Kan ha funnet gener som forårsaker plutselig død

Blant barn og unge voksne er hjertesykdom svært sjelden, men det forekommer.

Gjennom media har vi sett dramatiske bilder der idrettsutøvere plutselig har falt og om fått hjertestans.

Selv om det kan være flere og sammensatte årsaker til slik uventet hjertestans, er det i enkelte tilfeller en sykdom kalt LQTS (Long QT Syndrome, se faktaboks) som er årsaken.

LQTS gjør at intervallene mellom hjertets sammentrekninger og slag er lenger enn hos et friskt og normalt hjerte. I de mest alvorlige tilfellene av sykdommen kan dette føre til at hjertet til slutt stopper, helt uten forvarsel.

Flere gener ansvarlig

Nå har en gruppe danske forskere gjort viktige funn som kaster nytt lys over denne sykdommen – det skriver videnskab.dk.

Forskerne har identifisert flere av de genene som styrer lengden på de nevnte intervallene. Det kan være et viktig skritt på veien mot ny og bedre behandling mot sykdommen.

• Les også: Reparerte skadde apehjerter med stamceller fra mennesker

Funnene er publisert i to studier, i henholdsvis Nature Genetics og Nature Methods.

Sammen gir disse to et klarere bilde av hvorfor intervallene forandrer seg hos personer med LQTS.

– Før leger kan behandle pasienter som lider av forlengede QT-intervaller, må de finne proteinene (i DNA-et, journ.anm.) som ikke virker ordentlig, sier medforfatter av rapporten, Alicia Lundby, til videnskab.dk.

– Med disse to studiene er vi nå et skritt nærmere å gjøre akkurat det.

Norsk ekspert: – Veldig interessant

Kristina Haugaa er Førsteamanuensis ved kardiologisk avdeling på UiO. Hun har i flere år forsket på den sjeldne hjertesykdommen, og nå jubler hun for funnene.

– Begge disse studiene er veldig interessante, sier Haugaa til NRK.no.

– Frem til nå har man visst om 12 gener der mutasjoner kan føre til LQTS og derfor plutselig død. Den ene studien øker dette antallet fra 12 til 35.

Ifølge Haugaa kan de danske forskernes nye oppdagelse bety at flere får riktig diagnose i fremtiden, noe som er viktig for å kunne tilby riktig behandling.

– Når vi har en pasient der vi mistenker LQTS, har vi i dag rutinemessig testet de 5 vanligste genene. Fortsatt er det ca. 25 % av pasientene som vi ikke finner noe på. De nye genene kan hjelpe oss til en diagnose også hos disse pasientene, sier hun.

Slik gjorde de det

Funnene i den første studien, som omhandler QT-intervallene, er basert på hjerterytmemålinger fra over 100.000 mennesker.

Ved hjelp av resultatene fra EKG-målinger kunne forskerne måle lengden på QT-intervallene hos de involverte i studien.

• Les også: Flystøy kan gi hjertesykdom

I et friskt og normalt hjerte skal denne intervall-lengden ligge på mellom 0,36 sekunder og 0,44 sekunder. Alt over dette betraktes som forlenget QT-intervall, og er dermed også et faresignal.

Til slutt ble det gjort grundige DNA-undersøkelser, og det var da forskerne oppdaget variasjoner i ulike DNA-områder som kunne relateres til QT-intervallene.

Forskerne stod bare overfor ett problem: de kunne ikke se hvilke spesifikke gener som var problemet.

Det er nettopp her den andre studien kommer inn i bildet.

For selv om oppdagelsen nevnt ovenfor er stor i seg selv, er den andre oppdagelsen de gjorde minst like viktig. Forskerne fant nemlig en ny metode for å identifisere spesifikke gener som er innblandet i sykdommer.

• Les også: Fettfattig kost hjelper lite mot hjerteproblemer

På denne måten klarte forskerne å omgå problemet de hadde. Den nye metoden gjorde det mulig å peke på nøyaktig hvilke gener som ikke fungerte som de skulle.

– Og denne metoden kan man ikke bare bruke for LQTS, men for veldig mange sykdomstilstander for å komme nærmere svaret om hvilke byggesteiner som er involvert i sykdomsprosessen. Denne metoden blir veldig viktig for å kunne bruke all genetisk informasjon vi får etter hvert, forteller Haugaa.

Fortsatt står forskerne overfor et problem; de vet ikke hva som feiler de aktuelle genene.

Her må det mer forskning til for å finne svar.

– Enormt potensial

Professor Jespen Velgaard Olsen, fra The Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, er likevel i ekstase over funnene han og kollegene har gjort.

– Potensialet for denne metoden er enormt. Det er en generell metode som kan brukes for å identifisere sykdomsgener i store genetiske studier i fremtiden, sier Olsen.