– Håper borna mine ikkje arvar genfeilen og blir blind som meg

Han oppdaga diagnosen 23 år gamal etter at venene hans påpeika at han ikkje hadde sidesyn.

– Synet mitt blir dårlegare, men eg veit ikkje når eller om eg blir heilt blind. No kan eg sjå klart i eit lite punkt, som å sjå gjennom eit sugerøyr, seier Smedstad.

Ein arveleg genfeil har utløyst sjukdomen retinitis pigmentosa, ofte kalla «kikkertsyn». Det har aldri vore nokon kur, sjukdomen ligg i DNAet. Nyleg har forskarar greidd å stogge eller kurere arveleg blindheit gjennom genterapi.

– Det vil neppe hjelpe meg fordi synet mitt allereie er så øydelagd. For mine barn kan behandlinga stoppe sjukdomen før dei får symptom og blir blinde. Det er lovande, seier Smedstad.

• Les også: Engelske forskarar med stort gjennombrudd

Genterapi endrar cellene

Forskarane tar ut DNA og reparerer genfeilen. Deretter brukar dei eit virus for å spreie det friske DNAet i kroppen og endre cellene. Dette kan i teorien kurere mange sjukdomar, som leddgikt, kreft og HIV.

Fleire grupper med forskarar har klart å kurere enkelte formar for arveleg blindheit i utprøvingsbehandling.

Denne behandlinga har ikkje vore lov å tilby i Norge, fordi bioteknologilova berre lar legar bruke genterapi i alvorlege sjukdomstilfelle. Det blir tolka som dødelege sjukdomar.

Vil endre lova

– Vi vil fjerne dette kriteriet sånn at alle sjukdomar kan bli vurdert ut frå kostnad og nytte, seier Kristin Halvorsen, leiar i Bioteknologirådet.

Dei har lagt fram forslag til lovendring, der dei fjernar kriteriet om «alvorleg sjukdom».

– Vi forventar at det kjem fleire gjennombrot innan denne teknologien. Då må vi ha eit oppdatert lovverk som ikkje set grenser, seier Halvorsen.

Til neste år skal regjeringa legge fram eit lovforslag med endringar. Samtidig vil forskarar på Ullevål sjukehus jobbe for å kunne tilby behandlinga.

Allereie i 2008 var forsøk med blinde hundar vellykka.

Nasjonalt register

– Vi har om lag 1500 pasientar med arveleg blindheit i Norge. Desse har vi ikkje hatt behandling til. Med ny forsking kan vi snart tilby det, seier Ragnheidur Bragadottir, seksjonsoverlege ved øyeavdelingen på Oslo Universitetssykehus.

For ti år sidan var ho med på eit av forskingsprosjekta som kurerte blinde hundar. No har ho starta eit register over pasientar med ulike genfeil, for å gjere det mogleg å finne pasientar som kan få utprøvande behandling i eit forskingsprosjekt.

Ullevål sjukehus vil og søke om status som eit sjukehus som samarbeider om genterapi i Europa.

– Desse sjukdomane er så uvanlege at vi kan ikkje forske på det åleine. Vi må få til eit internasjonalt samarbeid, seier Bragadottir.

• Les også: Retten til å ikkje få vite om arvelege sjukdommar