Skal jeg ta testen som sier om jeg vil bli som pappa?

Hvis du hadde en arvelig sykdom i familien, som det ikke fantes behandling for, ville du tatt en gentest for å få visshet om fremtiden?

Karoline Marie Enoksen (30) har laget dokumentaren «Innafor: Genenes forbannelse», og skriver om dilemmaet hun står i, og frykten for sykdommen som har rammet faren, farmoren, onkelen og tanten hennes.

Oddsen for at jeg er gitt et dårlig lodd i det genetiske lotteriet er 50/50. I min familie er mange rammet av en arvelig sykdom som fører til gradvis lammelse av beina.

Det er en sykdom man dør med, ikke av. Samtidig er det skremmende å tenke på at det livet jeg lever kan bli tatt fra meg.

Jeg holder et høyt tempo i hverdagen. Jeg jobber flere jobber parallelt, er sosial og går mye på arrangementer, konserter og teater.

Jeg løper, danser, sykler – og sjonglerer hverdagen mye på grunn av muligheten bena mine gir meg til å fort kunne forflytte meg fra ett sted til det neste.

Jeg er alltid med. Og jeg har alltid vært frisk.

Halvparten vil genteste kjæresten

Vil en positiv gentest føre til at noen tenker at et liv med meg vil kreve masse tilrettelegging? At jeg ikke er en de vil få barn med?

«Du er mer enn bare genene dine», sier en gutt i bar overkropp som jeg intervjuer på badebrygga på Sørenga i Oslo. Og han har jo rett. Men er det sånn alle tenker?

VIDEO: Menn på Sørenga blir spurt om de ville hatt en kjæreste med genfeil.

Gutta på badetur er enige om at potensielle genetiske sykdommer ikke er noe som bør stå i Tinder-bioen.

– Det gjør deg mindre attraktiv. Man tenker jo såpass langsiktig, sier Karl Martin.

Au.

– Hvis vi er i datingfasen, er den rimelig bitter. Men er vi sammen og får høre den, så er det en helt annen greie, forteller Jonas.

– Bør man vente til man er blitt kjærester med å si det?
– Nei. Du må jo la personen du dater få en mulighet til å ta et standpunkt til det, svarer han.

Jeg noterer, litt forvirret. Man bør ikke si det for tidlig. Men heller ikke for seint.

NRK Innafor fikk hjelp av Norstat til å spørre unge mellom 18 og 30 år om de kunne tenke seg å sjekke sine egne eller kjærestens gener for arvelige sykdommer:

Vil teste kjæresten

Det er særlig de yngste som ønsker å genteste kjæresten.

51 prosent svarer at de kunne tenke seg å sjekket sin partner eller kommende partner for arvelige sykdommer.

13 prosent av unge i Norge har allerede tatt en gentest, ifølge Norstat-undersøkelsen. 5 prosent sier de har kjøpt en gentest utenom helsevesenet.

En ustoppelig sykdom

Da jeg var 18 år ble pappa diagnostisert med en nevrologisk sykdom.

Sykdommen kalles hereditær spastisk paraparese (HSP). Den inntreffer ofte i midten av livet og rammer sakte, men ustoppelig. Det finnes foreløpig ingen behandling som kan kurere sykdommen. Det eneste legene kan gjøre er å lindre plager og smerter.

Min farmor har så lenge jeg kan huske sittet i rullestol, uten at det ble snakket om hvorfor.

Ingen visste at hennes sykdom var arvelig. Ikke før min eldste tante for femten år siden brakk ankelen og endte opp hos en årvåken ortoped.

Etter hvert som flere familiemedlemmer utviklet symptomer på den samme sykdommen, ble et nytt spørsmål mer og mer presserende: Kommer jeg også til å bli syk?

Og jeg kan få vite svaret. Alt jeg trenger å gjøre er å ta en gentest.

Hvis jeg vet om jeg har arvet sykdommen, kan jeg kanskje få gjort unna en del ting før jeg blir dårlig?

Kanskje gjort alvor av den bucket-listen. Gått Kilimanjaro, lært meg å stå alpint, du skjønner greia.

– Du tenker at du skal bruke opp livskvoten på gode ting når du er ung, og leve en trist tilværelse resten av ditt voksne liv?

Det er pappa som spør. Intensivsykepleieren på 55 år som planlegger å jobbe i mange år fremover, selv om beina fungerer stadig dårligere.

– Det har med innstilling å gjøre. Å ta sorgene på forskudd er å ta dem to ganger, sier pappa.

Gentesting på billigsalg

Genene dine avgjør hvordan du ser ut, hvilke egenskaper du har og hvilke sykdommer du er disponert for.

En oppskrift som ble skrevet, et system som ble programmert, allerede før du ble født. Men ikke noe vi lenger behøver å være uvitende om.

