Madeleine er alltid forkjøla og har hjertet på høyre side

Madeleine har en sjelden, arvelig sykdom som skyldes en genfeil. Mange kan slite med sykdommen hele livet, uten å vite at de har den.

Madeleine Elisabeth Kristiansen har en svært sjelden sykdom.

SJELDEN: Madeleine Elisabeth Kristiansen har en svært sjelden sykdom.

Foto: Anders Leines / NRK

Da Madeleine ble født, hadde hun store problemer med å puste. Hun var lilla i huden, og ble raskt flyttet til intensivavdelingen.

Røntgenbilder viste at hun hadde fostervann i den ene lungen. Moren forteller at jenta virket forkjølet, med nese som rant hele tiden.

Luftveiene til Madeleine var fulle av slim. Flere ganger i døgnet måtte slimet suges bort, for at hun skulle få puste ordentlig og ta til seg næring.

Men bildene viste også noe annet. Jenta hadde speilvendte indre organer, med hjertet på høyre side, og leveren på venstre.

Hva feiler det Madeleine?

Da Madeleine var fire år, hadde hun vært konstant forkjølet helt fra hun ble født. Hun hostet vått og nesen rant.

Nå insisterte foreldrene på at datteren måtte utredes grundig. 11 måneder senere kom konklusjonen:

Madeleine har Kartagener syndrom, en variant av sykdommen PCD.

MEDFØDT SYKDOM: Først da Madeleine var fem år gammel, ble det klart hva som feilte henne.

MEDFØDT SYKDOM: Først da Madeleine var fem år gammel, ble det klart hva som feilte henne.

Foto: privat

Kartagener syndrom

– PCD er en arvelig, medfødt feil som gjør at flimmerhårene i luftveiene ikke virker. Da hoper det seg opp masse slim i systemet, sier overlege ved barneavdelingen for allergi- og lungesykdommer på OUS, Suzanne Crowley.

Hun forteller at dersom de indre organene i tillegg er speilvendte, har du Kartagener syndrom.

– Fordi det er liten kunnskap blant leger om PCD og Kartagener syndrom, er det mange som sliter med en sykdom de ikke vet at de har, sier Crowley.

Hun legger til at sykdommen er svært sjelden.

Inhalator og antibiotika

Nå er Madeleine 16 år. Hun sliter fremdeles med mye slim i luftveiene.

– Det er flaut når du er tenåring, hoster masse og nesa alltid renner.

Hun forteller at hun bruker inhalator to ganger om dagen. Medisinene hun inhalerer gjør det lettere å puste.

LIVISVIKTIG MEDISIN: Madeleine får medisiner gjennom forstøverapparatet. Det løsner slimet i lungene, og hjelper henne å puste lettere.

LIVSVIKTIG MEDISIN: Madeleine får medisiner gjennom forstøverapparatet. Det løsner slimet i lungene, og hjelper henne til å puste lettere.

Foto: privat

– Noen ganger er det ordentlig vondt å puste, særlig når det er kaldt ute. Og blir det for kaldt, må jeg være inne.

Madeleine forteller at hun ofte får infeksjoner, og må ta antibiotika flere ganger i året.

– Jeg har svart belte i antibiotikakurer, smiler hun.

I god form

Mye kondisjonstrening, styrketrening og fysioterapi sammen med medisiner, gjør likevel at hun føler seg i bra form.

TRENING: For at Madeleine skal holde seg i form, må hun trene hver dag.

TRENING: Madeleine må trene hver dag for å holde seg i form.

GØY Å TRENE: Hun trener både inne og ute.

GØY Å TRENE: Hun trener både inne og ute.

Madeleine må trene hver dag for å holde seg i form.

PÅ TUR: Det er godt å være ute i skog og mark.

– Jeg trener masse, og er fysisk aktiv hver dag. Det gjør at slimet løsner fra lungene, forteller hun.

Selv om det er slitsomt med slimet og infeksjonene, synes Madeleine det er kult å ha speilvendte organer.

– Mange spør meg om jeg er keivhendt. Da svarer jeg nei, jeg er speilvendt.

Madeleine er en av deltakerne i NRK-programmet «Hva feiler det deg?». Se episoden her:

Hva feiler det deg hvis alle organene dine er speilvendte, og hva er galt hvis du plutselig sletter alle bildene på mobilen uten grunn? Hvem klarer å finne flest riktige diagnoser, erfarne leger eller vanlige folk med nettbrett?

VIDEO: Hva feiler det deg hvis alle organene dine er speilvendte, og hva er galt hvis du plutselig sletter alle bildene på mobilen uten grunn? Hvem klarer å finne flest riktige diagnoser, erfarne leger eller vanlige folk med nettbrett?

TV og radio

Helene sjekker inn - på asylmottak. Norsk dokumentar.
I fem døgn bor programleder Helene Sandvig sammen med asylsøkere på Dikemark Asylmottak. Det blir et tøft møte med en helt annen virkelighet.
Aida sov et helt døgn og Halvor får ikke sove uten å gjøre et spesielt triks. Hva feiler det dem? Tre butikkansatte med nettbrett utfordrer legelaget i kveldens episode. Programleder: Kjetil Røthing Askeland. Sesong 2 (4:8)
Norsk dokumentarserie. I tre månender har de 8 ungdommene hatt samtaleterapi med psykolog Peder Kjøs, og sammen har de funnet veier for å endre livene sine. Psykolog Peder Kjøs og gruppa trener Trine i å tørre å være seg selv. Malin gjør store fremskritt, og Kira med ME kjenner energien komme litt tilbake. Fredrik kommer frem til en løsning han vil prøve på. (8:8)