– 25.000 nordmenn har samme sykdom som Dale Oen

– For dem som leste om Alexander Dale Oen, fremstår saken som et tragisk engangstilfelle. For oss som jobber med dette til vanlig er ikke disse tilfellene så sjeldne, sier lege Martin Bogsrud til NRK.

Han vet hva han snakker om som leder for Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (FH).

– For hver person som dør er det flere som overlever infarkt eller hjertesykdom, men som får redusert livskvalitet eller livslengde.

Nylig fortalte NRK at den norske svømmeren Dale Oen døde av en hjertesykdom knyttet til en vanlig genfeil i befolkningen. Familiær hyperkolesterolemi (FH) fører til høyt kolesterol fra tidlig levealder. Man antar at opp mot 25.000 nordmenn (1 av 200) har denne sykdommen. Men bare 6470 av dem er klar over det.

– Én av 200 utgjør en stor del av befolkningen. Hvis man har 400 venner på Facebook risikerer 2-3 av dem å dø tidligere, sier Bogsrud.

• Les også: – Hjartesjukdommen burde blitt fanga opp

50 prosent sjanse for å arve sykdommen

Hvis en far eller mor har FH, er det hele 50 prosents sjanse for at et barn arver sykdommen. Personer som arver høyt kolesterol må på en livslang behandling med medikamenter.

– For de fleste pasienter betyr dette å ta en tablett om dagen som generelt har lite bivirkninger, sier enhetsleder Trond Leren ved Oslo universitetssykehus til NRK.

Selv om man spiser sunt og holder seg i god form vil personer med FH ha et kolesterolnivå som er over det som er normalt. Kosthold og trening er likevel en sentral del av behandlingen.

– FH-pasienter vinner ikke like mye på å legge om kostholdet, i motsetning til andre som har høyt kolesterol på grunn av livsstilen, men de bør likevel passe på hva de spiser. Og de bør ikke røyke, legger Leren til.

Snittalder til FH-pasienter: 61 år

En norsk studie fra desember oppdaget at gjennomsnittsalderen til over 4600 norske personer med FH som døde mellom 1992-2010, var på lave 61 år. Hele 15-20 år lavere enn normalbefolkningen.

– Vi ser mange eksempler på personer som dør i 20-30-årsalderen. Og vi ser at FH-pasienter får hjertesykdom 20 år før normalbefolkningen. Dette er skremmende, sier Martin Bogsrud.

Tidligere har man vist til en forekomst på èn av 300, men undersøkelser av sykdommen fra blant annet Danmark tyder på at forekomsten av FH er hyppigere og nærmere 1:200. Det gir det estimerte antallet på 25.000 av en befolkning på 5 millioner.

– Det vil si at 25.000 står i fare for brått å dø fra ektefelle, barn og familie. Noe som er helt tragisk.

Advarer mot lavkarbo

Selv om man har FH kan kolesterolnivået av og til ligge på normale verdier. Derfor er ikke det å teste kolesterolet i seg selv nok for å utelukke eller fastslå at man har sykdommen.

– Kolesterolet påvirkes av livsfaser, som for eksempel ved vektnedgang, perioder med ekstremdietter med lite eller mye fett, eller en annen type sykdom. Dette kan få kolesterolnivået til å stige eller synke midlertidig, selv om man har FH, sier Martin Bogsrud.

De siste årene har det vært mye fokus på trenddietter. Et kosthold som for eksempel øker fettinntaket kan være svært problematisk for personer med arvelig høyt kolesterol.

– Det er viktig å være svært bevisst på fettinnholdet i kosten og velge sunne fettkilder fremfor mettet fett. En overgang til trenddietter som «lav-karbo» for å gå ned i vekt kan føre til kraftig kolesteroløkning og slå veldig uheldig ut for disse menneskene, sier Bogsrud.

Bør du teste deg?

Hvis noen i familien din har FH, eller man kjenner til hjertesykdommer eller tidlig død i familien, er oppfordringen å ta en gentest. Dette skjer ved en vanlig blodprøve som du kan ta hos din fastlege.

– En gentest er en enkel og billig undersøkelse som gir svar om noe som kan få store konsekvenser, sier Bogsrud.

Hvis man får påvist FH er det opp til pasienten selv å varsle andre familiemedlemmer om at de kan ha samme sykdom. Bioteknologiloven hindrer helsevesenet å informere nordmenn som de frykter kan ha arvet genfeilen.

– Enkelte steder stopper informasjonen opp i familier fordi man ikke er på talefot, men stort sett kommer informasjonen frem via andre familiemedlemmer. Når så mange ikke er klar over sykdommen, er nøkkelen å få økt bevissthet om arvelig kolesterol i befolkningen, sier Trond Leren.

Tilbyr veiledning

Genetisk veileder ved Oslo universitetssykehus, Hilde Thea Nilsen, er i kontakt med flere personer i Norge som har påvist arvelig høyt kolesterol, og tilbyr dem muligheten til å lære mer om noe som berører så mange.

– De fleste vi kontakter har vært klar over sykdommen fra før fordi de har levd i en familie med høyt kolesterol. De som dette er nytt for kan oppleve det som leit og vanskelig med tanke på barn og etterkommere, sier hun.

Sykehuset forteller hvordan sykdommen har oppstått, om arvegangen og gener, og hvordan medisinen fungerer. Nilsen opplever at FH-pasienter takler den nye hverdagen bra.

– De fleste synes det går greit å leve med sykdommen og har kontroll på kosthold og livsstil. Det er bare unntaksvis at pasienter ikke bryr seg like mye, sier Nilsen.

Behandlingen av FH blir i dag beskrevet som effektiv og lett tilgjengelig av ekspertene.

– Det er opp til hver enkelt om man vil ha denne behandlingen eller ikke. Det som er trist er når noen dør av denne sykdommen uten å få ta dette valget, fordi de ikke var klar over det, sier Martin Bogsrud ved Nasjonal kompetansetjeneste for FH.

• Les også: Uvitende om farlig høyt kolesterol
• Les også: – Flere unge dør av hjertestans