Vil teste alle nyfødte for alvorlig sykdom

Ansvarlige på nyfødtscreeningen på Rikshospitalet forbereder en søknad til Helse- og omsorgsdepartementet om utvidet såkalt nyfødtscreening.

– Nå har det kommet en målrettet behandling. Alle undersøkelser viser at jo tidligere du starter behandling, jo bedre går det. Målet er å oppdage sykdommen tidlig før den skadelige prosessen har kommet så langt og dermed hindre at skaden utvikler seg, sier Terje Rootwelt, professor og klinikkleder ved Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus.

– Alle resultater til nå taler for at jo tidligere man starter med behandling, jo bedre er effekten. Det er en behandling som påvirker selve årsaken til at nervecellene skades og dør.

Nyfødte med medfødt sykdom

Alle nyfødte barn testes i dag for 25 sjeldne og alvorlige tilstander ved at det tas en blodprøve fra hælen som sendes til nyfødtscreeningen på Rikshospitalet.

Hvert år oppdages det mellom 55 og 60 nyfødte som har en medfødt sykdom og behandling kan starte med en gang.

– For mange betyr dette en forskjell mellom varig skade eller død, og det å kunne leve et vanlig liv, sier Rootwelt.

En av verdens dyreste medisiner

Beslutningsforum for nye metoder sa flere ganger nei til at norske pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) skal behandles med en av verdens dyreste legemidler, Spinraza

Men i februar sa Beslutningsforumet ja til at alle barn under 18 år skal få medisinen.

Avtalen som ble gjort med legemiddelfirmaet som produserer medisinen, Biogen, er hemmelig. Uten rabatt koster medisinen en million kroner per dose.

SMA rammer gradvis nervecellene i ryggmargen og hovedsymptomet er lammelser som i varierende grad rammer viljestyrte bevegelser, pustefunksjon og svelging.

Store fremskritt med medisin

Tre år gamle Frida Marie Kjølås Salater fra Skogn er ett av ti barn i Norge som har testet medisinen i ett år. Hun gjør store fremskritt. Før kunne hun bare ligge, men nå kan hun også sitte i en stol.

– Det er en ubeskrivelig følelse og det er som et mirakel har skjedd, sier mor Wenche Kjølås.

Uten behandling dør de fleste som har SMA type 1 før de er to år.

Foreldrene til Frida Marie ønsker at nyfødte sjekkes for SMA.

– Jeg tenker på alt det vi har vært gjennom. Ingen fortjener det samme. Med dette kan barn får et mye bedre liv og kanskje berge liv. For det er jo barn som er døde fordi de ikke har fått medisin, sier Morten Salater.

Kan ikke love utvidet screening

Divisjonsdirektør Johan Torgersen i Helsedirektoratet sier det er en grundig vurdering som skal gjøres før nye screening-metoder innføres.

– Vi har ikke diskutert dette så langt. Jeg synes det er riktig at fagmiljøene starter disse diskusjonen og foreslår endringer.

– Nå har det kommet en ny medisin, Spinraza, hva betyr det?

– En grunnleggende forutsetning for all screening er at det er en god og effektiv behandling. Man må også vurdere nytte og effekt.

Torgersen sier at det alltid er en risiko for å finne tegn på sykdom som hos noen aldri utvikles.