På nettet har salg av gentester du kan ta selv hjemme blitt god butikk. Bare i 2017 ble det solgt syv millioner hjemmetester på verdensbasis. Mest populært er å sjekke hvor du stammer fra. Slektsforskning anno 2019, der altså.

Det finnes tester som kan fortelle deg hvordan du bør trene, hva du bør spise, hva slags vin du bør drikke. Og med forlokkende overskrifter selges helsetester som kan «gi deg sjelefred».

Evolusjonsbiolog Kristian Alfsnes fikk et nettbasert amerikansk selskap til å kartlegge genene sine, og fant ut at han har en økt risiko for både Alzheimers og hudkreft.

– Du ble ikke redd da du så det?
– Nei, egentlig ikke. Det betyr ikke at jeg vil få det.

Han påpeker at han kan minke risikoen ved å ta forholdsregler.

– Før var jeg veldig dårlig til å bruke solkrem. Men nå har jeg funnet ut at jeg kan ha en økt sjanse til å få hudkreft, og det har kanskje barna mine også, så da må jeg være flinkere til å smøre dem, og meg selv.

Planlegging og visshet er ikke nødvendigvis verdens verste idé.

Kristian Alfsnes

Evolusjonsbiolog Kristian Alfsnes tok en gentest som blant annet viste at han har økt risiko for hudkreft.

Foto: Jonas Ruud / NRK

Mange eksperter er likevel skeptiske til hjemmetester. De kan gi usikre svar, du gir fra deg kontroll over svært private helsedata. Og du blir overlatt til deg selv med å tolke resultatene.

Forsker Anne Kjersti Befring legger frem en juridisk doktorgrad om genetisk kartlegging i neste uke. Hun mener mange ikke forstår verdien av sitt DNA:

– Jeg ville lest det som står med liten skrift. Og så ville jeg tenkt meg godt om, om jeg trenger informasjonen.

– Vi vet at selskapene bygger opp databaser som har stor verdi og kan selges til andre. Du får lite informasjon om hvordan det biologiske materialet brukes videre, sier Befring.

I Norge finnes det heldigvis et system i det offentlige helsevesenet for dem som vurderer å genteste seg for arvelige sykdommer.

Selv om du er frisk, kan du ta en gentest dersom et nært familiemedlem har en sykdom som er arvelig.

I 2017 testet rundt 7250 personer genene sine for å finne ut om de ville bli syke en gang i fremtiden. Det vanligste er å sjekke om man er disponert for arvelig kreft eller hjertefeil.

343 friske personer sjekket genene sine for nevrologiske sykdommer, slik som HSP. 100 av dem fant genfeilen de fryktet.

Håpet forsvinner

– Er det vanlig at folk er nervøse når de er her?

Damen bak skranken nikker vennlig. Jeg sitter på venterommet til Medisinsk-genetisk poliklinikk på Haukeland sykehus i Bergen. Hendene er klamme, hjertet dunker.

Jeg skal på genetisk veiledning, en samtale alle som vil gentestes på et norsk sykehus må gjennom. For å sikre at vi ikke tar forhastede avgjørelser.

Inne på kontoret tegner Ellen Økland Blinkenberg, lege og spesialist i medisinsk genetikk, familietrær, egg- og sædceller.

Hun forklarer hvordan det hele henger sammen, at genene våre er et resultat av livets tilfeldige spill, som mynt og kron, flaks og uflaks.

Håpet mitt er at det mulig å ha dette genet, men ikke utvikle sykdommen. Så kommer beskjeden:

– Det er veldig sikker sammenheng mellom påvist genfeil og at du blir syk. Det er nesten hundre prosent.

Så vet jeg det.

– Den åpenbare fordelen med å ta testen er jo at man rett og slett kan bli frikjent, sier Ellen.

Gulrota.

– Men så er det selvfølgelig den andre muligheten, at man kan få påvist genfeilen. Da er det viktig å ha tenkt igjennom hvordan det er å leve med visshet om fremtidig sykdom. Å ikke definere seg selv som syk i alle de årene man er frisk.

Ellen spør meg hva jeg er mest redd for. Jeg svarer at det er å bli den folk må vente på.

Og så kommer tårene.

Hun ser på meg med et profesjonelt, men medmenneskelig, blikk før hun reiser seg og henter boksen med kleenex.

2 av 3 ville testet seg

For dem som ikke selv har arvelige sykdommer i familien, virker det kanskje som en enkel løsning å teste seg.

– Jeg tror jeg ville ha gjort det. Jeg synes det er greiere å ha det avklart, enn å gå og grunne på det og kjenne etter, sier Fabian som jeg møter på Blindern i Oslo.

