Sjelden diagnose gir lite hjelp

Den fem år gamle hjerteknuseren er født med en alvorlig hjerneskade som gjør jobben som foreldre svært krevende for Tone Reffhaug og Tom Reffhaug.

En ny Sintef-undersøkelse viser at mennesker med sjeldne diagnoser ofte blir møtt med uforstand i det offentlige hjelpeapparatet. Dette kan Andreas sine foreldre bekrefte til fulle.

Sjelden diagnose

Andreas vil trolig alltid være på stadiet til et halvt års gammelt barn. En alvorlig hjerneskade gjør at han verken kan gå, se eller snakke. Femåringen er avhengig av tilsyn døgnet rundt.

Bare å utføre kveldsstellet tar flere timer før han er klar for legging, og to må til for å pusse tennene hans.

Diagnosen han har fått, septooptisk dysplasi, er svært sjelden, og få kjenner den godt. Det gjør at foreldrene har vel så store utfordringer utenfor hjemmet.

Belastende for foreldrene

Flere timer i uka går med til kontorarbeid. Andreas og foreldrene må forholde seg til flere titalls etater og organisasjoner for å få den hjelpen de trenger.

- I tillegg til Nav, har Rikshospitalet og kommunen fem-seks forskjellige avdelinger hver, sier pappa Tom Reffhaug.

Å stadig måtte forholde seg til folk som aldri har hørt om denne sjeldne diagnosen er utmattende. Verst er det når de møter nye saksbehandlere som ikke kjenner situasjonen.

- Det er ekstra belastende å ikke bli trodd, sier Reffhaug.

- Kan ikke forvente noe

Følelsen av å falle utenfor er ikke uvanlig, kan seniorforsker Lisbet Grut ved Sintef bekrefte. Hun er den eneste forskeren i Norge som har sett på hvordan pasienter med sjeldne diagnoser blir møtt av hjelpeapparatet.

- Det som er spesielt når man har en sjelden diagnose er at man lærer seg at man ikke kan forvente at noen i det offentlige kan noe om deres diagnose, sier hun.

Undersøkelsen viser at pårørende og pasienter med sjeldne diagnoser ofte kjenner seg alene med problemene sine.

- Når fagfolk presenteres for en diagnose som de ikke kan noe om eller har hørt om før, må de tro på pasientens ord. Da er det veldig lett at behov og plager som personen presenterer blir avvist, sier Grut.

- Du må bryte sammen

Det kan Andreas sin mamma Tone Reffhaug bekrefte.

- Du må bryte sammen og begynne å grine før noen åpner øyene. Det går ikke å bare sitte og være normal og fortelle, da når man ikke fram. Du blir så avhengig av hjelpeapparatet at du nesten må ned på kne og be «vær så snill», sier hun.

Også for overlege Sjur Klevberg ved barneavdelingen på Sykehuset Buskerud er det utfordrende å møte barn som Andreas. Ikke bare fordi diagnosen er sjelden, men også fordi han ser hva foreldrene strir med.

- Foreldrene er de som ofte kan mest om dette selv, og de kan fort få en følelse av at de er alene på en øde øy. Ved mer vanlige diagnoser er det vanlig at det følger rettigheter med diagnosen. Men med en sjelden sykdom kan det bli vanskeligere og ta lengre tid å få til ordninger, sier han.

- Behov for bedre koordinering

For hadde Andreas hatt en mer vanlig diagnose, hadde det vært lettere å nå fram i systemet.

- Regelverket er ikke laget for å møte disse utfordingene. Det er i mange situasjoner så vanskelig å forstå og behandle saker etter, at man raskt kjører seg fast i denne typen saker, sier Ola Heen Strømmen, som er arbeids- og velferdsdirektør hos Nav i Buskerud.

- Ser du et behov for bedre koordinering for disse menneskene?

- Helt klart. Vi kunne hatt kompetanseteam eller samarbeidsteam som var eksperter i forhold til å ta akkurat disse veldig krevende situasjonene som mange i fagmiljøet føler seg usikre på. Det kan være noe ressurskrevende, men kunne samtidig spart en del ressurser. Vi hadde i hvert fall spart mange belastninger for brukerne – noe som i seg selv er et klarsignal for oss til å kunne intensivere dette arbeidet, sier han.

I dag finnes det kompetansesenter for mennesker som har sjeldne diagnoser. Fagfolk her skal blant annet hjelpe personene gjennom papirmølla, men ennå står halvparten av de med sjeldne diagnoser uten et slikt senter å gå til.