NRK Meny
Normal

Brekker ribbein i søvne

Rebecca (39) er så beinskjør at hun har hatt mer enn 80 beinbrudd. Men bruddene er ikke hennes største problem.

Rebecca Tvedt Skarberg.

– Diagnosen min har formet meg og lært meg mye. Det å ha en annerledeshet trenger ikke bare være negativt, sier Rebecca Tvedt Skarberg.

Foto: Caroline Drefvelin / NRK

– Jeg kan skvette av en høy lyd og brekke kravebeinet, det har skjedd flere ganger. Og jeg kan brekke ribbein i søvne, sier Rebecca Tvedt Skarberg (39).

Hun har en alvorlig form for medfødt beinskjørhet, «osteogenesis imperfecta». Bare rundt 260 mennesker har denne sykdommen i Norge, og den klassifiseres som en «sjelden diagnose».

Hos Rebecca ble sykdommen oppdaget da hun ble født med 12 beinbrudd.

Mer enn 80 brudd

– Jeg tror jeg har hatt over 80 beinbrudd, selv om jeg aldri har telt. Mannen min tror det er flere, sier hun.

Likevel er det noe annet som hun synes er verre enn beinbruddene:

– Bruddene gror. Det største problemet er mangelen på kunnskap om sjeldne diagnoser, diskrimineringen i arbeidslivet og den manglende tilretteleggingen for funksjonshemmede, sier Rebecca.

Hun er utdannet sosionom og har jobbet 12 år i NAV. Nå arbeider hun som rådgiver i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Totalt har rundt 30.000 nordmenn en sjelden diagnose, ifølge NKSD. De møter ofte utfordringer i helsevesenet.

Rebecca Tvedt Skarberg.

Rebecca Tvedt Skarberg etterlyser mer kunnskap om sjeldne diagnoser hos fastleger og helsevesen. – Tenk deg om du kom til fastlegen og hun sa at du selv vet mest om sykdommen din, sier Rebecca.

Foto: Caroline Drefvelin / NRK

Sin egen ekspert

– Ofte får vi hører at vi selv er eksperter på egen sykdom. Jeg skjønner at leger ikke kan alt, men det er uforståelig at de ikke oppsøker den informasjonen som finnes. Vi må ikke gjøre det sjeldne mer mystisk og vanskelig enn det er, sier Rebecca.

Tross utfordringene drømmer hun ikke om et liv uten sykdommen.

– Jeg tenker ikke at jeg helst ikke skulle hatt diagnosen. Jeg er den jeg er, og diagnosen har gitt meg både plusser og minuser. Jeg har lært mye om tålmodighet, likeverd og deltagelse. Jeg går ikke rundt og ønsker meg et annet liv, sier Rebecca.

Portrett av Tone Torp.

Tone Torp leder Foreningen for muskelsyke, med rundt 1500 medlemmer.

Foto: Caroline Drefvelin / NRK

Blir tatt for å være lat

Leder Tone Torp (52) i Foreningen for muskelsyke bekrefter at mange mennesker med sjeldne diagnoser får gode liv.

– Særlig om de får oppfølgingen de trenger, sier Torp.

Selv begynte hun å merke at det var vanskelig å gå opp på skolebussen da hun var fjorten år. Først trodde legen det var slakke ankelledd, og ga henne støttestrømper.

Etter to år fikk hun diagnosen «limb girdle muskeldystrofi».

– Utfordringen med sjeldne nevromuskulære diagnoser er at det ofte er vanskelig å få rett diagnose. Musklene svekkes gradvis uten at man skjønner hvorfor. Man kan bli tatt for å være lat, sier Torp.

TV og radio

Vi fyrer med ved. Men hva slags ved skal man fyre med - og hva bør man absolutt ikke slenge i peisen? Vi tester ved og gir tips og råd om vedovner, gamle som nye. Og så ser vi på fiffige ved-dingser.
Kunne du tenkt deg å sove i same seng som kong Olav? I sesongpremieren på Solgt tar programleiar Frode Søreide med seg to lag med meklarar frå Austlandet til Narvik. Her skal dei tippe pris på tre eigedomar. Kven tippar nærast? Ei av utfordringane er eit gamalt og ærverdig pensjonat, som mellom annan Kong Olav har gjesta ved fleire høve. Sesong 5 (1:6)
Helene sjekker inn - på asylmottak. Norsk dokumentar.
I fem døgn bor programleder Helene Sandvig sammen med asylsøkere på Dikemark Asylmottak. Det blir et tøft møte med en helt annen virkelighet.