– Hvis gentesten er positiv, kan man for eksempel velge å ikke få barn, eller bo et sted hvor det er mulig å komme inn med rullestol. Og planlegge for sykdommen.

Mens jeg fordøyer svaret, dukker nye spørsmål opp.

Hva kan vissheten gjøre med meg? Og hvis jeg velger å ikke vite, vil uvissheten hjemsøke meg, slik at jeg vil kjenne etter, lete etter symptomer på at jeg er i ferd med å bli syk?

Vi spurte unge mellom 18 og 30 år om de ville ha tatt en gentest, dersom de hadde en sykdom i familien som det ikke fantes behandling for.

Grafikk: Johan Sæther/NRK

To av tre svarte at de ville ha testet seg for å vite om fremtiden. Jeg blir provosert, fordi jeg får inntrykk av at det som for meg synes som en umulig avgjørelse, ikke virker vanskelig for andre å ta stilling til.

– Dere skulle bare visst, tenker jeg, og lukker vinduet med kakediagrammet på mobilen.

Bedre å leve i håpet?

For å hjelpe meg i prosessen med å ta riktig valg, møter jeg en dame som valgte å teste seg for Huntingtons sykdom.

I Norge foretrekker de fleste som er i risikosonen for den dødelige og uhelbredelige sykdommen å leve i uvisshet. Bare rundt 15 prosent tar gentest før de har fått symptomer.

I likhet med HSP er genet som gir sykdommen dominant arvelig.

Altså, hvis én av foreldrene dine har det, har du 50 prosent sjanse for å bli syk selv.

Sissel Kranstad vokste opp med en syk mamma.

– Hun forandret personlighet. Ble sjuskete. Sluttet å stelle hjemme. Ble plutselig sint. Det er ofte de første sykdomstegnene på Huntington.

– Så kommer de ufrivillige bevegelsene, som blir så sterke at de må sitte bundet fast, klarer ikke gå, eller spise, før de dør – ganske forkomne.

Sissel med mor, far og bror

Dette bildet vekker gode minner hos Sissel, av familien før sykdommen rammet.

Foto: Privat

Også bestefaren var syk, men det var ikke noe man snakket om i familien. Sissel ble over 20 år før hun fikk vite om arveligheten.

– Jeg husker jeg slo opp Huntingtons i leksikon. Det som stod der var ikke hyggelig. Jeg ble redd. Veldig redd og veldig lei meg.

– Som å få livet i gave

De neste årene levde Sissel i uvisshet, mens broren ble rammet av sykdommen. Midt på nittitallet ble det for første gang mulig å genteste seg.

Sissel var blitt 36 år. Hun mente at hun hadde arvet genmutasjonen, og ønsket å få det bekreftet.

– Jeg så symptomer i det meste. Hvis jeg snublet i en trapp, eller mistet noe i gulvet, var dagen ødelagt. Jeg turte ikke å si hva jeg mente i en diskusjon, i tilfelle noen skulle tenke «nå begynner hun å bli skrullete».

– Jeg var så sikker på at sykdommen kom, at jeg like godt kunne teste meg.

Sissel leverte blodprøvene før jul. Svaret kom ikke før i mai. Det ble noen lange måneder.

Men da svaret til slutt kom, var det gode nyheter. Hun hadde ikke arvet det syke genet.

– Det var helt uvirkelig. Det var som om jeg var utenfor meg selv. Genetikeren hadde tårer i øynene. Sosionomen gråt, mannen min gråt, men ikke jeg. Legen måtte vise meg genkartet for at jeg skulle tro på det.

– Det er som å få livet i gave på nytt igjen. Det er som å vinne i lotto.

Sissel Kranstad

Sissel Kranstad var sikker på at hun hadde arvet morens sykdom helt til gentesten viste noe annet.

Foto: Jonas Ruud / NRK

– Når du gikk så lenge og tenkte på deg selv som syk. Hvordan påvirket det livet ditt?
– Det mest konkrete var at jeg valgte å ikke ta noen utdanning.

I tillegg hadde Sissel og mannen etter nøye vurdering valgt å bare få ett barn. Helt til prøvesvaret endret på alt.

– Nummer to kom litt over ett år etter testen. Da bestemte jeg meg også for å ta fagbrevet, og deretter høyskoleutdanning.

Selv om det var riktig for Sissel å ta en gentest, nøler hun med å råde meg, og andre i samme situasjon, til å gjøre det samme.

– Hvis du føler at det opptar mye av tiden din og tankene dine, er det kanskje bedre å få et svar. Slik var det i alle fall for meg.

Hva er verdien av et menneske?

Søken etter informasjon og innsikt har ført meg mange steder, fra Sørenga til Stortinget. Den 15. mai 2018 ble en revidering av bioteknologiloven behandlet.

