinkere til å ta det litt med ro. Trenger ikke å være med på alt.

Overlege Elin Storjord i legefrakk ute foran laben på Nordlandssykehuset

Elin Storjord er spesialist i medisinsk biokjemi og anestesiologi, Studien skal hun være ferdig med om tre og et halvt år.

Foto: Barbro Andersen / NRK

32-åringen har allerede gjennomført sine uker med strenge kostholdsplaner.

– Vanlig norsk mat, egentlig. Bare mer frukt og sukker. Og smoothie var det veldig mye av. Smågodt har vi spist mye av. Så denne med mye karbo var veldig god. Og det er lov å skrive avvik hvis man har et avvik.

Syns du det er viktig at man kommer lenger med denne sykdommen?

– Ja, absolutt. Vi vet jo at økt sykdomsaktivitet vil øke sjansen for leverkreft, bl.a.

Helle håper flere hiver seg med på forskninga.

– Sånn at de finner nye metoder å styre sykdommen på som gjør at man ikke blir like plaga. Det er viktig for generasjonene som kommer etter.

Les også Legene trodde Emine (11) hadde omgangssyke. Virkeligheten var en helt annen

tettere på jente i respirator med kosedyr på brystkassa