Jeg satt alene i presselosjen og fulgte høringen.

Et av hovedprinsippene i debatten var mulighetene som bioteknologi gir mennesket. Genteknologi er jo bra. Det kan opplagt komme mye godt ut av det.

I Innstillingen fra helse- og omsorgskomiteen står det om menneskeverd at «dette verdet ikke grunner seg på vedkommendes egenskaper, evner eller muligheter for samfunnsnyttig innsats. Mennesket har en egenverdi i kraft av det å være menneske

Jeg trengte å høre de ordene.

Dagens genteknologi gir mange muligheter. Men det skaper også etiske dilemmaer vi som enkeltindivider og samfunn må ta stilling til.

Utviklingen innen gentesting og genredigering skjer fort. Det er umulig å forutse hvilke muligheter som ligger bare få år frem i tid.

De kaller det ikke genrevolusjon uten grunn.

Men hvis vi benytter oss av disse mulighetene, tar vi da valg som fører til et samfunn der det ikke er plass til alle? Og hvis jeg tar en gentest, hvor plasserer jeg meg selv i debatten?

Jeg står plutselig ikke bare i et personlig dilemma, men i en etisk sprikende spagat.

Redd for å bli valgt bort

En stund ut i prosessen, skjer det noe uventet. Det skjer nesten umerkelig. Som et langsomt fremskridende symptom.

Jeg begynner å tenke på meg selv som fremtidig syk. Muligheten for at jeg ikke har genet virker fjernere og fjernere.

Er jeg på et offentlig sted legger jeg merke til rullestoler, funksjonsnedsatte og handikapskilt.

Det er gentesting til frokost, middag og kvelds. Jeg kan komme til å snakke om gentesting på fest.

Det mest skremmende med å ta testen, er at jeg ikke klarer å forutse min egen reaksjon.

– Hva er det verste som kan skje, hva er du aller mest redd for, spør en venninne.

Svaret er at jeg er redd for å bli valgt bort. At jeg skal redusere meg selv til en fremtidig syk person eller en genfeil, og enda verre: at andre gjør det.

Vil en fremtidig partner være sammen med meg, hvis han vet at jeg kan bli syk? Og hva med barn? Burde jeg få barn, og risikere å videreføre genet?

«Er du redd for å bli som meg?»

Naturlig nok søker jeg råd hos ham som kan sitte med svaret.

– Det er ikke godt å være bærer av en genetisk sykdom som ditt eget barn kan ha arvet, sier pappa.

– Men jeg hadde ingen forutsetning for å vite det, da du ble unnfanget, legger han til med et glimt i øyet.

Og jeg er jo veldig glad for at han ikke tenkte på arvelige sykdommer, den gangen. Da hadde jeg kanskje ikke vært her.

– Og det er helt sprøtt å tenke på. At jeg kunne blitt sortert vekk allerede før jeg var påtenkt.

Igjen brister stemmen. Pappa tar ansvar.

Karoline og pappa

Lykkelig uvitende: Her visste vi ikke om sykdommen som ville ramme pappa.

Foto: Privat

Rollene er snudd, og det er han som stiller meg spørsmål. Han tar nesten litt sats, som om det er noe han har tenkt på lenge:

– Når du ser meg og min tilværelse. Skaper det uro og angst i deg?

Jeg må jo si det som det er. At svaret er både ja og nei.

– Det er jo en angst, en frykt for noe jeg ikke ønsker. Å leve annerledes, at folk må tilpasse seg meg. Samtidig blir jeg fylt med beundring og stolthet, fordi du er et godt eksempel, svarer jeg.

– I dag er jeg i midten av 50-årene og kan fortsatt gjøre mange av de tingene jeg elsker. Jeg har ikke sett noen begrensninger i livet.

– At du som 30-åring må begynne å legge lokk på ting, og endre planer for fremtiden. Det vil jeg ikke legge på dine skuldre.

Han spør meg om min uro og angst. Men hva med hans?

– Er du redd for at jeg har HSP? spør jeg. Og forventer et klart «ja», at det er noe av det verste han kan tenke seg.

– Nei. Det er jeg ikke. Sånn som jeg kjenner deg, skulle det skje, har du rygg nok til å stå imot det meste.

Fine ord fra en klok mann. Selv er jeg ikke så sikker.

Hvis du var meg. Hva ville du gjort?

Siden Karoline var 18 år har hun visst at hun kan ende opp i rullestol, men tør hun ta testen som gir henne svaret? Eller er det bedre å ikke vite?

Se dokumentaren «Innafor: Genenes forbannelse». Siden Karoline var 18 år har hun visst at hun kan ende opp i rullestol, men tør hun ta testen som gir henne svaret? Eller er det bedre å ikke vite?